【正文】 generalized tonicclonic seizure on awaking)：青少年和青春期發(fā)病，多在覺醒前后有發(fā)作。本病的EEG特征為雙側(cè)性快棘慢波綜合（35Hz）。17．肌陣攣失神癲癇(epilepsy with myoclonic absences )：多有遺傳背景，目前考慮多為特發(fā)性的原因。對于藥物治療反應(yīng)性欠佳。為常染色體顯性遺傳方式。家族成員中存在熱性驚厥和多種癲癇發(fā)作形式，如失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作等，每個受累者可以有一種或者幾種發(fā)作形式。19．顳葉癲癇（temporal lobe epilepsies）：是指發(fā)作起源于顳葉的癲癇類型。部分病人有熱性驚厥的病史。多種損傷性因素都可以導(dǎo)致發(fā)病，海馬硬化是最多見的病理改變。部分病人對于藥物的反應(yīng)性欠佳，需要接受手術(shù)治療。20．額葉癲癇(frontal lobe epilepsies)：是一組發(fā)作起源于額葉的綜合征，現(xiàn)在的研究發(fā)現(xiàn)并不少見。額葉發(fā)作形式多樣，如不對稱強(qiáng)直、過度運動發(fā)作、部分運動性發(fā)作等。有時需要與心因性發(fā)作和睡眠障礙相鑒別。21．頂葉癲癇(parietal lobe epilepsies)：是發(fā)作起源于頂葉的癲癇類型，臨床相對少見。發(fā)作主要表現(xiàn)為簡單部分性的異常體表感覺癥狀，如發(fā)作性的軀體麻木、疼痛等。22．枕葉癲癇(occipital lobe epilepsies)：癥狀性或者隱源性的枕葉癲癇的發(fā)作，表現(xiàn)為以發(fā)作性的視覺癥狀為特征，多由于局部的損傷、血管畸形等引起。23．常染色體顯性遺傳夜發(fā)性額葉癲癇（autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilespy）：712歲為發(fā)病高峰，遺傳方式為常染色體顯性遺傳。EEG大多正常或者存有額區(qū)的癲癇樣放電。24．家族性顳葉癲癇（familial temporal lobe epielspy）：也為常染色體顯性遺傳方式。發(fā)作起源于內(nèi)側(cè)顳葉結(jié)構(gòu)，臨床以腹部不適感、氣向上沖感以及夢境感覺等簡單部分性發(fā)作和伴有自動癥的復(fù)雜部分性發(fā)作為特征，EEG顯示前顳區(qū)的癲癇樣放電。 四．特殊類型和其他（1）進(jìn)行性肌陣攣癲癇（progressive myoclonic epilepsies）：臨床的特征包括：病情呈現(xiàn)進(jìn)展性，預(yù)后不良；有頻繁的肌陣攣發(fā)作，常伴有全身強(qiáng)直陣攣發(fā)作；神經(jīng)系統(tǒng)有異常表現(xiàn)，認(rèn)知功能呈現(xiàn)進(jìn)行性衰退，多有小腦癥狀以及錐體束癥狀。進(jìn)行性肌陣攣見于臘樣褐脂質(zhì)沉積癥、Lafora病等多種遺傳代謝病或變性病。如原發(fā)性閱讀性癲癇、驚嚇性癲癇、視覺反射性癲癇、熱浴性癲癇、紙牌性癲癇、自我誘發(fā)性癲癇等，癲癇發(fā)作類型并不固定，但針對每一例患者，發(fā)作形式往往固定。（3）邊緣葉癲癇和新皮質(zhì)癲癇(limbic epilepsies and neocortical epilepsies)：根據(jù)大腦結(jié)構(gòu)在進(jìn)化中出現(xiàn)的先后順序進(jìn)行分類。（4）熱性驚厥（febrile convulsion）：初次發(fā)病在1個月6歲之間，在患有呼吸道或者其他部位感染時（不包括中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染以及器質(zhì)性或者代謝性疾?。w溫升高在38度以上突發(fā)的驚厥，多表現(xiàn)為全面性的強(qiáng)直或者強(qiáng)直陣攣發(fā)作。隨著年齡的增長，大腦逐步發(fā)育成熟，發(fā)作可以自行緩解，少數(shù)可以延續(xù)數(shù)年。（5）癲癇性腦病(epileptic encephalopathies)：是指由頻繁癲癇發(fā)作和（或）癲癇樣放電造成的進(jìn)行性腦功能障礙。EEG明顯異常，藥物治療效果差。第三節(jié) 癲癇診斷的原則和方法一．癲癇的診斷原則傳統(tǒng)將癲癇的診斷分為三步：即首先明確是否是癲癇,其次癲癇是原發(fā)性還是癥狀性,最后明確癲癇的病因。（二） 發(fā)作類型，根據(jù)發(fā)作類型表確定患者的發(fā)作類型， 如可能應(yīng)明確在大腦的定位；如為反射性發(fā)作，需要指明特殊的刺激因素。應(yīng)理解有時這種診斷是不可能的。（五） 損傷，這是非強(qiáng)制性的，但時常是有用的診斷附加指標(biāo)，主要是關(guān)于癲癇造成損傷的程度。二．病史采集（一）病史資料完整的病史包括：發(fā)作史、出生史、生長發(fā)育史、熱性驚厥病史、家族史等，能夠為診斷癲癇提供更多的線索。由于癲癇是一種發(fā)作性的疾病, 發(fā)作時間短暫, 患者就醫(yī)時絕大多數(shù)處于發(fā)作間期, 醫(yī)師親眼目睹癲癇發(fā)作的概率很小, 因此須詳細(xì)詢問患者本人及其親屬或同事等目擊者,盡可能獲取詳細(xì)而完整的發(fā)作史。（1）首次發(fā)作的年齡：有相當(dāng)一部分癲癇發(fā)作和癲癇綜合征均有特定的起病年齡范圍。許多病人及家屬來就診時，往往重點敘述強(qiáng)直陣攣性發(fā)作（即常說的大發(fā)作）的情況，而對大發(fā)作前的先兆癥狀只字不提，從而誤導(dǎo)臨床醫(yī)生作出全面性發(fā)作的診斷（其實是部分性繼發(fā)全面性發(fā)作）。但在嬰幼兒往往不能或不會表述,這時主要觀察其發(fā)作前的行為表現(xiàn),如:驚恐樣、恐懼的尖叫聲、向母親跑去、或突然停止活動等。發(fā)作前不變的先兆不僅有助于診斷部分性癲癇發(fā)作,而且對病灶的定位也非常重要。（4） 有幾種類型的發(fā)作: 一些病史較長的患者可能僅敘述最近一段時間的發(fā)作情況，或重點敘述發(fā)作較嚴(yán)重的表現(xiàn)，而對以前的發(fā)作或發(fā)作較輕的表現(xiàn)（如常說的“愣神”小發(fā)作）很少提及，這必然影響臨床醫(yī)生對總體病情的評估及癲癇綜合征的正確診斷。（5） 發(fā)作的頻率：平均每月或每年能發(fā)作多少次，是否有短時間內(nèi)連續(xù)的叢集性發(fā)作,最長與最短發(fā)作間隔等。既可評估發(fā)作的嚴(yán)重程度,也可作為今后治療評估療效的較好基礎(chǔ)。女性是否與月經(jīng)有關(guān)，這對鑒別診斷、治療和預(yù)防均有益。（7）是否應(yīng)用了抗癲癇藥物治療及其效果2. 出生史：是否足月出生、出生是否順利、有無窒息或者產(chǎn)傷等情況，還應(yīng)該詢問母親在懷孕期間患過何種疾病。 3. 生長發(fā)育史：重點了解神經(jīng)精神發(fā)育情況，包括運動、語言、智力等，對于癲癇的分類和確定具體的綜合征有幫助。5. 家族史：如果家族中有癲癇或者有抽搐發(fā)作的病人，特別是具體的發(fā)作表現(xiàn)與疑診者相似，則能夠為診斷提供積極的信息。表23 癲癇診斷的重要病史資料現(xiàn)病史首次發(fā)作的年齡發(fā)作頻率（每年、每月、每周或每日多少次）發(fā)作時的狀態(tài)或誘因（覺醒、困倦、睡眠、饑餓或其他特殊誘發(fā)因素）發(fā)作開始時的癥狀（先兆，或最初的感覺或運動性表現(xiàn)）發(fā)作的演變過程發(fā)作時觀察到的表現(xiàn)（姿勢、肌張力、運動癥狀、植物神經(jīng)癥狀、自動癥等）發(fā)作時的意識狀態(tài)（知覺和反應(yīng)性）發(fā)作持續(xù)的時間（有無持續(xù)狀態(tài)病史）發(fā)作后表現(xiàn)（嗜睡、朦朧、Todd氏麻痹、失語、遺忘、頭痛或立即恢復(fù)正常）有無其他形式的發(fā)作是否服用抗癲癇藥物，服用種類、劑量、療程及療效發(fā)病后有無精神運動發(fā)育倒退或認(rèn)知損失既往史和家族史 有無圍產(chǎn)期腦損傷病史 有無中樞神經(jīng)系統(tǒng)其他病史（感染、外傷等） 有無新生兒驚厥及高熱驚厥史 家族中有無癲癇、高熱驚厥、偏頭痛、睡眠障礙及其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病史三．體格檢查包括一般內(nèi)科系統(tǒng)查體和神經(jīng)系統(tǒng)查體。體格檢查對癲癇的病因診斷有一定幫助。EEG反映大腦電活動，是診斷癲癇發(fā)作和癲癇的最重要的手段，并且有助于癲癇發(fā)作和癲癇的分類。在應(yīng)用中須充分了解EEG的價值和局限性。（三）電子計算機(jī)X線體層掃描 (CT)能夠發(fā)現(xiàn)較為粗大的結(jié)構(gòu)異常，但難以發(fā)現(xiàn)細(xì)微的結(jié)構(gòu)異常。（四） 磁共振成像(MRI)MRI在臨床中的應(yīng)用，大大地改進(jìn)了對癲癇病人的診斷和治療。特定的成像技術(shù)對于發(fā)現(xiàn)特定的結(jié)構(gòu)異常有效，例如海馬硬化的發(fā)現(xiàn)。（五）單光子發(fā)射計算機(jī)斷層掃描（SPECT）是通過向體內(nèi)注射能夠發(fā)射γ射線的放射性示蹤藥物后，檢測體內(nèi)γ射線的發(fā)射，來進(jìn)行成像的技術(shù)，反映腦灌注的情況。癲癇源在發(fā)作間歇期SPECT為低灌注，發(fā)作期為高灌注?？梢远糠治鎏囟ǖ纳锘瘜W(xué)過程，如可以測定腦葡萄糖的代謝及不同神經(jīng)遞質(zhì)受體的分布。理論上講，發(fā)作間歇期癲癇源呈現(xiàn)低代謝，發(fā)作期呈現(xiàn)高代謝。其中1H存在于一些具有臨床意義的化合物中，腦內(nèi)有足夠濃度的質(zhì)子可以被探測到，因此臨床應(yīng)用最多的是磁共振質(zhì)子波譜（1HMRS）。主要應(yīng)用于腦功能區(qū)的定位。在臨床實踐中，應(yīng)該熟悉每一種技術(shù)的特點，根據(jù)不同的臨床要求和現(xiàn)實條件選擇相應(yīng)檢查。血液學(xué)檢查還用于對藥物不良反應(yīng)的檢測，常用的監(jiān)測指標(biāo)包括血常規(guī)和肝腎功能等。（三）腦脊液檢查：主要為排除顱內(nèi)感染等疾病。（四）遺傳學(xué)檢查：盡管目前發(fā)現(xiàn)一部分癲癇與遺傳相關(guān)，特別是某些特殊癲癇類型，但是目前醫(yī)學(xué)發(fā)展的階段還不能利用遺傳學(xué)的手段常規(guī)診斷癲癇。（五）其它的檢查：針對臨床可疑的病因，可以根據(jù)臨床需要或者現(xiàn)實條件進(jìn)行相對應(yīng)的其他特異性檢查，例如，對于懷疑有中毒導(dǎo)致癲癇發(fā)作的病例，可以進(jìn)行毒物篩查，懷疑存在代謝障礙的病例，進(jìn)行相關(guān)的檢查等。 第四節(jié) 癲癇的鑒別診斷臨床上存在多種多樣的發(fā)作性事件，既包括癲癇發(fā)作，也包括非癲癇發(fā)作（nonepileptic seizures, NES）。但非癲癇性發(fā)作與癲癇發(fā)作都有發(fā)作性的特點，在臨床上，發(fā)作的表現(xiàn)與癲癇發(fā)作有時也非常類似，并非常容易混淆。非癲癇發(fā)作包括多種原因，其中一些是疾病狀態(tài)，如暈厥、精神心理障礙、睡眠障礙等，另外一些是生理現(xiàn)象，多在嬰兒或者兒童出現(xiàn)。表現(xiàn)為持續(xù)數(shù)分鐘的意識喪失, 發(fā)作前后通常伴有出冷汗、面色蒼白、惡心、頭重腳輕和乏力等癥狀。表25 暈厥與癲癇的鑒別要點項目暈厥癲癇誘因體位主要癥狀伴隨癥狀發(fā)作時EEG發(fā)作間期EEG精神緊張、焦慮、疼痛等站立或坐位意識喪失，無明顯抽搐肌張力不高面色蒼白，兩眼微睜或閉著大汗，心率減慢舌咬傷及尿失禁罕見非特異性慢波多正常，可有慢波無上述誘因各種體位意識喪失，強(qiáng)直陣攣發(fā)作肌張力強(qiáng)直面色青紫，兩眼上翻出汗不明顯常伴舌咬傷及尿失禁癲癇樣放電多呈爆發(fā)性異常 （二）短暫性腦缺血發(fā)作：一般表現(xiàn)為神經(jīng)功能的缺失癥狀(運動和感覺功能缺失) 。另外，在兒童和青少年患者，需要注意煙霧病導(dǎo)致的短暫性腦缺血發(fā)作與癲癇發(fā)作的鑒別。患者主訴較多, 全身抽搐樣發(fā)作而意識正常的情況在假性發(fā)作中比較常見。癔病性發(fā)作與癲癇發(fā)作鑒別見表26。偏頭痛與癲癇的鑒別見表27。由于很多的癲癇發(fā)作類型也容易在睡眠中發(fā)病，也表現(xiàn)一定的運動、意識障礙等，如睡眠中發(fā)生的強(qiáng)直陣攣發(fā)作、某些額葉起源的發(fā)作，因此，睡眠障礙易被誤診為癲癇。睡眠腦電監(jiān)測有助于區(qū)分。包括新生兒的反射性運動、屏氣發(fā)作（表28）以及睡眠中的生理性肌陣攣等。青紫發(fā)作多存在先天性心臟病的病史，心臟的檢查異常等有助于鑒別。而破傷風(fēng)引起的痙攣性發(fā)作，仔細(xì)詢問病史、發(fā)作的表現(xiàn)、EEG表現(xiàn)等均能提供鑒別的價值。在臨床上容易與肌陣攣發(fā)作相混淆。發(fā)作性運動障礙：是近年來新認(rèn)識的疾病，多于青少年期發(fā)病，于突然驚嚇或者過度運動誘發(fā)，多出現(xiàn)手足一側(cè)肢體肌張力障礙，舞蹈樣不自主運動，意識正常，持續(xù)12分鐘緩解，既往認(rèn)為是運動誘發(fā)性癲癇，現(xiàn)在認(rèn)為不屬于癲癇的范疇。診斷癲癇性發(fā)作時必須除外非癲癇性發(fā)作，診斷過程中應(yīng)詳細(xì)詢問發(fā)作史，努力尋找引起發(fā)作的原因。對于診斷困難的病例，可以轉(zhuǎn)診或介紹給?？漆t(yī)師。一方面，病史、家族史等能夠提供一定的幫助，如家族的遺傳背景，既往頭顱外傷史或中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染史等；另外一方面，現(xiàn)代高分辨率的影像學(xué)對于病因也有很好的提示，能夠發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)性異常，如皮質(zhì)發(fā)育畸形、新生腫物的發(fā)現(xiàn)等。（一） 特發(fā)性(idiopathic)：是指除了存在或者可疑的遺傳因素以外，缺乏其他的病因?，F(xiàn)在的研究顯示，特發(fā)性癲癇多為中樞神經(jīng)系統(tǒng)的離子通道病。在這一類，癲癇發(fā)作是其的一個癥狀或者主要癥狀。隨著醫(yī)學(xué)的進(jìn)步和檢查手段的不斷發(fā)展和豐富，能夠?qū)ふ业讲∫虻陌d癇病例越來越多。盡管臨床的某些特征提示為癥狀性的，但是，目前的手段難以尋找到病因。表29 不同的年齡組常見病因新生兒及嬰兒期先天以及圍產(chǎn)期因素（缺氧、窒息、頭顱產(chǎn)傷）、遺傳代謝性疾病、皮質(zhì)發(fā)育異常所致的畸形等兒童以及青春期特發(fā)性（與遺傳因素有關(guān)）、先天以及圍產(chǎn)期因素（缺氧、窒息、頭顱產(chǎn)傷）、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、腦發(fā)育異常等成人期頭顱外傷、腦腫瘤、中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染性因素等老年期腦血管意外、腦腫瘤、代謝性疾病、變性病等二、 遺傳因素遺傳因素是導(dǎo)致癲癇、尤其是經(jīng)典的特發(fā)性癲癇的重要原因。到目前為止，已明確的遺傳性癲癇的致病基因見表210。癲癇的基因型診斷不僅可進(jìn)行遺傳咨詢，而且有可能指導(dǎo)臨床治療。表210 部分已知的單基因及多基因遺傳性癲癇癲癇類型致病基因基因產(chǎn)物單基因遺傳性癲癇 良性家族性新生兒癲癇 良性家族性新生兒嬰兒癲癇 全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥 嬰兒重癥肌陣攣癲癇常染色體顯性遺傳性夜發(fā)性額葉癲癇青少年肌陣攣性癲癇常染色體遺傳性伴聽覺特征的部分性癲癇多基因遺傳性癲癇 特發(fā)性全面性癲癇 兒童失神性癲癇 青少年肌陣攣性癲癇KCNQ2, KCNQ3SCN2ASCN1B, SCN1A, SCN2AGABAG2SCN1ACHRNA4, CHRNB2GABRA1LGI1CLCN2GABRDCACNA1HBRD2EFHC1, EFHC2M型鉀通道3亞單位Ⅱ型鈉通道α亞單位鈉通道β亞單位，Ⅰ、Ⅱ型α亞單位GABAA受體亞單位Ⅰ型鈉通道α亞單位煙堿型乙酰膽堿受體αβ2亞單位GABAα亞單位富亮氨酸膠質(zhì)瘤失活蛋白氯離子通道GABAδ亞單位T型鈣通道轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)因子鈣感受器等三、 與癲癇發(fā)作或癲癇綜合征相關(guān)的疾?。ㄒ唬?與癲癇發(fā)作或癲癇綜合征相關(guān)的疾病分類如表211所示。（1） 結(jié)節(jié)性硬化（tuberous sclerosis, TS）：本病為單基因遺傳，臨床特征為口周三角區(qū)為中心的皮脂腺瘤皮膚血管纖維瘤、皮膚色素