單基因病ppt課件-資料下載頁(yè)
2025-01-05 08:29本頁(yè)面
【正文】 狀核變性（ HLD） 糖原貯積癥（ glycogen storage disease， GSD） 粘多糖貯積癥（ mucopolysaccharidosis， MPS） …… 粘多糖由結(jié)締組織合成，是二糖重復(fù)單位串聯(lián)而成的多糖鏈，粘多糖分解時(shí)需要多種酶的參與，這些酶的遺傳性缺陷可導(dǎo)致粘多糖降解受阻，蓄積于溶酶體中形成粘多糖貯積癥（ mucopolysaccharidosis， MPS）?；純簳?huì)出現(xiàn)肝脾腫大、骨骼異常、智力障礙等癥狀，蓄積的粘多糖可隨患兒的尿液排除。 粘多糖貯積癥的幾種類型 綜合癥名 缺 陷 的 酶 基因 遺傳 主要癥狀 MPSⅠ α艾杜糖醛酸酶 AR MPSⅡ 磺艾杜糖醛酸硫酸酯酶 Xq28 XR 智力低下，肝脾腫大，骨骼異常 MSPⅢ A 硫酸乙酰肝素硫酸酯酶 AR 神經(jīng)紊亂肝脾腫大 MSPⅢ B N乙酰 α氨基葡糖苷酸 17q21 AR MSPⅢ C N乙酰 α氨基葡糖苷酸 14 AR MSPⅢ D N乙酰 α氨基葡糖苷酸 12q14 AR MPSⅣ A 硫酸軟骨素硫酸酯酶 AR 發(fā)育遲緩 , 骨骼異常 MPSⅣ B 硫酸軟骨素硫酸酯酶 AR MPSⅤ β半乳糖苷酶 AR 與 Hurler相似 MPSⅥ 軟骨素 4硫酸酯酶 5q11 AR 與 Huarler相似但癥狀 MPSⅦ β葡糖苷酸酶 7q2111 AR 與 Sanfilippl類似
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