分子細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)與產(chǎn)前診斷(文件)
【正文】 DHPLC等均難以將其檢出 。 (2) APC基因體細(xì)胞突變與 CRC生物學(xué)特征： APC基因體細(xì)胞突變 有轉(zhuǎn)移 無轉(zhuǎn)移 含 1114密碼子突變的 CRC患者 5 0 未見 1114密碼子突變的 CRC患者 5（ %) 8 Fisher’s exact test: P= （二）癥狀出現(xiàn)前的診斷 ? 應(yīng)用于發(fā)病年齡延遲的遺傳性疾病。 ? 結(jié)合于遺傳咨詢工作。 ? 單基因顯性遺傳病的雜合子個體。 7. Multiplex Ligationdependent Probe Amplifcation — MLPA ? Denatured genomic DNA is hybridized with a mixture of more than 40 probes. ? Each MLPA probe consists of two oligonucleotides, one synthetic and one M13derived. ? The two part of hybridized probes are ligated. ? All probe ligation products are amplified by PCR using only one primer pair. ? Electrophoresis of PCR products on DNA Sequencer in GeneScan model. 三、遺傳性疾病的診斷 遺傳性疾病的診斷： （一）臨癥診斷 （二）癥狀出現(xiàn)前的診斷 （三）產(chǎn)前診斷 （一） 臨癥診斷 ? 根據(jù)就診患者的臨床表現(xiàn)作出（初步）判斷：疾病診斷，遺傳方式 （ 1）癥狀、體征 （ 2）系譜分析 ? 部分遺傳性疾病的診斷主要依賴于癥狀、體征 ? 對于同時存在散發(fā)病例和遺傳性病例的復(fù)雜性疾病，如腫瘤，建立相應(yīng)的臨床可疑病例的判定標(biāo)準(zhǔn) ? 根據(jù)不同的遺傳性疾病，選擇適當(dāng)?shù)膶嶒炇壹夹g(shù)分析確診： 生化技術(shù)、細(xì)胞技術(shù)、分子技術(shù) ? 多用于對先證者的診斷 Pedigree of a family 遺傳性疾病基因診斷程序 ? 臨床診斷和確定分析對象 ? 確定分析的目標(biāo)基因 ? 以檢測目標(biāo)基因的結(jié)構(gòu)確定分析的技術(shù)構(gòu)成和分析過程： ? 基因微小變異篩查： SSCP, DGGE, DHPLC, PTT, DNA測序分析 ? 基因大片段變異（缺失或重復(fù)）的分析 ? 檢出變異的性質(zhì)評估和患者家族的遺傳咨詢。 ? DHPLC與其它突變分析技術(shù)的比較 : 對單個核苷酸變異的檢出率 : SSCP技術(shù) , 約 75%； DHPLC, 90%. DHPLC的優(yōu)點： ? 靈敏，準(zhǔn)確； ? 分析速度快，單個樣本的分析時間僅需幾分鐘； ? 容易實現(xiàn)自動化操作； ? 適用于較大樣本中基因突變的篩選。其原理是在接近 DNA融解溫度條件下進(jìn)行離子對反相高效液相色譜分析 。 （ PTT） ? 從蛋白質(zhì)水平檢測基因的突變 。 即使只有一個堿基的不同 ， 也會形成不同的二級結(jié)構(gòu)并可引起非變性條件下的電泳遷移率的差異
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