[醫(yī)學(xué)]第四章單基因病上(完整版)
【正文】 t 173900 ?珠蛋白生成障礙性貧血 alphathalassemias 141800 短指（趾）癥 A1型 brachydactyly, type A1 112500 2q35q36 特發(fā)性肥大性主動脈瓣下狹窄 supravalvular aortic stenosis 185500 遺傳性巨血小板病，腎炎和耳聾 Fechtner syndrome 153640 Noonan綜合征 Noonan syndrome 1 163950 神經(jīng)纖維瘤 neurofibromatosis, type I 162200 結(jié)節(jié)性腦硬化 tuberous sclerosis 191100 ， 9q34 多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉癥 adenomatous polyposis of the colon 175100 5q21q22 PeutzJeghers綜合征 PeutzJeghers syndrome 175200 Von Willebrand病 Von Willebrand disease 193400 肌強(qiáng)直性營養(yǎng)不良 dystrophia myotonica 1 160900 一些常染色體顯性遺傳病舉例 常染色體完全顯性遺傳的特點(diǎn) 1. 致病基因的遺傳與性別無關(guān)，即男女患病的機(jī)會均等。 通過對性狀在家系后代的分離或傳遞方式來推斷基因的性質(zhì)和該性狀向某些家系成員傳遞的概率 。 基本概念 基因座 (locus) 等位基因 (allele) 基因型 (genotype) 表型 (phenotype) 純合子 (homozygote) amp。 ? ? 。 單基因?。?由致病主基因引起的遺傳病 。 ?純（雜）合子 ： 等位基因中兩個基因相 （不） 同，如 AA、 aa (Aa)。顯性基因 B在雜合狀態(tài)下是完全顯性的，因而在臨床上，基因型為 BB與 Bb的患者在表型上完全不能區(qū)分。 如：家族性高膽固醇血癥 、 軟骨發(fā)育不全 、 對苯硫脲的嘗味能力 AA Aa aa ? 純合嘗味者： (TT)： 1/7500001/3000000 ? 雜合嘗味者 (Tt)： 1/50000左右 ? 味盲 (tt)： 1/24000 人類對苯硫脲的嘗味能力 ? PTC嘗味能力的遺傳規(guī)律完全符合孟德爾的分離律。 Marfan syndrome 不規(guī)則顯性的原因 環(huán)境因素 遺傳背景 主基因 對表型有顯著效應(yīng)的基因，即控制單 基因性狀形成的基因 修飾基因 某些基因?qū)δ骋贿z傳性狀并無直接 影響，但它可以加強(qiáng)或減弱與該性狀有 關(guān)的主基因的作用。 血色素沉著癥 早禿 雜合子 Bb ：男性表現(xiàn)斑禿 女性不表現(xiàn) 女性純合子 BB 才表現(xiàn)） 第三節(jié) 常染色體隱性遺傳病 ? 常 染 色 體 隱 性 遺 傳 (autosomal recessive inheritance, AR) ：是指位于常染色體上的隱性基因所控制的性狀或疾病的遺傳方式 。 苯丙酮尿癥 Weinberg先證者法校正表 s 同胞總數(shù) r 同胞患者數(shù) a 先證者數(shù) a(r1) a(s1) 1 1 1 0 0 1 1 1 0 0 1 1 1 0 0 1 1 1 0 0 2 1 1 0 1 2 1 1 0 1 2 2 1 1 1
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