產(chǎn)前咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷課件(編輯修改稿)
2025-02-12 16:34 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 婦禁用 ” 。 如異維甲酸、乙烯雌酚 孕期用藥原則n 孕婦不隨意用藥，可用可不同的藥一律不用 n 用藥之前醫(yī)師要權(quán)衡疾病與藥物對(duì)胎兒傷害 n 必須使用對(duì)孕婦和胎兒毒性小的有效藥物 n 盡量使用多年廣泛應(yīng)用臨床而無(wú)明顯異常結(jié)果的藥物，避免使用新藥，不用偏方、秘方。使用藥物時(shí)要弄清藥物的成分n 禁止在孕期試驗(yàn)性用藥，盡可能不用新藥 n 若有可能在懷孕的前三個(gè)月內(nèi)應(yīng)避免用任何藥物n 能單獨(dú)用藥時(shí)不要聯(lián)合用藥 n 恰當(dāng)掌握劑量 n 分娩期用藥要注意給藥時(shí)間 電離輻射引起的出生缺陷n 妊娠期接受腹部放療，可能對(duì)胚胎產(chǎn)生有害影響，吸收劑量超過(guò) ，有致畸影響n 孕婦接受一般 X線照射，引起胚胎發(fā)育異常的危險(xiǎn)度很低n 小頭畸形是主要畸形表現(xiàn)，其他包括智力低下、生長(zhǎng)遲緩和致癌作用（如兒童白血?。┙饘俣疚锱c出生缺陷n鉛：具有明顯的神經(jīng)毒作用，發(fā)育未成熟的神經(jīng)系統(tǒng)對(duì)其尤為敏感n汞：先天性水俁?。ㄌ杭谆卸荆┏錾?6個(gè)月出現(xiàn)癥狀，表現(xiàn)為嚴(yán)重精神遲鈍、協(xié)調(diào)障礙、語(yǔ)言困難和生長(zhǎng)發(fā)育不良等。產(chǎn)前診斷n產(chǎn)前診斷 (prenatal diagnosis)，又稱(chēng)宮內(nèi)診斷 (intrauterine diagnosis)，是指在胎兒出生前用各種方法診斷胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病的一種手段，是由人類(lèi)細(xì)胞遺傳學(xué)、分子遺傳學(xué)、生物化學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)實(shí)踐緊密結(jié)合的一門(mén)學(xué)科。 產(chǎn)前篩查篩查原則（ WHO） 疾病明確、危害嚴(yán)重 發(fā)病率相對(duì)高人群分布明確 具有簡(jiǎn)單安全的篩查辦法 效益 篩查費(fèi)用低（與出生兒負(fù)擔(dān)相比） 有確診方法 有對(duì)篩查陽(yáng)性者的咨詢(xún)條件 有有效的疾病處理方法Down Syndrome篩查216。 Down’s Syndrome 是一種常見(jiàn)染色體疾病，在新生兒中發(fā)病率約為 1/7501000216。 根據(jù)中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)的推算，每年約有26600個(gè) DS兒出生 216。 目前我國(guó)有大約 60萬(wàn)以上的 DS患者 Down Syndrome篩查MOM:(Multiples of the normal gestationspecific Median)正常妊娠特定期中位數(shù)的倍數(shù)Down Syndrome篩查216。 兩低一高 AFP uE3 fβ HCG216。 風(fēng)險(xiǎn)值 1/270280作為 cut of值216。 風(fēng)險(xiǎn)值不是診斷值 , 陽(yáng)性預(yù)測(cè)率為 12%216。 年齡、體重、吸煙、胎齡以及ONTD篩查216。 1977年，首次報(bào)道血清中 aFP水平升高和開(kāi)放性神經(jīng)管畸形有關(guān) 216。 aFP是一種糖蛋白，妊娠早期由卵黃囊合成，之后由消化道和肝臟合成 216。 孕 13周前在胎兒血清及羊水中穩(wěn)定升高，其后迅速下降 216。 通過(guò)滲透作用或經(jīng)胎盤(pán)直接進(jìn)入母體循環(huán)妊 12周后母體血清 aFP穩(wěn)步增高ONTD篩查216。 以 為 cut of值 , 91%ONTD被檢出,%假陰性率216。 1522周 ,最佳檢測(cè)時(shí)間是 1615周216。 aFP增高可能有低估胎齡、多胎、死胎、腹裂、先天性腎病、泌尿道梗阻、消化道梗阻和閉鎖、畸胎瘤、水囊狀淋巴瘤、羊膜帶綜合征、孕婦腫瘤及正常妊娠產(chǎn)前診斷的指征n 羊水過(guò)多或過(guò)少n 胎兒發(fā)育異常或胎兒有可疑畸形n 孕早期接觸過(guò)可能導(dǎo)致
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