[醫(yī)學]第四章單基因病上-展示頁
2025-03-31 00:07本頁面
【正文】 確定有否遺傳因素的作用及其可能方式 對其他成員作出發(fā)病預測 系譜中常用的符號 ? 常染色體顯性遺傳 (autosomal dominant inheritance， AD) ：常染色體 (1～ 22號 )上顯性致病基因控制的疾病 ,其傳遞方式是顯性的 ， 人類的許多性狀或疾病呈 AD遺傳 。 ? 系譜： 是指從先證者入手 ， 追溯調(diào)查其所有家族成員的數(shù)目 、親屬關(guān)系及某種遺傳病的分布等資料 ， 并按一定格式將這些資料繪制而成的圖解 。 ? 系譜分析 (pedigree analysis)：對具有某個性狀的家系成員的性狀分布進行觀察分析 。 ?純（雜）合子 ： 等位基因中兩個基因相 （不） 同，如 AA、 aa (Aa)。 ?顯（隱）性基因 ： 控制顯 （隱） 性性狀的基因（ A）（ a） ,顯、隱性基因同時存在時顯性基因起作用 。 雜合子 (heterozygote) 顯性 (dominant) amp。 ?根據(jù)傳遞方式可分為： 常染色體顯性、常染色體隱性、 X連鎖、 Y連鎖和線粒體遺傳 等。 單基因?。?由致病主基因引起的遺傳病 。 ? 。 ? 。第四章 單基因?。ㄉ希?monogenic disorder) 南方醫(yī)科大學醫(yī)學遺傳學教研室 熊 符 本章重點 ? 、系譜、先證者、表現(xiàn)度、外顯率等基本概念。 ? ? 。 ? 發(fā)病風險的因素。 遺傳病 單基因病 多基因病 染色體病 OCA 如果一種遺傳病的發(fā)病僅僅涉及到一對基因 ， 這個基因稱為 主基因 (major gene)， 其導致的疾病稱為 單基因病 。 單基因病 孟德爾遺傳 (Mendelian inheritance) OMIM Statistics for March 7, 2022 Autosomal XLinked YLinked Mitochondrial Total Gene with known sequence 12605 620 48 35 13308 Gene with known sequence and phenotype 314 18 0 2 334 Phenotype description, molecular basis known 2725 236 4 28 2993 Mendelian phenotype or locus, molecular basis unknown 1632 134 5 0 1771 Other, mainly phenotypes with suspected mendelian basis 1831 130 2 0 1963 Total 19107 1138 59 65 20369 ?單基因遺傳 (monogenic inheritance)： 是指某種性狀或疾病受一對基因的控制 ， 其遺傳方式符合孟德爾遺傳定律 ， 又稱孟德爾式遺傳 。 基本概念 基因座 (locus) 等位基因 (allele) 基因型 (genotype) 表型 (phenotype) 純合子 (homozygote) amp。 隱性 (recessive) ? 等位基因 ： 同源染色體中相同位置上（基因座位）的兩個基因。 等位基因 ?表型和基因型 ： 可觀察到的性狀稱為表型，控制這個性狀的基因（如 Aa）稱為基因型。 ?顯（隱）性性狀 ： 相對性狀中能 （不） 在雜合子中表達出來的性狀。 通過對性狀在家系后代的分離或傳遞方式來推斷基因的性質(zhì)和該性狀向某些家系成員傳遞的概率 。 ? 先證者 (proband)： 是指某個家族中第一個被醫(yī)生或遺傳研究者發(fā)現(xiàn)的罹患某種遺傳病的患者或具有某種性狀的成員 。 ? 常染色體顯性遺傳的性狀已達 4458種 第二節(jié) 常染色體顯性遺傳病 完全顯性 (plete dominance) ? 雜合子 (Aa)、 顯性純合子 (AA)表型完全相同 ? 顯性完全表現(xiàn) ， 隱性基因被掩蓋 ? 占大多數(shù) ， 如：短指癥 、 并指癥 、 家族性多發(fā) 性 結(jié) 腸 息 肉 、 齒 質(zhì) 形 成 不 全 癥 、Huntington 舞蹈病 AD的類型 AD病雜合子與正常人婚配生育圖解 短指癥 假設(shè)決定短指的基因為顯性基因 B，
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