遺傳病的診斷與防治醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)[最新-資料下載頁
2025-01-14 02:19本頁面
【正文】 60。搭德剁儒莊鄂哆襄夏鈾鋅鄰鏈紫膜拎舌盧巾瘤綿菏素慧柑坪魁擱坑扎惟根第6章_遺傳病的診斷與防治醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)教育案例分析? 血友病屬于 XR遺傳病，根據(jù)家系譜特征，小娟父親基因型 XhY小娟父親XhY小娟XHXh小娟兒子XHY或 XhY小娟女兒XHXh或 XHXH小娟婚檢時(shí)由醫(yī)生介紹此病的遺傳特征，通過保留女胎，流產(chǎn)男胎方式，避免患兒的出生；也可做產(chǎn)前診斷判斷胎兒的情況，選擇性流產(chǎn)。臀何膏奎拯汁猖燥章激茂晦籮挽游燈呂檀誡澇匙角報(bào)唐權(quán)鼻喜輪綱毖罩乘第6章_遺傳病的診斷與防治醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)教育四、 產(chǎn) 前 診 斷 ? 是以羊膜穿刺術(shù)和絨毛膜取樣等技術(shù)為主要手段，對羊水、羊水細(xì)胞及絨毛膜進(jìn)行遺傳學(xué)分析，以判斷胎兒的染色體或基因等是否正常。 （一）產(chǎn)前診斷的對象(二 )產(chǎn)前診斷的方法與應(yīng)用馳豹佬蔚幀總蔣朵孤混爸歐理痘消便革曳廚撰舅研盲預(yù)膨懶貉佳稠速轎痢第6章_遺傳病的診斷與防治醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)教育（一） 產(chǎn)前診斷的對象? 夫婦之一有染色體畸變或平衡易位攜帶者? 35歲以上的高齡孕婦。? 夫婦之一有開放性神經(jīng)管畸形，或曾生育過這種畸形兒的孕婦。? 夫婦之一有先天性代謝缺陷，或生育過這種患兒的孕婦。? X連鎖遺傳病基因攜帶的孕婦。? 有原因不明的習(xí)慣性流產(chǎn)史的孕婦。? 羊水過多的孕婦。? 夫婦之一有致畸因素接觸史的孕婦。? 具有遺傳病家族史，又系近親婚配的孕婦。瞪勵(lì)化貯富怪鶴繃苦瞳盡黨油琵爾逢乃與搭鱉俗揩踩衣鞠韋焙虱級憋三懈第6章_遺傳病的診斷與防治醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)教育不該發(fā)生的悲劇 ? 劉女士的兒子出生才三個(gè)月就被診斷為地中海貧血病患兒，每 5天必須上醫(yī)院輸一次血，治療費(fèi)用每月要花 2022多元，經(jīng)濟(jì)上已不堪重負(fù)。如果不及時(shí)輸血，孩子活不到 5歲就會死于嚴(yán)重的貧血。而讓劉女士懊悔的是，她的不幸僅僅因一時(shí)的僥幸心理，在懷疑和擔(dān)心孩子會患有此病時(shí)，沒有進(jìn)行產(chǎn)前診斷，兒子出生后便成為先天性重度地中海貧血病患者，隨時(shí)都可能死亡。言雖諱沫甄囑畜贍擲縫洛群迎板析妊敏俏俐傣啟盲褂慰洲期考轉(zhuǎn)漲詢屜浚第6章_遺傳病的診斷與防治醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)教育地中海貧血病? 出生時(shí)與正常胎兒幾無分別，多于生后 6個(gè)月左右開始發(fā)病。表現(xiàn)為進(jìn)行性溶血性貧血，血色素可低至 24g/dl，肝脾腫大，臉色萎黃，蒼白無力。此病目前國內(nèi)外尚無有效的治療方法，僅能依靠輸血維持生命。由于極易發(fā)生各種并發(fā)癥，多于青少年期死亡，給家庭和社會帶來沉重的負(fù)擔(dān)。 乘察朔剛慎籬齲低炔絨礬透翔敏銑糕萎?dāng)[睛誰壞揩陽幕癡溉警纏添鎊衛(wèi)嗡第6章_遺傳病的診斷與防治醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)教育(二 )產(chǎn)前診斷的方法與應(yīng)用? B超 ? X線檢查 ? 羊膜穿刺法 ? 絨毛取樣法 ? 臍帶穿刺術(shù) ? 胎兒鏡檢查 啼巴仔湊奈奎誣曠勾械阻節(jié)暢哉辮巋六垃鷹徽邏賊烯錠闊試旁脈科況日溺第6章_遺傳病的診斷與防治醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)教育B超能詳細(xì)檢查胎兒的外部形態(tài)和內(nèi)部結(jié)構(gòu)，使胎兒的遺傳性疾病作出早期診斷 X線檢查 可診斷無腦兒、腦積水、脊柱裂等骨骼畸形 詞念購俺苑尉鈾瑤震跌籌栗孿臀誓掙棟俠評循次然席謗婆祖雷屎敗懼乓腦第6章_遺傳病的診斷與防治醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)教育(1)羊膜穿刺法 ? 在 B超監(jiān)視下，用消毒注射器取妊娠 16～20周胎兒羊水的方法 適用于染色體病、遺傳性代謝病、神經(jīng)管缺陷和遺傳病的 DNA檢測及染色體分析優(yōu)點(diǎn)是檢查時(shí)間早 缺點(diǎn)是易使標(biāo)本污染、胎兒或母體感染 簡跺氏霖啊掩腑淳渺?？瘡涬y鑒轉(zhuǎn)茸支昨綴害峙锨韋摻磨規(guī)欠誕矩腐廢弱第6章_遺傳病的診斷與防治醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)教育(2)絨毛取樣法 ? 在 B超監(jiān)視下，用一特制的塑料或金屬導(dǎo)管經(jīng)陰道從宮頸進(jìn)入子宮，到達(dá)預(yù)定的取樣位置，用內(nèi)管吸取絨毛 可直接檢查染色體、酶及 DNA。欄十恫疾膨肌卡型律勵(lì)因奏診牌鉑猶蕭靶況涂挺稿援渭午綏赤庇葫婦慎雌第6章_遺傳病的診斷與防治醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)教育(3)臍帶穿刺術(shù) ? 在 B超監(jiān)視下，用一細(xì)針經(jīng)腹壁進(jìn)入胎兒臍帶并抽取血樣 (4)胎兒鏡檢查 用很細(xì)的光纖內(nèi)鏡經(jīng)母體腹壁穿刺，經(jīng)子宮壁進(jìn)入羊膜腔，觀察胎兒，抽取臍血，取組織活檢及進(jìn)行宮腔內(nèi)治療最趕塵吃拴縫使詳補(bǔ)煽鐮開煙菏巳隧枕違院柑虱猖枚印渡號渾逐矛哨草夜第6章_遺傳病的診斷與防治醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)教育五、 新生兒篩查 ? 新生兒篩查是在新生兒階段進(jìn)行針對某種疾病的檢查，以確定嬰兒是否患病 。采集臍血或足跟血，使血滴在特定的試紙上，進(jìn)行檢驗(yàn)。我國已開展項(xiàng)目有苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下和蠶豆病。只孿擊冉頸琳踏文迎西賠玲帕痘號象憋糯僑挖公磚叉悉布檀托潞殃柱瘟秉第6章_遺傳病的診斷與防治醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)教育新生兒采血卡跑拙僵環(huán)渺栽輾艾勉彎桌齊豌菲笆撣蠱齋涌巒晝灶錦飯塞攬螟煩渤擒郁攻第6章_遺傳病的診斷與防治醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)教育蠶豆病? 有些人在吃了蠶豆以后引起急性溶血性貧血。本病與遺傳有關(guān)，患者紅細(xì)胞內(nèi)缺乏６－磷酸葡萄糖脫氫酶?；颊撸梗埃槟行?，多見于兒童，特別是５歲以下兒童。起病急，常在吃蠶豆后幾小時(shí)至幾天內(nèi)突然發(fā)病，表現(xiàn)為頭昏、心慌、乏力、食欲不振、腹瀉、發(fā)熱、黃疸及貧血等癥狀。嚴(yán)重者可有昏迷、抽搐、血紅蛋白尿，甚至休克，偶有致死發(fā)生。 濫茵逆誼卑式才融聘還都女仰齊韶竣混謙莖們仆將顛溪模表舉倡唁字閥端第6章_遺傳病的診斷與防治醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)教育六、 攜 帶 者的 檢 出 ? 概念：指表型正常但帶有致病遺傳物質(zhì) (致病基因或染色體畸變 )的個(gè)體。 類型：隱性遺傳病的雜合體、染色體平衡易位攜帶者、倒位染色體攜帶者、延遲顯性個(gè)體及外顯不全個(gè)體 危害：本人表型正常，但可將有害基因傳遞下去，后代中有可能出現(xiàn)患兒 魂鋸澀禽茹綠握寺甜杉婪宵腆渤考轎傅譏沈嬰擎扒阮攙及爬懼伐捌足才壕第6章_遺傳病的診斷與防治醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)教育攜帶者的檢出方法? 臨床水平、細(xì)胞水平、酶和蛋白質(zhì)水臨床水平、細(xì)胞水平、酶和蛋白質(zhì)水平、平、 基因水平基因水平檢測方法 遺傳病臨床檢查X線檢查血液檢查酶含量測定DNA分析Duchenne肌營養(yǎng)不良結(jié)節(jié)性硬化強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良半乳糖血癥血友病、鐮狀細(xì)胞貧血吏彩解煉轉(zhuǎn)蛔慰砰墜補(bǔ)鴦郴描卵瞄鋇矩裝卜拆輝繩壹沏鍍疲抿授噓罩滾痛第6章_遺傳病的診斷與防治醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)教
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