分子細胞遺傳學技術與產(chǎn)前診斷-資料下載頁
2025-07-18 10:59本頁面
【正文】 one M13derived. ? The two part of hybridized probes are ligated. ? All probe ligation products are amplified by PCR using only one primer pair. ? Electrophoresis of PCR products on DNA Sequencer in GeneScan model. 三、遺傳性疾病的診斷 遺傳性疾病的診斷： （一）臨癥診斷 （二）癥狀出現(xiàn)前的診斷 （三）產(chǎn)前診斷 （一） 臨癥診斷 ? 根據(jù)就診患者的臨床表現(xiàn)作出（初步）判斷：疾病診斷，遺傳方式 （ 1）癥狀、體征 （ 2）系譜分析 ? 部分遺傳性疾病的診斷主要依賴于癥狀、體征 ? 對于同時存在散發(fā)病例和遺傳性病例的復雜性疾病，如腫瘤，建立相應的臨床可疑病例的判定標準 ? 根據(jù)不同的遺傳性疾病，選擇適當?shù)膶嶒炇壹夹g分析確診： 生化技術、細胞技術、分子技術 ? 多用于對先證者的診斷 Pedigree of a family 遺傳性疾病基因診斷程序 ? 臨床診斷和確定分析對象 ? 確定分析的目標基因 ? 以檢測目標基因的結構確定分析的技術構成和分析過程： ? 基因微小變異篩查： SSCP, DGGE, DHPLC, PTT, DNA測序分析 ? 基因大片段變異（缺失或重復）的分析 ? 檢出變異的性質評估和患者家族的遺傳咨詢。 DHPLC突變分析 體外蛋白截短試驗 （ PTT） — HNPCC遺傳性突變 DNA序列分析 — 堿基替換 DNA序列分析 — 移碼突變 DHPLC— 外顯子缺失 APC 基因型和患者臨床表型關系的研究 (1) APC基因胚系突變與 FAP臨床表型的相關 : 位于 第 1309位 密碼子附近的突變，患者臨床癥 狀嚴重。 (2) APC基因體細胞突變與 CRC生物學特征： APC基因體細胞突變 有轉移 無轉移 含 1114密碼子突變的 CRC患者 5 0 未見 1114密碼子突變的 CRC患者 5（ %) 8 Fisher’s exact test: P= （二）癥狀出現(xiàn)前的診斷 ? 應用于發(fā)病年齡延遲的遺傳性疾病。 ? 應用于已知遺傳性疾病家族的目前表型正常的個體。 ? 單基因顯性遺傳病的雜合子個體。 ? 動態(tài)突變的分析。 ? 結合于遺傳咨詢工作。 對家庭其他人員進行癥狀出現(xiàn)前的基因分析 ? 體形成分析（ HD） ? B. 單鏈構象多態(tài)性分析（ SSCP） A B （三）產(chǎn)前診斷 ? 分析指征 （ 1）夫婦之一存在染色體畸變，或曾生育染色體病患兒； （ 2）有畸形兒生育史； （ 3）有原因不明的習慣性流產(chǎn)孕婦； （ 4）夫婦之一有先天性代謝缺陷，或曾生育這類患兒； （ 5） X連鎖遺傳病基因攜帶者孕婦 （ 6）有遺傳病家族史，有系近親婚配的孕婦 ? 出生缺陷監(jiān)測 Thanks!
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