產前咨詢和產前診斷課件(編輯修改稿)
2025-02-12 16:34 本頁面
【文章內容簡介】 婦禁用 ” 。 如異維甲酸、乙烯雌酚 孕期用藥原則n 孕婦不隨意用藥，可用可不同的藥一律不用 n 用藥之前醫(yī)師要權衡疾病與藥物對胎兒傷害 n 必須使用對孕婦和胎兒毒性小的有效藥物 n 盡量使用多年廣泛應用臨床而無明顯異常結果的藥物，避免使用新藥，不用偏方、秘方。使用藥物時要弄清藥物的成分n 禁止在孕期試驗性用藥，盡可能不用新藥 n 若有可能在懷孕的前三個月內應避免用任何藥物n 能單獨用藥時不要聯(lián)合用藥 n 恰當掌握劑量 n 分娩期用藥要注意給藥時間 電離輻射引起的出生缺陷n 妊娠期接受腹部放療，可能對胚胎產生有害影響，吸收劑量超過 ，有致畸影響n 孕婦接受一般 X線照射，引起胚胎發(fā)育異常的危險度很低n 小頭畸形是主要畸形表現(xiàn)，其他包括智力低下、生長遲緩和致癌作用（如兒童白血?。┙饘俣疚锱c出生缺陷n鉛：具有明顯的神經毒作用，發(fā)育未成熟的神經系統(tǒng)對其尤為敏感n汞：先天性水俁?。ㄌ杭谆卸荆┏錾?6個月出現(xiàn)癥狀，表現(xiàn)為嚴重精神遲鈍、協(xié)調障礙、語言困難和生長發(fā)育不良等。產前診斷n產前診斷 (prenatal diagnosis)，又稱宮內診斷 (intrauterine diagnosis)，是指在胎兒出生前用各種方法診斷胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病的一種手段，是由人類細胞遺傳學、分子遺傳學、生物化學和臨床醫(yī)學實踐緊密結合的一門學科。 產前篩查篩查原則（ WHO） 疾病明確、危害嚴重 發(fā)病率相對高人群分布明確 具有簡單安全的篩查辦法 效益 篩查費用低（與出生兒負擔相比） 有確診方法 有對篩查陽性者的咨詢條件 有有效的疾病處理方法Down Syndrome篩查216。 Down’s Syndrome 是一種常見染色體疾病，在新生兒中發(fā)病率約為 1/7501000216。 根據中國優(yōu)生科學協(xié)會的推算，每年約有26600個 DS兒出生 216。 目前我國有大約 60萬以上的 DS患者 Down Syndrome篩查MOM:(Multiples of the normal gestationspecific Median)正常妊娠特定期中位數的倍數Down Syndrome篩查216。 兩低一高 AFP uE3 fβ HCG216。 風險值 1/270280作為 cut of值216。 風險值不是診斷值 , 陽性預測率為 12%216。 年齡、體重、吸煙、胎齡以及ONTD篩查216。 1977年，首次報道血清中 aFP水平升高和開放性神經管畸形有關 216。 aFP是一種糖蛋白，妊娠早期由卵黃囊合成，之后由消化道和肝臟合成 216。 孕 13周前在胎兒血清及羊水中穩(wěn)定升高，其后迅速下降 216。 通過滲透作用或經胎盤直接進入母體循環(huán)妊 12周后母體血清 aFP穩(wěn)步增高ONTD篩查216。 以 為 cut of值 , 91%ONTD被檢出,%假陰性率216。 1522周 ,最佳檢測時間是 1615周216。 aFP增高可能有低估胎齡、多胎、死胎、腹裂、先天性腎病、泌尿道梗阻、消化道梗阻和閉鎖、畸胎瘤、水囊狀淋巴瘤、羊膜帶綜合征、孕婦腫瘤及正常妊娠產前診斷的指征n 羊水過多或過少n 胎兒發(fā)育異?；蛱河锌梢苫蝞 孕早期接觸過可能導致
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