[醫(yī)學(xué)]第四章單基因病上-資料下載頁
2025-03-22 00:07本頁面
【正文】 alactosemia 230400 9p13 肝豆?fàn)詈俗冃? Wilson disease 277900 粘多糖累積癥 I型 mucopolysaccharidosis type I 252800 先天性腎上腺皮質(zhì)增生 adrenal hyperplasia, congenital 202210 血漿活酶前體缺乏癥 PTA deficiency 264900 4q35 囊性纖維變性 cystic fibrosis 219700 血色素沉著癥 hemochromatosis 235200 AR系譜特點： ， 它的發(fā)生與性別無關(guān) ， 男女發(fā)病機會相等 攜帶者：帶有致病基因而不發(fā)病的個體 ， 但都是攜帶者 。 患者同胞中約 1/4患病 ， 其余正常者中約 2/3為攜帶者 ， 子女發(fā)病率較隨機婚配明顯增高 AR遺傳常見的親代婚配類型與子代類型 常見的親代婚配類型 子代類型 攜帶者 (Aa） 攜帶者 (Aa） 1/4正常 (AA） 2/4攜帶者 (Aa） 1/4患者 (aa) 攜帶者 (Aa） 患者 (aa) 1/2攜帶者 (Aa） 1/2患者 (aa) 患者 (aa) 患者 (aa) 均為患者 (aa) AR遺傳的典型系譜 常染色體隱性遺傳病分析時應(yīng)注意的問題 確認(rèn)偏倚與校正（ Weinberg先證者法） 親緣系數(shù)和近親結(jié)婚 ? 選擇偏倚的產(chǎn)生： AR攜帶者生育 n個子女都正常的概率為（ 3/4） n，子女全部正常的家庭被漏檢而造成患者比例偏大（ 1/4） Weinberg先證者法校正公式 ∑ a(r1) c = ∑a(s 1) 這里 c為校正比例， a為先證者人數(shù)； r為同胞中的受累人數(shù)； s為同胞人數(shù) 。 苯丙酮尿癥 Weinberg先證者法校正表 s 同胞總數(shù) r 同胞患者數(shù) a 先證者數(shù) a(r1) a(s1) 1 1 1 0 0 1 1 1 0 0 1 1 1 0 0 1 1 1 0 0 2 1 1 0 1 2 1 1 0 1 2 2 1 1 1 3 1 1 0 2 3 1 1 0 2 3 2 1 1 2 4 2 1 1 3 ∑ 23 14 11 3 12 不校正： 14/23= 校正后： C=Σa(r1)/Σa(s1) =3/12=
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