【正文】 情感障礙相鑒別，癲癇發(fā)作一般無(wú)相應(yīng)的背景經(jīng)歷，且持續(xù)時(shí)間很短（數(shù)分鐘），發(fā)作時(shí)常伴有自主神經(jīng)癥狀以資鑒別。（2）復(fù)雜部分性發(fā)作（plex partial seizure, CPS）：發(fā)作時(shí)伴有不同程度的意識(shí)障礙（但不是意識(shí)喪失），同時(shí)有多種簡(jiǎn)單部分性發(fā)作的內(nèi)容，往往有自主神經(jīng)癥狀和精神癥狀發(fā)作。自動(dòng)癥是指在癲癇發(fā)作過(guò)程中或發(fā)作后，意識(shí)模糊的狀態(tài)下，出現(xiàn)的一些不自主、無(wú)意識(shí)的動(dòng)作，發(fā)作后常有遺忘。多見(jiàn)于額葉癲癇。經(jīng)典的復(fù)雜部分性發(fā)作都有這樣的過(guò)程。其它腦皮質(zhì)起源的發(fā)作繼發(fā)演變?yōu)閺?fù)雜部分性發(fā)作，常首先有與相應(yīng)皮質(zhì)功能有關(guān)的臨床癥狀，再出現(xiàn)意識(shí)障礙和自動(dòng)癥等。● “抽搐”的表現(xiàn)：復(fù)雜部分性發(fā)作也可有運(yùn)動(dòng)癥狀，表現(xiàn)為強(qiáng)直性、陣攣性或強(qiáng)直陣攣性，類(lèi)似全面性發(fā)作。如某些新生兒發(fā)作（節(jié)律性眼動(dòng)、咀嚼動(dòng)作及游泳樣動(dòng)作等）。● 癡笑發(fā)作（gelastic seizures）：為發(fā)作性的無(wú)誘因發(fā)笑，內(nèi)容空洞，不帶有感情色彩，持續(xù)時(shí)間在半分鐘左右。表22 癲癇綜合征的分類(lèi)舉例癲癇綜合征分組 具體綜合征癲癇綜合征分組具體綜合征嬰兒和兒童特發(fā)性局灶性癲癇 家族性（常染色體顯性遺傳） 局灶性癲癇癥狀性（或可能為癥狀性） 局灶性癲癇反射性癲癇進(jìn)行性肌陣攣癲癇良性非家族性嬰兒驚厥伴中央顳區(qū)棘波的良性?xún)和d癇早發(fā)性良性?xún)和砣~癲癇（Panayiotopoulos型）遲發(fā)性?xún)和砣~癲癇（Gastaut型）良性家族性新生兒驚厥 良性家族性嬰兒驚厥常染色體顯性遺傳夜間額葉癲癇家族性顳葉癲癇不同部位的家族性局灶性癲癇 *邊緣葉癲癇 伴海馬硬化的顳葉內(nèi)側(cè)癲癇 根據(jù)特定病因確定的顳葉內(nèi)側(cè)癲癇 根據(jù)部位和病因確定的其他類(lèi)型新皮質(zhì)癲癇 Rasmussen綜合征 偏側(cè)抽搐偏癱綜合征 根據(jù)部位和病因確定的其他類(lèi)型嬰兒游走性部分性發(fā)作 *特發(fā)性光敏性枕葉癲癇其他視覺(jué)敏感性癲癇原發(fā)性閱讀性癲癇驚嚇性癲癇見(jiàn)具體的疾病特發(fā)性全面性癲癇癲癇性腦?。òd癇樣異?？赡軐?dǎo)致進(jìn)行性功能障礙）可不診斷為癲癇的發(fā)作良性嬰兒肌陣攣癲癇肌陣攣站立不能發(fā)作性癲癇兒童失神癲癇肌陣攣失神癲癇不同表型的特發(fā)性全面性癲癇 青少年失神癲癇 青少年肌陣攣癲癇 僅有全面性強(qiáng)直陣攣發(fā)作的癲癇全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥*嬰兒早期肌陣攣腦病大田原（Ohtahara）綜合征West綜合征Dravet綜合征（以前稱(chēng)之為嬰兒嚴(yán)重肌陣攣癲癇）非進(jìn)行性腦病中的肌陣攣狀態(tài)*LennoxGastaut綜合征Landau－Kleffner綜合征慢波睡眠中持續(xù)棘慢復(fù)合波的癲癇良性新生兒驚厥熱性驚厥反射性發(fā)作酒精戒斷性發(fā)作藥物或其他化學(xué)物質(zhì)誘發(fā)的發(fā)作外傷后即刻或早發(fā)性發(fā)作單次發(fā)作或單次簇性發(fā)作極少反復(fù)的發(fā)作* 此綜合征的概念有待進(jìn)一步明確新方案還對(duì)一些關(guān)鍵術(shù)語(yǔ)進(jìn)行了定義、澄清或規(guī)范，主要包括：（1） 癲癇病或癲癇性疾?。褐妇哂袉我坏摹ⅹ?dú)特的、病因明確的病理狀態(tài)。單一的反射性發(fā)作也可見(jiàn)于不需要診斷為癲癇的情況。1．良性家族性新生兒驚厥（Benign familial neonatal convulsion, BFNC）：為常染色體顯性遺傳方式，出生后23天為發(fā)病高峰。多發(fā)病于出生后第1天或者數(shù)天內(nèi)，表現(xiàn)為難治性頻繁的肌陣攣發(fā)作，EEG表現(xiàn)為爆發(fā)抑制波形。發(fā)病年齡多在12歲，常有驚厥或癲癇家族史，臨床表現(xiàn)為全身肌陣攣發(fā)作。臨床以頻繁的痙攣發(fā)作為特征，多出現(xiàn)在覺(jué)醒后。8．肌陣攣站立不能性癲癇（epilepsy with myoclonic astatic seizures）：又稱(chēng)為Doose綜合征,臨床少見(jiàn)。510歲發(fā)病最為多見(jiàn)。12．獲得性癲癇性失語(yǔ)(acquired epileptic aphasia)：又稱(chēng)LandauKleffner綜合征（LKS）。本病的臨床與LKS有重疊，但現(xiàn)在認(rèn)為是一個(gè)獨(dú)立的綜合征，區(qū)別點(diǎn)在于ECSWS多表現(xiàn)為全面的智力倒退，而LKS以聽(tīng)覺(jué)失認(rèn)為特征性表現(xiàn)。青少年起病，智能體格發(fā)育正常，多在覺(jué)醒后出現(xiàn)肌陣攣發(fā)作，主要累及雙側(cè)上肢，波及下肢時(shí)可以出現(xiàn)跌倒。17．肌陣攣失神癲癇(epilepsy with myoclonic absences )：多有遺傳背景，目前考慮多為特發(fā)性的原因。19．顳葉癲癇（temporal lobe epilepsies）：是指發(fā)作起源于顳葉的癲癇類(lèi)型。20．額葉癲癇(frontal lobe epilepsies)：是一組發(fā)作起源于額葉的綜合征，現(xiàn)在的研究發(fā)現(xiàn)并不少見(jiàn)。發(fā)作主要表現(xiàn)為簡(jiǎn)單部分性的異常體表感覺(jué)癥狀，如發(fā)作性的軀體麻木、疼痛等。24．家族性顳葉癲癇（familial temporal lobe epielspy）：也為常染色體顯性遺傳方式。如原發(fā)性閱讀性癲癇、驚嚇性癲癇、視覺(jué)反射性癲癇、熱浴性癲癇、紙牌性癲癇、自我誘發(fā)性癲癇等，癲癇發(fā)作類(lèi)型并不固定，但針對(duì)每一例患者，發(fā)作形式往往固定。（5）癲癇性腦病(epileptic encephalopathies)：是指由頻繁癲癇發(fā)作和（或）癲癇樣放電造成的進(jìn)行性腦功能障礙。應(yīng)理解有時(shí)這種診斷是不可能的。（1）首次發(fā)作的年齡：有相當(dāng)一部分癲癇發(fā)作和癲癇綜合征均有特定的起病年齡范圍。（4） 有幾種類(lèi)型的發(fā)作: 一些病史較長(zhǎng)的患者可能僅敘述最近一段時(shí)間的發(fā)作情況，或重點(diǎn)敘述發(fā)作較嚴(yán)重的表現(xiàn)，而對(duì)以前的發(fā)作或發(fā)作較輕的表現(xiàn)（如常說(shuō)的“愣神”小發(fā)作）很少提及，這必然影響臨床醫(yī)生對(duì)總體病情的評(píng)估及癲癇綜合征的正確診斷。（7）是否應(yīng)用了抗癲癇藥物治療及其效果2. 出生史：是否足月出生、出生是否順利、有無(wú)窒息或者產(chǎn)傷等情況，還應(yīng)該詢(xún)問(wèn)母親在懷孕期間患過(guò)何種疾病。體格檢查對(duì)癲癇的病因診斷有一定幫助。（四） 磁共振成像(MRI)MRI在臨床中的應(yīng)用，大大地改進(jìn)了對(duì)癲癇病人的診斷和治療?？梢远糠治鎏囟ǖ纳锘瘜W(xué)過(guò)程，如可以測(cè)定腦葡萄糖的代謝及不同神經(jīng)遞質(zhì)受體的分布。在臨床實(shí)踐中，應(yīng)該熟悉每一種技術(shù)的特點(diǎn)，根據(jù)不同的臨床要求和現(xiàn)實(shí)條件選擇相應(yīng)檢查。（五）其它的檢查：針對(duì)臨床可疑的病因，可以根據(jù)臨床需要或者現(xiàn)實(shí)條件進(jìn)行相對(duì)應(yīng)的其他特異性檢查，例如，對(duì)于懷疑有中毒導(dǎo)致癲癇發(fā)作的病例，可以進(jìn)行毒物篩查，懷疑存在代謝障礙的病例，進(jìn)行相關(guān)的檢查等。表現(xiàn)為持續(xù)數(shù)分鐘的意識(shí)喪失, 發(fā)作前后通常伴有出冷汗、面色蒼白、惡心、頭重腳輕和乏力等癥狀。癔病性發(fā)作與癲癇發(fā)作鑒別見(jiàn)表26。包括新生兒的反射性運(yùn)動(dòng)、屏氣發(fā)作（表28）以及睡眠中的生理性肌陣攣等。發(fā)作性運(yùn)動(dòng)障礙：是近年來(lái)新認(rèn)識(shí)的疾病，多于青少年期發(fā)病，于突然驚嚇或者過(guò)度運(yùn)動(dòng)誘發(fā)，多出現(xiàn)手足一側(cè)肢體肌張力障礙，舞蹈樣不自主運(yùn)動(dòng)，意識(shí)正常，持續(xù)12分鐘緩解，既往認(rèn)為是運(yùn)動(dòng)誘發(fā)性癲癇，現(xiàn)在認(rèn)為不屬于癲癇的范疇。（一） 特發(fā)性(idiopathic)：是指除了存在或者可疑的遺傳因素以外，缺乏其他的病因。盡管臨床的某些特征提示為癥狀性的，但是，目前的手段難以尋找到病因。表210 部分已知的單基因及多基因遺傳性癲癇癲癇類(lèi)型致病基因基因產(chǎn)物單基因遺傳性癲癇 良性家族性新生兒癲癇 良性家族性新生兒嬰兒癲癇 全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥 嬰兒重癥肌陣攣癲癇常染色體顯性遺傳性夜發(fā)性額葉癲癇青少年肌陣攣性癲癇常染色體遺傳性伴聽(tīng)覺(jué)特征的部分性癲癇多基因遺傳性癲癇 特發(fā)性全面性癲癇 兒童失神性癲癇 青少年肌陣攣性癲癇KCNQ2, KCNQ3SCN2ASCN1B, SCN1A, SCN2AGABAG2SCN1ACHRNA4, CHRNB2GABRA1LGI1CLCN2GABRDCACNA1HBRD2EFHC1, EFHC2M型鉀通道3亞單位Ⅱ型鈉通道α亞單位鈉通道β亞單位，Ⅰ、Ⅱ型α亞單位GABAA受體亞單位Ⅰ型鈉通道α亞單位煙堿型乙酰膽堿受體αβ2亞單位GABAα亞單位富亮氨酸膠質(zhì)瘤失活蛋白氯離子通道GABAδ亞單位T型鈣通道轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)因子鈣感受器等三、 與癲癇發(fā)作或癲癇綜合征相關(guān)的疾?。ㄒ唬?與癲癇發(fā)作或癲癇綜合征相關(guān)的疾病分類(lèi)如表211所示。到目前為止，已明確的遺傳性癲癇的致病基因見(jiàn)表210。在這一類(lèi)，癲癇發(fā)作是其的一個(gè)癥狀或者主要癥狀。對(duì)于診斷困難的病例，可以轉(zhuǎn)診或介紹給專(zhuān)科醫(yī)師。而破傷風(fēng)引起的痙攣性發(fā)作，仔細(xì)詢(xún)問(wèn)病史、發(fā)作的表現(xiàn)、EEG表現(xiàn)等均能提供鑒別的價(jià)值。由于很多的癲癇發(fā)作類(lèi)型也容易在睡眠中發(fā)病，也表現(xiàn)一定的運(yùn)動(dòng)、意識(shí)障礙等，如睡眠中發(fā)生的強(qiáng)直陣攣發(fā)作、某些額葉起源的發(fā)作，因此，睡眠障礙易被誤診為癲癇。另外，在兒童和青少年患者，需要注意煙霧病導(dǎo)致的短暫性腦缺血發(fā)作與癲癇發(fā)作的鑒別。但非癲癇性發(fā)作與癲癇發(fā)作都有發(fā)作性的特點(diǎn)，在臨床上，發(fā)作的表現(xiàn)與癲癇發(fā)作有時(shí)也非常類(lèi)似，并非常容易混淆。（三）腦脊液檢查：主要為排除顱內(nèi)感染等疾病。其中1H存在于一些具有臨床意義的化合物中，腦內(nèi)有足夠濃度的質(zhì)子可以被探測(cè)到，因此臨床應(yīng)用最多的是磁共振質(zhì)子波譜（1HMRS）。（五）單光子發(fā)射計(jì)算機(jī)斷層掃描（SPECT）是通過(guò)向體內(nèi)注射能夠發(fā)射γ射線(xiàn)的放射性示蹤藥物后，檢測(cè)體內(nèi)γ射線(xiàn)的發(fā)射，來(lái)進(jìn)行成像的技術(shù)，反映腦灌注的情況。在應(yīng)用中須充分了解EEG的價(jià)值和局限性。5. 家族史：如果家族中有癲癇或者有抽搐發(fā)作的病人，特別是具體的發(fā)作表現(xiàn)與疑診者相似，則能夠?yàn)樵\斷提供積極的信息。既可評(píng)估發(fā)作的嚴(yán)重程度,也可作為今后治療評(píng)估療效的較好基礎(chǔ)。但在嬰幼兒往往不能或不會(huì)表述,這時(shí)主要觀(guān)察其發(fā)作前的行為表現(xiàn),如:驚恐樣、恐懼的尖叫聲、向母親跑去、或突然停止活動(dòng)等。二．病史采集（一）病史資料完整的病史包括：發(fā)作史、出生史、生長(zhǎng)發(fā)育史、熱性驚厥病史、家族史等，能夠?yàn)樵\斷癲癇提供更多的線(xiàn)索。第三節(jié) 癲癇診斷的原則和方法一．癲癇的診斷原則傳統(tǒng)將癲癇的診斷分為三步：即首先明確是否是癲癇,其次癲癇是原發(fā)性還是癥狀性,最后明確癲癇的病因。（4）熱性驚厥（febrile convulsion）：初次發(fā)病在1個(gè)月6歲之間，在患有呼吸道或者其他部位感染時(shí)（不包括中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染以及器質(zhì)性或者代謝性疾?。?，體溫升高在38度以上突發(fā)的驚厥，多表現(xiàn)為全面性的強(qiáng)直或者強(qiáng)直陣攣發(fā)作。 四．特殊類(lèi)型和其他（1）進(jìn)行性肌陣攣癲癇（progressive myoclonic epilepsies）：臨床的特征包括：病情呈現(xiàn)進(jìn)展性，預(yù)后不良；有頻繁的肌陣攣發(fā)作，常伴有全身強(qiáng)直陣攣發(fā)作；神經(jīng)系統(tǒng)有異常表現(xiàn)，認(rèn)知功能呈現(xiàn)進(jìn)行性衰退，多有小腦癥狀以及錐體束癥狀。23．常染色體顯性遺傳夜發(fā)性額葉癲癇（autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilespy）：712歲為發(fā)病高峰，遺傳方式為常染色體顯性遺傳。有時(shí)需要與心因性發(fā)作和睡眠障礙相鑒別。多種損傷性因素都可以導(dǎo)致發(fā)病，海馬硬化是最多見(jiàn)的病理改變。為常染色體顯性遺傳方式。16．覺(jué)醒期全身強(qiáng)直陣攣發(fā)作的癲癇(epilepsy with generalized tonicclonic seizure on awaking)：青少年和青春期發(fā)病，多在覺(jué)醒前后有發(fā)作。隨著病情進(jìn)展，患者出現(xiàn)認(rèn)知下降、偏癱等神經(jīng)體征。EEG以睡眠中連續(xù)出現(xiàn)的棘慢波綜合為特征，多為雙側(cè)性，顳區(qū)占優(yōu)勢(shì)。11．兒童良性枕葉癲癇（Benign childhood occipital epilepsy）：即兒童良性癲癇伴有枕部發(fā)放（benign epilepsy of childhood with occipital paroxysms）。臨床以典型失神發(fā)作為特征，有一定的遺傳傾向。多發(fā)生于38歲兒童?？赡艽嬖谶z傳性因素，發(fā)病高峰在出生后5個(gè)月。為癥狀性或者隱源性的病因，最常見(jiàn)的為大腦的嚴(yán)重發(fā)育不良。EEG發(fā)作間歇期大多正常，部分病例有全面性異?；蛘呔衷钚援惓?。（6） 癥狀性癲癇綜合征：癲癇發(fā)作是由已知或可疑的中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變引起。（2）癲癇性腦?。褐赴d癇性異常本身造成的進(jìn)行性腦功能障礙。臨床上在明確為癲癇及其發(fā)作類(lèi)型后，應(yīng)結(jié)合發(fā)病年齡、發(fā)作類(lèi)型、發(fā)作的時(shí)間規(guī)律和誘發(fā)因素、EEG特征、影像學(xué)結(jié)果、家族史、既往史、對(duì)藥物的反應(yīng)及轉(zhuǎn)歸等資料，根據(jù)已被接受的癲癇綜合征列表盡可能作出癲癇綜合征類(lèi)型的診斷。（6） 2001年國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟新提出的癲癇發(fā)作類(lèi)型近年有一些新的發(fā)作類(lèi)型被確認(rèn)，補(bǔ)充如下：●