rhd血型的研究進(jìn)展(編輯修改稿)
2025-06-21 22:59 本頁面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 結(jié)構(gòu)圖 RHD等位基因的形成 ? 基因缺失： RHD基因完全缺失形成 RHD()單倍體； ? 基因交換：由于 RHD基因和 RHCE基因在 RH座位上方向相反，二個(gè)同源基因之間發(fā)生交換的機(jī)率增大，通常 RHCE基因?yàn)楣┱呋颍琑HD為受者基因； ? 堿基變異：包括突變、缺失、 mRNA拼接位點(diǎn)變異等。 近幾年的研究發(fā)現(xiàn) ? D基因結(jié)構(gòu)存在種族差異 ,RhD()白種人中 ,D基因是完全缺失的 . ? 在黑人中 ,RHD（ ）個(gè)體， D基因卻完整存在， 66%的 D基因在第 3內(nèi)含子和第 4外顯子之間有 37bp的插入片斷，導(dǎo)致了抗原的不表達(dá)。 ? 黃種人中 RhD()個(gè)體表現(xiàn)出明顯的多態(tài)性 . 黃種人 D基因的多態(tài)性 ? D基因完全缺失 (10個(gè)外顯子全部缺失 )導(dǎo)致了 D抗原的不表達(dá) . ? D基因的部分缺失 ,(有兩邊缺失和中間缺失 )導(dǎo)致 D抗原的不表達(dá) . ? D基因完整存在 ,(堿基突變 ),導(dǎo)致 D抗原不表達(dá) . RHD基因陽性、 D抗原陰性等位基因 基因交換形成的融合等位基因 R H C E (1 9) D RHD C E (2 9) D1 RHD C E (2 9) D2 RHD C E (2 7) D1 RHD C E (2 7) D2 RHD C E (3 7) D RHD C E (4 7) D1 RHD C E (4 7) D2 RHD C E (8 9) D RHD基因陽性、 D抗原陰性等位基因 堿基變異形成的等位基因 RHD (Q 1 4 X ) RHD (W 1 6 X ) RHD ? RHD (4 8 8 d e l 4 ) RHD (G 2 1 2 V ) RHD (Y 3 3 0 X ) RHD (I V S8 + 1 G A ) Del等位基因 R H D (I V S 3 + 1 G A ) R H D (M 2 9 5 I ) R H D (K 4 0 9 K ) all DEL alleles are associated with Ce K409K又叫 1227A,指第九外顯子最后一個(gè)基因 GA突變，也是第九外顯子與第九內(nèi)含子拼接位點(diǎn)的堿基突變，雖然４０９位置氨基酸末改變，但是剪接點(diǎn)突變導(dǎo)致產(chǎn)生了不正常的Ｄ抗原． 弱 D等位基因 （５０種） 弱 D 型 堿基突變 型 1 8 0 9 T G 型 2 1 1 5 4 G C 型 3 8 C G 型 4 6 0 2 C G , 6 6 7 T G , 8 1 9 G A 型 5 4 4 6 C A 型 6 2 9 G A 型 7 1 0 1 6 G A 型 8 9 1 9 G A 型 9 8 8 0 G C 型 10 1 1 7 7 T C 型 11 88 5 G T 型 12 8 3 0 G A 型 13 8 2 6 G C 型 14 5 4 4 T A , 5 9 4 A T , 6 0 2 C G 型 15 8 4 5 G A 型 16 6 5 8 T C 型 17 3 4 0 C T 型 18 1 9 C T 型 21 9 3 8 C T 型 22 1 2 2 4 G C 型 23 6 3 4 G T 型 24 1 0 1 3 T C 部分 D等位基因 D 類別 基因變異 D I （該型別已取消） D II 1 0 6 1 C A D IIIa 4 5 5 A C , 6 0
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