20xx年醫(yī)學專題—18病例討論1-全文預覽
【正文】 覺皮質(zhì)細胞的大小和密度變化等問題。ng),眼距窄，弱視，斜視，屈光不正(b249。,www.themegallery.com,Company Logo,病史(b236。 ch 其他：皮膚柔軟松弛，頭發(fā)過早變灰白。 泌尿系統(tǒng)：腎臟異常，包括腎鈣質(zhì)沉著(ch233。,第二十五頁，共四十二頁。nɡ lu225。,www.themegallery.com,Company Logo,Williams綜合癥,常見(ch225。)等〕。,www.themegallery.com,Company Logo,Williams綜合癥,大多數(shù)病例散發(fā)于正常家庭，少數(shù)屬于常染色體顯性遺傳。zh236。u)將此類疾病稱為Williams綜合癥〔WS〕 或WilliamsBeuren綜合征〔WBS〕,第二十二頁，共四十二頁。ng sh236。,www.themegallery.com,Company Logo,補充(bǔchōng)檢查結(jié)果,基因(jīyīn)診斷,威廉氏癥候群 〔WilliamsBeuren syndrome,WBS〕,7q11.23區(qū)域(qūy249。,第十六頁，共四十二頁。nɡ shǐ)匯報,染色體,2021.7.6 兒科醫(yī)院 染色體核型分析(fēnxī)： 46，XY,第十五頁，共四十二頁。d236。,www.themegallery.com,Company Logo,病史(b236。,www.themegallery.com,Company Logo,病史(b236。nɡ shǐ)匯報,心臟(xīnz224。 視覺誘發(fā)電位：雙眼護目鏡視覺誘發(fā)電位可引出波形。,www.themegallery.com,Company Logo,病史(b236。nɡ shǐ)匯報,影像學,2021.6.27 兒科醫(yī)院 頭顱MRI平掃：左側(cè)腦室管膜下結(jié)節(jié)病灶，結(jié)節(jié)性硬化？ 2021.7.6 兒科醫(yī)院 頭顱CT平掃：雙側(cè)腦室飽滿，腦外間隙增寬。腦電圖地形圖以δ頻帶功率增強為著。ng)睡眠腦電圖〔兩側(cè)可見睡眠生理波，兩側(cè)有些高幅θ 波, δ波陣發(fā)，兩后部明顯，有時兩前部偏勝〕。),2021.9.13 兒科醫(yī)院 谷丙轉(zhuǎn)氨酶 13U/L，谷草(gǔcǎo)轉(zhuǎn)氨酶29U/L 尿素6.2mmol/L，肌酐20.0umol/L,第八頁，共四十二頁。,www.themegallery.com,Company Logo,病史(b236。可見通貫掌。顱神經(jīng)檢查未見明顯異常(y236。,www.themegallery.com,Company Logo,病史(b236。 生后16個17個月時因“進食惡心、食后嘔吐〞就診，考慮“消化不良〞，予喂養(yǎng)指導、中成藥對癥。,病史(b236。生后生長發(fā)育落后，生后7個月時身高小于同齡兒P3，體重位于同齡兒P1020，不能獨坐，并發(fā)現(xiàn)雙側(cè)腹股溝疝、陰莖短小。,第二頁，共四十二頁。,2021年6月,病例匯報,第一頁，共四十二頁。nzhěn)就診日期：2021年8月29日 主訴：生后生長發(fā)育異常23月余。生后發(fā)現(xiàn)唇周發(fā)紺，外院心彩超提示“卵圓孔未閉〞。)來我院門診就診。nɡ shǐ)匯報,生后12個月有急性感染(gǎnrǎn)1次〔發(fā)熱4天〕。,第四頁，共四十二頁。ng)，腹平軟
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