20xx年醫(yī)學(xué)專題—神內(nèi)三教學(xué)查房(編輯修改稿)
2024-11-15 13:23 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 y237。chu225。n)的銅代謝障礙疾病，也是少數(shù)幾種治療效果較好的神經(jīng)遺傳(y237。chu225。n)病之一。,第十頁，共二十一頁。,發(fā)展史,1912年由Wilson首先詳細(xì)描述 1921年Hall通過家系調(diào)查提出為AR 1948年Cuming提出本病與銅代謝有關(guān) 1956年Walshe首次應(yīng)用青霉胺治療 1985年WD基因被定位于13號染色體長臂（13q） 1991年進(jìn)一步定位于13q14.3 1993年底，美國(měi ɡu243。)及加拿大三個研究小組同時克隆到WD基因,第十一頁，共二十一頁。,臨床表現(xiàn),540歲多發(fā)，男性多于女性 起病緩慢隱襲，少數(shù)急性發(fā)病 10歲以下起病多以肝損害為首發(fā)癥狀，10歲以上以神經(jīng)系統(tǒng)損害為多 少數(shù)病人以精神癥狀、腎損害、急性溶血性貧血(p237。nxu232。)、骨關(guān)節(jié)畸形等為首發(fā)癥狀,第十二頁，共二十一頁。,神經(jīng)系統(tǒng)(sh233。njīngx236。tǒng)癥狀和體征,（1）錐體外系癥狀(zh232。ngzhu224。ng)和體征：多于7－30歲出現(xiàn)，最早4歲，最遲65 歲。 震顫 ：通常見于成年期起病的患者 姿勢性震顫 、意向性震顫、靜止性震顫 肌張力障礙：肌張力增高． 舞蹈運(yùn)動：舞蹈樣動作或舞蹈－手足徐動，通常伴有肌張力減低?？砂橛蓄^、頸、臉的舞蹈樣不自主運(yùn)動 步行障礙和運(yùn)動障礙：,第十三頁，共二十一頁。,神經(jīng)系統(tǒng)(sh233
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