[醫(yī)學(xué)]第四章單基因病上-文庫吧資料
2025-03-28 00:07本頁面
【正文】 先天性腎上腺皮質(zhì)增生 adrenal hyperplasia, congenital 202210 血漿活酶前體缺乏癥 PTA deficiency 264900 4q35 囊性纖維變性 cystic fibrosis 219700 血色素沉著癥 hemochromatosis 235200 AR系譜特點(diǎn)： ， 它的發(fā)生與性別無關(guān) ， 男女發(fā)病機(jī)會相等 攜帶者：帶有致病基因而不發(fā)病的個體 ， 但都是攜帶者 。 病因 ： CF基因突變純合子，白種人中常見。 ? 目前已知的此類遺傳性狀有 1730種 。 血色素沉著癥 早禿 雜合子 Bb ：男性表現(xiàn)斑禿 女性不表現(xiàn) 女性純合子 BB 才表現(xiàn)） 第三節(jié) 常染色體隱性遺傳病 ? 常 染 色 體 隱 性 遺 傳 (autosomal recessive inheritance, AR) ：是指位于常染色體上的隱性基因所控制的性狀或疾病的遺傳方式 。 ? MM M型血 ? NN N型血 ? MN MN型血 帶有致病基因的雜合子 (Aa)個體在出生時未表現(xiàn)出疾病狀態(tài) ， 待到出生后一定年齡階段才發(fā)病 。 但對每一個體來說 ， 只能具有其中某兩個 。 如人類 ABO血型 、 MN血型 、 人類白細(xì)胞抗原 （ HLA） 等 。 Marfan syndrome 不規(guī)則顯性的原因 環(huán)境因素 遺傳背景 主基因 對表型有顯著效應(yīng)的基因，即控制單 基因性狀形成的基因 修飾基因 某些基因?qū)δ骋贿z傳性狀并無直接 影響，但它可以加強(qiáng)或減弱與該性狀有 關(guān)的主基因的作用。纖維蛋白原的缺陷引起骨骼、心血管、眼的癥狀。 完全外顯 : 在若干個具有致病基因的個體中，每 一個體的致病基因均得到表達(dá)，此時外 顯率為 100％ 不完全外顯（或外顯不完全） :只部分個體的基因 得到表達(dá) 一個多指（趾）癥的系譜 ? I3 應(yīng)患有多指而未表達(dá)出來 表現(xiàn)度 （ expressivity） 是指具一定基因型的個體形成相應(yīng)表型的明顯程度。 PTC嘗味能力系譜 TT：嘗味能力強(qiáng) Tt：嘗味能力較弱 tt：味盲者 軟骨發(fā)育不全 Achondroplasia FGFR3基因突變 一個軟骨發(fā)育不全癥系譜圖 1 2 2 1 3 Aa aa AA Aa Aa 18世紀(jì)西班牙畫家委拉斯凱茲的名畫：宮廷中的侏儒弄臣 不規(guī)則顯性遺傳 （ irregular dominant inheritance） 在 AD遺傳中，雜合子（ Aa）在不同的條件下，有的表現(xiàn)顯性性狀，也有的表現(xiàn)隱性性狀 ,或雖均表現(xiàn)顯性性狀，但表現(xiàn)程度不同，使顯性性狀的傳遞不規(guī)則。 如：家族性高膽固醇血癥 、 軟骨發(fā)育不全 、 對苯硫脲的嘗味能力 AA Aa aa ? 純合嘗味者： (TT)： 1/7500001/3000000 ? 雜合嘗味者 (Tt)： 1/50000左右 ? 味盲 (tt)： 1/24000 人類對苯硫脲的嘗味能力 ? PTC嘗味能力的遺傳規(guī)律完全符合孟德爾的分離律。 4. 雙親無病時，子女一般不會患病 (除非發(fā)生新的基因突變 )。 2. 患者的雙親中必有一個為患者，但絕大多數(shù)為雜合子，患者的同胞中約有 1/2的可能性也為患者。 常染色體完全顯性遺傳典型系譜 一例并指癥系譜 雜合子并指患者 (Aa)表現(xiàn)出和顯性純合子并指患者 (AA)完全相同的表型 。顯性基因 B在雜合狀態(tài)下是完全顯性的，因而在臨床上，基因型為 BB與 Bb的患者在表型上完全不能區(qū)分。 第一節(jié) 系譜與系譜分析法 先證者 家族所有成員 （ 性別 、 發(fā)病情況 、親緣關(guān)系 、 婚姻 、 生育等 ） 用特定的系譜符號繪系譜圖 回顧性分析
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