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[醫(yī)藥衛(wèi)生]染色體病診斷與咨詢講座-資料下載頁

2025-02-15 06:54本頁面
  

【正文】 65938 6475405 6475821 7492488 7492901 771 1252 771 159 1 8193533 8193841 8549820 8550172 9434790 9435151 9613963 9614368 10553156 10553460 16772995 16773360 175001 15 175 00393 26821889 26822232 30012190 30012550 30154763 30155080 30919212 30919563 31361 133 31361319 31740910 31741321 31766182 31766518 3362671 1 33627140 34798553 34798925 34835205 34835529 40051524 40051931 缺 失范圍 : 30012550 7492488 = 22 , 520 , 062 bp 1 2 2 3 D5S1981 D5S464 D5S635 D5S1390 D5S676 D5S1953 D5S580 D5S1957 D5S2095 D5S630 D5S2022 D5S416 D5S2096 D5S2113 D5S2061 D5S819 D5S2854 D5S108 D5S1993 D5S1986 D5S674 D5S426 D5S663 D5S418 2 2 2 1 1 2 1 1 3 2 1 1 3 1 2 2 1 2 3 1 3 3 3 2 1 2 2 1 1 1 2 2 2 1 2 2 4 2 1 1 1 2 2 1 2 1 4 1 3 1 2 1 2 2 2 2 1 2 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 3 4 1 1 2 2 2 2 2 2 3 3 2 1 2 3 3 2 1 4 2 1 2 2 2 2 2 2 1 1 2 1 1 3 2 1 1 3 1 2 2 1 2 3 1 3 3 3 2 3 1 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 3 1 2 2 1 1 1 2 2 2 1 2 2 4 2 1 1 1 2 2 1 2 1 4 1 3 1 2 1 2 2 2 2 1 2 3 2 2 2 1 1 1 1 1 1 1 1 1 3 I II 1 2 2 染色體畸變斷裂點精細定位 及致病基因克隆 染色體畸變定位和克隆致病基因是應用最早的方法之一,但報道較少。平衡型染色體結(jié)構(gòu)畸變?nèi)旧w重排斷裂點精細定位克隆致病基因的方法再次被重用,得益于人類基因組計劃的進行和完成及基因組重疊克隆群的建立 。 利用酵母人工染色體 (PAC)或細菌人工染色體 BAC重疊克隆作探針,進行染色體原位雜交 (ISH)或熒光原位雜交 (FISH) 染色體步移,確定平衡型染色體結(jié)構(gòu)畸變斷裂點的具體位置,位置克隆斷裂所影響的基因。該方法在單基因多基因病易感基因克隆中應用已呈現(xiàn)出誘人的前景。 , , 正常 5號染色體 Inv(5) 熒光標記 BAC(細菌人工染色體)重疊克隆作探針,進行染色體熒光原位雜交 (FISH) 染色體步移 ,確定跨越斷裂點的 BAC克隆,生物信息學分析該 BAC克隆內(nèi)核苷酸組成和排列信息,尋找候選基因或序列,定位和克隆易感基因。 A C T G G T C A A T G C A G T G CA C T G G T C A A A G A C T G G T C GTCACGT GACGTAA G T C A A A
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