【正文】 辨率，能夠發(fā)現(xiàn)一些細微的結(jié)構(gòu)異常，對于病因診斷有很高的提示價值，特別是對于難治性癲癇的評估。特定的成像技術(shù)對于發(fā)現(xiàn)特定的結(jié)構(gòu)異常有效，例如海馬硬化的發(fā)現(xiàn)。如果有條件，建議進行頭顱MRI檢查。（五）單光子發(fā)射計算機斷層掃描（SPECT）是通過向體內(nèi)注射能夠發(fā)射γ射線的放射性示蹤藥物后，檢測體內(nèi)γ射線的發(fā)射，來進行成像的技術(shù)，反映腦灌注的情況?？勺鳛殡y治性癲癇的術(shù)前定位中的輔助方法。癲癇源在發(fā)作間歇期SPECT為低灌注，發(fā)作期為高灌注。（六）正電子發(fā)射斷層掃描（PET）正電子參與了大腦內(nèi)大量的生理動態(tài)，通過標記示蹤劑反映其在大腦中的分布?？梢远糠治鎏囟ǖ纳锘瘜W(xué)過程，如可以測定腦葡萄糖的代謝及不同神經(jīng)遞質(zhì)受體的分布。在癲癇源的定位中，目前臨床常用示蹤劑為18F標記2脫氧葡萄糖（FDG），觀測局部腦代謝變化。理論上講，發(fā)作間歇期癲癇源呈現(xiàn)低代謝，發(fā)作期呈現(xiàn)高代謝。（七）磁共振波譜（MRS）癲癇源部位的組織具有生化物質(zhì)的改變，利用存在于不同生化物質(zhì)中的相同的原子核在磁場下其共振頻率也有差別的原理，以光譜的形式區(qū)分不同的生化物質(zhì)并加以分析，能夠提供癲癇的腦生化代謝狀態(tài)的信息，并有助于定位癲癇源。其中1H存在于一些具有臨床意義的化合物中，腦內(nèi)有足夠濃度的質(zhì)子可以被探測到，因此臨床應(yīng)用最多的是磁共振質(zhì)子波譜（1HMRS）。（八）功能核磁共振（fMRI）是近年來發(fā)展起來的新技術(shù)，能夠在不應(yīng)用示蹤劑或者增強劑情況下無創(chuàng)性的描述大腦內(nèi)神經(jīng)元激活的區(qū)域，是血氧水平依賴技術(shù)。主要應(yīng)用于腦功能區(qū)的定位。目前應(yīng)用于癲癇領(lǐng)域的影像學(xué)檢查越來越多，很多檢查僅僅針對特殊目的，如病因?qū)W診斷、術(shù)前評估等，而并非常規(guī)檢查，如SPECT、PET、MRS、fMRI等。在臨床實踐中，應(yīng)該熟悉每一種技術(shù)的特點，根據(jù)不同的臨床要求和現(xiàn)實條件選擇相應(yīng)檢查。五．其他實驗室檢查（一）血液學(xué)檢查：包括血液常規(guī)、血糖、電解質(zhì)、血鈣等方面的檢查，能夠幫助尋找病因。血液學(xué)檢查還用于對藥物不良反應(yīng)的檢測，常用的監(jiān)測指標包括血常規(guī)和肝腎功能等。（二）尿液檢查：包括尿常規(guī)及遺傳代謝病的篩查，如懷疑苯丙酮尿癥，應(yīng)進行尿三氯化鐵試驗。（三）腦脊液檢查：主要為排除顱內(nèi)感染等疾病。除常規(guī)、生化、細菌培養(yǎng)涂片外，還應(yīng)作支原體、弓形體、巨細胞病毒、單純皰疹病毒、囊蟲病等病因檢查及注意異常白細胞的細胞學(xué)檢查。（四）遺傳學(xué)檢查：盡管目前發(fā)現(xiàn)一部分癲癇與遺傳相關(guān)，特別是某些特殊癲癇類型，但是目前醫(yī)學(xué)發(fā)展的階段還不能利用遺傳學(xué)的手段常規(guī)診斷癲癇。通過遺傳學(xué)檢測預(yù)測癲癇的發(fā)生風(fēng)險和通過遺傳學(xué)的發(fā)現(xiàn)指導(dǎo)治療的研究也在進一步的探索之中。（五）其它的檢查：針對臨床可疑的病因，可以根據(jù)臨床需要或者現(xiàn)實條件進行相對應(yīng)的其他特異性檢查，例如，對于懷疑有中毒導(dǎo)致癲癇發(fā)作的病例，可以進行毒物篩查，懷疑存在代謝障礙的病例，進行相關(guān)的檢查等。腰穿腦脊液檢查及遺傳學(xué)檢查并非癲癇的常規(guī)檢查。 第四節(jié) 癲癇的鑒別診斷臨床上存在多種多樣的發(fā)作性事件，既包括癲癇發(fā)作，也包括非癲癇發(fā)作（nonepileptic seizures, NES）。非癲癇發(fā)作比較癲癇發(fā)作更為常見，在各年齡段都可以出現(xiàn)，其發(fā)病機制與癲癇發(fā)作完全不同，并非大腦的過度同步放電所致，EEG不伴有大腦的異常放電。但非癲癇性發(fā)作與癲癇發(fā)作都有發(fā)作性的特點，在臨床上，發(fā)作的表現(xiàn)與癲癇發(fā)作有時也非常類似，并非常容易混淆。因此，鑒別癲癇發(fā)作和非癲癇發(fā)作是癲癇診斷的重要內(nèi)容。非癲癇發(fā)作包括多種原因，其中一些是疾病狀態(tài)，如暈厥、精神心理障礙、睡眠障礙等，另外一些是生理現(xiàn)象，多在嬰兒或者兒童出現(xiàn)。常見不同年齡段非癲癇性發(fā)作（見表24）如下：表24 不同年齡段常見的非癲癇性發(fā)作新生兒周期性呼吸、非驚厥性呼吸暫停、顫動、新生兒睡眠肌陣攣、胃食道反流嬰幼兒屏氣發(fā)作、非癲癇性強直發(fā)作、情感性交叉擦腿動作、過度驚嚇癥兒童睡眠肌陣攣、夜驚、夢魘及夢游癥、發(fā)作性睡病、多發(fā)性抽動癥、發(fā)作性運動障礙發(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙青少年及成人暈厥、癔病、短暫性腦缺血發(fā)作、偏頭痛、陣發(fā)性內(nèi)分泌障礙、精神病性發(fā)作、發(fā)作性運動障礙一、常見非癲癇性發(fā)作簡述如下： （一） 暈厥：通常由精神緊張、精神受刺激、長時間過度疲勞、突然體位改變、悶熱或者擁擠的環(huán)境和疼痛刺激等因素誘發(fā), 亦可見于其他情況, 包括排尿(排尿中或排尿后, 原因為迷走反射) 、體位性低血壓(神經(jīng)源性或藥物所致) 和心率異常。表現(xiàn)為持續(xù)數(shù)分鐘的意識喪失, 發(fā)作前后通常伴有出冷汗、面色蒼白、惡心、頭重腳輕和乏力等癥狀。暈厥與癲癇發(fā)作的鑒別要點見表25。表25 暈厥與癲癇的鑒別要點項目暈厥癲癇誘因體位主要癥狀伴隨癥狀發(fā)作時EEG發(fā)作間期EEG精神緊張、焦慮、疼痛等站立或坐位意識喪失，無明顯抽搐肌張力不高面色蒼白，兩眼微睜或閉著大汗，心率減慢舌咬傷及尿失禁罕見非特異性慢波多正常，可有慢波無上述誘因各種體位意識喪失，強直陣攣發(fā)作肌張力強直面色青紫，兩眼上翻出汗不明顯常伴舌咬傷及尿失禁癲癇樣放電多呈爆發(fā)性異常 （二）短暫性腦缺血發(fā)作：一般表現(xiàn)為神經(jīng)功能的缺失癥狀(運動和感覺功能缺失) 。癥狀開始就達到高峰, 然后逐漸緩解。另外，在兒童和青少年患者，需要注意煙霧病導(dǎo)致的短暫性腦缺血發(fā)作與癲癇發(fā)作的鑒別。（三） 癔病性發(fā)作：患者的描述通常比較模糊, 缺乏明確的特征, 每次發(fā)作也有不同?；颊咧髟V較多, 全身抽搐樣發(fā)作而意識正常的情況在假性發(fā)作中比較常見。抽搐表現(xiàn)為軀干的屈伸運動、頭部來回搖動或用力閉眼等, 發(fā)作時EEG正常有助于診斷。癔病性發(fā)作與癲癇發(fā)作鑒別見表26。表26 癔病性發(fā)作與癲癇發(fā)作鑒別項目癔病癲癇性別年齡激惹性格發(fā)作場合發(fā)作意識喪失發(fā)作伴隨癥狀持續(xù)時間終止方式瞳孔角膜反射EEG青年女性多見有精神誘因及有人在場時多樣化、戲劇化無兩眼緊閉，眼球亂動面色蒼白或發(fā)紅無摔傷、舌咬傷及尿失禁發(fā)作后無行為異常長，可達數(shù)小時需安慰及暗示治療正常，對光發(fā)射存在存在多正常各年齡少見任何情況下，白天或晚上刻板有兩眼上翻或斜向一側(cè)面色青紫有摔傷、舌咬傷及尿失禁發(fā)作后可有行為異常短，約1～2分鐘自行停止散大，對光反射消失消失有癲癇樣放電（四）偏頭痛: 表現(xiàn)為全頭或頭的一部分的劇烈性疼痛,發(fā)作前可以有先兆, 例如暗點或變形的暗點、失語、逐漸擴展的麻木和偏癱。偏頭痛與癲癇的鑒別見表27。（五） 睡眠障礙：包括發(fā)作性睡病、睡眠呼吸暫停、夜驚、夢游、夢魘、快速眼動期行為障礙等，多發(fā)生在睡眠期間或者在睡眠清醒轉(zhuǎn)換期間，發(fā)作時意識多不清醒，發(fā)作內(nèi)容包含運動、行為等內(nèi)容。由于很多的癲癇發(fā)作類型也容易在睡眠中發(fā)病，也表現(xiàn)一定的運動、意識障礙等，如睡眠中發(fā)生的強直陣攣發(fā)作、某些額葉起源的發(fā)作，因此，睡眠障礙易被誤診為癲癇。睡眠障礙多出現(xiàn)于非快速眼動睡眠Ⅲ、Ⅳ期，而癲癇發(fā)作多出現(xiàn)于非快速眼動睡眠ⅠⅡ期。睡眠腦電監(jiān)測有助于區(qū)分。表27 偏頭痛與癲癇的鑒別項目偏頭痛癲癇先兆癥狀視幻覺主要癥狀意識喪失發(fā)作持續(xù)時間精神記憶障礙EEG持續(xù)時間較長多為閃光、暗點、偏盲視物模糊劇烈頭痛，常伴惡心、嘔吐少見較長，幾小時或幾天無或少見非特異性慢波相對較短除閃光、暗點外，有的為復(fù)雜視幻覺強直陣攣發(fā)作多見較短，幾分鐘多見癲癇樣放電（六）生理性發(fā)作性癥狀多為正常發(fā)育過程中出現(xiàn)的某些生理現(xiàn)象或者行為表現(xiàn)，一般隨著年齡的增大而自行完全緩解，不需要治療。包括新生兒的反射性運動、屏氣發(fā)作（表28）以及睡眠中的生理性肌陣攣等。表28 屏氣發(fā)作與癲癇發(fā)作的鑒別項目屏氣發(fā)作癲癇發(fā)作明顯誘因發(fā)作時間呼吸暫停紫紺與驚厥的關(guān)系角弓反張EEG有，如驚嚇、疼痛或發(fā)怒清醒時均出現(xiàn)先紫紺后驚厥常見正常無白天、夜間均可發(fā)生不一定驚厥后紫紺偶見異常（七） 器質(zhì)性疾病引起的發(fā)作性癥狀先天性心臟病引起的青紫發(fā)作、嚴重大腦損傷出現(xiàn)的腦干強直發(fā)作、破傷風(fēng)引起的痙攣性發(fā)作，需要與強直陣攣性發(fā)作相鑒別。青紫發(fā)作多存在先天性心臟病的病史，心臟的檢查異常等有助于鑒別。而腦干強直發(fā)作多發(fā)生于大腦皮質(zhì)彌漫性受損時，表現(xiàn)為角弓反張樣（去大腦皮質(zhì)的姿勢，雙手強直背伸），而由于同樣的情況下也容易出現(xiàn)癲癇發(fā)作，因此，在臨床分析的基礎(chǔ)上，EEG能夠及時地排除鑒別。而破傷風(fēng)引起的痙攣性發(fā)作，仔細詢問病史、發(fā)作的表現(xiàn)、EEG表現(xiàn)等均能提供鑒別的價值。（八） 其他多發(fā)性抽動癥：多發(fā)生于兒童和青少年，主要表現(xiàn)為不自主的反復(fù)快速的一個部位或者多個部位肌肉的抽動，多伴有發(fā)聲（喉部肌肉抽動）。在臨床上容易與肌陣攣發(fā)作相混淆。肌陣攣多表現(xiàn)為雙側(cè)全面性，多發(fā)生于睡醒后，罕有發(fā)聲，發(fā)作期和發(fā)作間歇期EEG能夠鑒別。發(fā)作性運動障礙：是近年來新認識的疾病，多于青少年期發(fā)病，于突然驚嚇或者過度運動誘發(fā)，多出現(xiàn)手足一側(cè)肢體肌張力障礙，舞蹈樣不自主運動，意識正常，持續(xù)12分鐘緩解，既往認為是運動誘發(fā)性癲癇，現(xiàn)在認為不屬于癲癇的范疇。偶爾，臨床遇到詐病的情況，但明顯不符合神經(jīng)解剖的特征也相對容易識別。診斷癲癇性發(fā)作時必須除外非癲癇性發(fā)作，診斷過程中應(yīng)詳細詢問發(fā)作史，努力尋找引起發(fā)作的原因。此外，EEG特別是視頻EEG監(jiān)測對于鑒別癲癇性發(fā)作與非癲癇性發(fā)作有非常重要的價值。對于診斷困難的病例，可以轉(zhuǎn)診或介紹給專科醫(yī)師。第五節(jié) 癲癇的病因診斷對癲癇病因的尋找是癲癇診斷中的重要步驟，其對于選擇治療、判斷預(yù)后有幫助。一方面，病史、家族史等能夠提供一定的幫助，如家族的遺傳背景，既往頭顱外傷史或中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染史等；另外一方面，現(xiàn)代高分辨率的影像學(xué)對于病因也有很好的提示，能夠發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)性異常，如皮質(zhì)發(fā)育畸形、新生腫物的發(fā)現(xiàn)等。一、根據(jù)引起癲癇的病因不同，可以分為特發(fā)性癲癇、癥狀性癲癇以及隱源性癲癇。（一） 特發(fā)性(idiopathic)：是指除了存在或者可疑的遺傳因素以外，缺乏其他的病因。多在青春期前起病，預(yù)后良好，但并不是臨床查不到病因的就是特發(fā)性癲癇?，F(xiàn)在的研究顯示，特發(fā)性癲癇多為中樞神經(jīng)系統(tǒng)的離子通道病。（二） 癥狀性(symptomatic)：由于各種原因造成的中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變或者異常，包括腦結(jié)構(gòu)異?；蛘哂绊懩X功能的各種因素。在這一類，癲癇發(fā)作是其的一個癥狀或者主要癥狀。值得注意的是，少部分遺傳性疾病，造成了發(fā)育的異常、代謝的異?；蛘咂渌倪M行性病程，仍然為癥狀性癲癇的范疇。隨著醫(yī)學(xué)的進步和檢查手段的不斷發(fā)展和豐富，能夠?qū)ふ业讲∫虻陌d癇病例越來越多。（三） 隱源性（cryptogenic）：可能為癥狀性。盡管臨床的某些特征提示為癥狀性的，但是，目前的手段難以尋找到病因。病因與年齡的關(guān)系較為密切，不同的年齡組往往有不同的病因范圍（見表29）。表29 不同的年齡組常見病因新生兒及嬰兒期先天以及圍產(chǎn)期因素（缺氧、窒息、頭顱產(chǎn)傷）、遺傳代謝性疾病、皮質(zhì)發(fā)育異常所致的畸形等兒童以及青春期特發(fā)性（與遺傳因素有關(guān)）、先天以及圍產(chǎn)期因素（缺氧、窒息、頭顱產(chǎn)傷）、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、腦發(fā)育異常等成人期頭顱外傷、腦腫瘤、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染性因素等老年期腦血管意外、腦腫瘤、代謝性疾病、變性病等二、 遺傳因素遺傳因素是導(dǎo)致癲癇、尤其是經(jīng)典的特發(fā)性癲癇的重要原因。分子遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，大部分遺傳性癲癇的分子機制為離子通道或相關(guān)分子的結(jié)構(gòu)或功能改變。到目前為止，已明確的遺傳性癲癇的致病基因見表210。今后癲癇的診斷將有可能由表型（發(fā)作類型和癲癇綜合征）逐步向表型＋基因型診斷方向發(fā)展。癲癇的基因型診斷不僅可進行遺傳咨詢，而且有可能指導(dǎo)臨床治療。理論上某種離子通道病變的患者可以使用作用于該通道的藥物治療。表210 部分已知的單基因及多基因遺傳性癲癇癲癇類型致病基因基因產(chǎn)物單基因遺傳性癲癇 良性家族性新生兒癲癇 良性家族性新生兒嬰兒癲癇 全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥 嬰兒重癥肌陣攣癲癇常染色體顯性遺傳性夜發(fā)性額葉癲癇青少年肌陣攣性癲癇常染色體遺傳性伴聽覺特征的部分性癲癇多基因遺傳性癲癇 特發(fā)性全面性癲癇 兒童失神性癲癇 青少年肌陣攣性癲癇KCNQ2, KCNQ3SCN2ASCN1B, SCN1A, SCN2AGABAG2SCN1ACHRNA4, CHRNB2GABRA1LGI1CLCN2GABRDCACNA1HBRD2EFHC1, EFHC2M型鉀通道QQ3亞單位Ⅱ型鈉通道α亞單位鈉通道β亞單位，Ⅰ、Ⅱ型α亞單位GABAA受體亞單位Ⅰ型鈉通道α亞單位煙堿型乙酰膽堿受體αβ2亞單位GABAα亞單位富亮氨酸膠質(zhì)瘤失活蛋白氯離子通道GABAδ亞單位T型鈣通道轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)因子鈣感受器等三、 與癲癇發(fā)作或癲癇綜合征相關(guān)的疾?。ㄒ唬?與癲癇發(fā)作或癲癇綜合征相關(guān)的疾病分類如表211所示。（二）部分伴有癲癇發(fā)作的特殊綜合征1. 神經(jīng)皮膚綜合征：是源于外胚層組織的器官發(fā)育異常而導(dǎo)致的疾病，臨床為多系統(tǒng)受累，癲癇發(fā)作是常見的表現(xiàn)。（1） 結(jié)節(jié)性硬化（tuberous sclerosis, TS）：本病為單基因遺傳，臨床特征為口周三角區(qū)為中心的皮脂腺瘤皮膚血管纖維瘤、皮膚色素