rhd血型的研究進(jìn)展-全文預(yù)覽
【正文】 ? 紅細(xì)胞上 D抗原數(shù)目比弱Ｄ還要少 ,紅細(xì)胞上 D抗原的質(zhì)量也有變化的 ? 某些ＤＥＬ型紅細(xì)胞Ｄ抗原缺失某些表位，可以產(chǎn)生抗Ｄ抗體． . ? 第九外顯子堿基突變形成 . 典型的Ｄ抗原密度比較 抗原型別 紅細(xì)胞上Ｄ抗原數(shù) 正常Ｄ陽性個體 部分Ｄ型個體 ８３００ Weak D 型個體 ３０－６０００ DEL 型個體 ＜３０ RHD基因進(jìn)化 ? RHAG ? RHce ? RHce和 RHce復(fù)制體 ? RHCE基因和 RHD基因 RHD基因的進(jìn)化 ? RHD基因的祖先基因是 Rh 相關(guān)糖蛋白基因 (RHAG 基因 ),該蛋白有一條 N多糖鏈 .RHAG和 RHD、 RHCE有 38%的同源性，在紅細(xì)胞上具有相同的拓?fù)浣Y(jié)構(gòu)，由位于 6號染色體上的單個基因編碼。有資料統(tǒng)計 %的多次妊娠的 D陰性孕婦產(chǎn)生抗 D抗體，導(dǎo)致新生兒溶血病。 80%的 RH陰性病人在輸入 200MLD陽性紅細(xì)胞后 ,在 25個月后 ,血漿中可檢測到抗體 . ? RH陰性的婦女應(yīng)注意婚后避免流產(chǎn)，保證第一胎正常分娩，以防發(fā)生 RH新生兒溶血病。 表型與 D抗原 ? Rh陽性和 Rh陰性 ? 弱 D和部分 D（弱 D表現(xiàn)型） ? D放散型（ Del、 DEL） 弱 D型 (Weak D) ? 血清學(xué)表現(xiàn)為鹽水介質(zhì)陰性 ,IAT檢測為陽性 . ? D抗原數(shù)量的減少 ,但抗原表位數(shù)目基本不變 .Ｄ抗原的質(zhì)量不變． ? 堿基突變形成，改變的氨基酸位于細(xì)胞膜層的中間或細(xì)胞膜層內(nèi)． 部分 D(Partial D) ? 紅細(xì)胞缺少某些（部份）ＲＨＤ的抗原表位． ? 與正常Ｄ抗原相比，抗原的質(zhì)量發(fā)生了變化 .(正常紅細(xì)胞上Ｄ抗原包含３０個表位） ? 形成原因：Ｄ基因單或多核苷酸堿基取代、ＲＨＤ－ＣＥ雜交基因。 ? 通常只有 D抗原陽性個體擁有一或二條 RHD基因，而 D陰性個體則缺失 RHD基因， RHD陰性個體的 RHD基因缺失發(fā)生在上下游盒子之間，并形式一個融合（ Hybrid Rhesus box)。 ? 黃種人中 RhD()個體表現(xiàn)出明顯的多態(tài)性 . 黃種人 D基因的多態(tài)性 ? D基因完全缺失 (10個外顯子全部缺失 )導(dǎo)致了 D抗原的不表達(dá) . ? D基因的部分缺失 ,(有兩邊缺失和中間缺失 )導(dǎo)致 D抗原的不表達(dá) . ? D基因完整存在 ,(堿基突變 ),導(dǎo)致 D抗原不表達(dá) . RHD基因陽性、 D抗原陰性等位基因 基因交換形成的融合等位基因 R H C E (1 9) D RHD C E (2 9) D1 RHD C E (2 9) D2 RHD C E (2 7) D1 RHD C E (2 7) D2 RHD C E (3 7) D RHD C E (4 7) D1 RHD C E (4 7) D2 RHD C E (8 9) D RHD基因陽性、 D抗原陰性等位基因 堿基變異形成的等位基因 RHD (Q 1 4 X ) RHD (W 1 6 X ) RHD ? RHD (4 8 8 d e l 4 ) RHD (G 2 1 2 V ) RHD (Y 3 3 0 X ) RHD (I V S8 + 1 G A ) Del等位基因 R H D (I V S 3 + 1 G A ) R H D (M 2 9 5 I ) R H D (K 4 0 9 K ) all DEL alleles are associated with Ce K409K又叫 1227A,指第九外顯子最后一個基因 GA突變，也是第九外顯子與第九內(nèi)含子拼接位點(diǎn)的堿基突變，雖然４０９位置氨基酸末改變，但是剪接點(diǎn)突變導(dǎo)致產(chǎn)生了不正常的Ｄ抗原． 弱 D等位基因 （５０種） 弱 D 型 堿基突變 型 1 8 0 9 T G 型 2 1 1 5 4 G C 型 3
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