【正文】 60 80 100 0 10 20 30 40 50 60 70 80 一個遺傳性小腦共濟失調（ Marie型）的系譜 從性顯性遺傳 (sexinfluenced dominant inheritance) 雜合體（ Aa）顯示出男女性分布比例上的差異或基因表達程度上的差異。 AD的常見的親代婚配類型與子代類型 常見的親代婚配類型 子代類型 患者 (Aa） 正常 (aa) 1/2患者 (Aa） 1/2正常 (aa) 患者 (Aa） 患者 (Aa) 1/4患者 (AA） 2/4患者 (Aa) 1/4正常 (aa) 不完全顯性 (inplete dominance)雜合子(Aa)的表現(xiàn)型介于顯性純合子 (AA)和隱性純合子 (aa)之間 ， 也稱 半顯性 (semidominance) 。 等位基因 ?表型和基因型 ： 可觀察到的性狀稱為表型，控制這個性狀的基因（如 Aa）稱為基因型。 ? 。 ? 系譜： 是指從先證者入手 ， 追溯調查其所有家族成員的數(shù)目 、親屬關系及某種遺傳病的分布等資料 ， 并按一定格式將這些資料繪制而成的圖解 。 完全外顯 : 在若干個具有致病基因的個體中，每 一個體的致病基因均得到表達，此時外 顯率為 100％ 不完全外顯（或外顯不完全） :只部分個體的基因 得到表達 一個多指（趾）癥的系譜 ? I3 應患有多指而未表達出來 表現(xiàn)度 （ expressivity） 是指具一定基因型的個體形成相應表型的明顯程度。 病因 ： CF基因突變純合子，白種人中常見。 ? MM M型血 ? NN N型血 ? MN MN型血 帶有致病基因的雜合子 (Aa)個體在出生時未表現(xiàn)出疾病狀態(tài) ， 待到出生后一定年齡階段才發(fā)病 。 4. 雙親無病時，子女一般不會患病 (除非發(fā)生新的基因突變 )。 ?顯（隱）性基因 ： 控制顯 （隱） 性性狀的基因（ A）（ a） ,顯、隱性基因同時存在時顯性基因起作用 。 ? 發(fā)病風險的因素。 ? 先證者 (proband)： 是指某個家族中第一個被醫(yī)生或遺傳研究者發(fā)現(xiàn)的罹患某種遺傳病的患者或具有某種性狀的成員 。 例如： Marfan綜合征 一種少見的結締組織遺傳病。 地貧純合子 ：致死性出生缺陷 重型 ?地貧 ? 出生后 1年內發(fā)病 ? 多于未成年前因嚴重貧血而夭折 ? 輸血和去鐵治療可維持 ,代價昂貴 病因： β 基因純合突變導致 β 鏈減少，未能與 β 鏈結合的 α 鏈不穩(wěn)定，易發(fā)生沉淀，形成 α4 ，導致紅細胞在骨髓或脾內破壞從而發(fā)生貧血。 血型 (表型 ) 抗原 基因型 A A IAIA ， IAi B B IBIB， IBi AB A， B IAIB O ii 雙親的血型 子女中可能出現(xiàn)的血型 子女中不可能出現(xiàn)的血型 Aㄨ A A， O B， AB Aㄨ O A， O B， AB Aㄨ B A， B， AB， O Aㄨ AB A， B， AB O Bㄨ B B， O A， AB Bㄨ O B， O A， AB Bㄨ AB A， B， AB O ABㄨ O A， B AB， O ABㄨ AB A， B， AB O Oㄨ O O A， B， AB 雙親和子女之間血型遺傳的關系 MN血型 由 M和 N這對等位基因所決定的，二者之間無顯隱性關系而呈共顯性，其中 M決定 M型血，N決定 N型血。 3. 連續(xù)傳遞，即通常連續(xù)幾代都可以看到患者。 隱性 (recessive) ? 等位基因 ： 同源染色體中相同位置上（基因座位）的兩個基因。 ? 。 第一節(jié) 系譜與系譜分析法 先證者 家族所有成員 （ 性別 、 發(fā)病情況 、親緣關系 、 婚姻 、 生育等 ） 用特定的系譜符號繪系譜圖