【文章內容簡介】 １．孕絨毛采樣檢查宜在孕８周～ 11 周進行；２．羊水穿刺檢查宜在孕 16 周 ~21周進行；３．臍血管穿刺檢查宜在孕 18 周 ~24 周進行。 三、穿刺禁忌證 １．術前感染未治愈或手術當天感染及 可疑感染者；２．中央性前置胎盤或前置、低置胎盤有出血現象；３．先兆流產未治愈者。 四、技術質量標準 （一）技術程序 １．正確選擇產前診斷適應證、時間和相關技術；２．在超聲監(jiān)測下做各種穿刺。２次穿刺未獲標本者２周后再進行穿刺。 （二）質量標準 在符合標準的標本、培養(yǎng)、制片、顯帶情況下，核型分析的準確率在 98%，絨毛染色體核型分析異常，必要時做羊水或臍血復核。 五、技術數據統(tǒng)計及說明 1．由于取樣有局限性 ,有時不能取到合適的樣品 ,考慮安全性 ,最多取樣兩次。 ２．羊膜腔穿刺術或絨毛取樣術可能會有胎兒丟失 , 與羊膜 腔穿刺術有關的流產概率為 ％ ,羊水漏出率為 1％。與絨毛取樣術有關的流產率為 ％ ,陰道出血率為 7％ ,羊水漏出率 ％。但操作不會引起胎兒畸型 , 出生后胎 18 兒畸型發(fā)生率與隨機發(fā)生概率相同。 ３．羊膜腔穿刺術診斷準確率為 ％ ％，嵌和體 ％ ,母體細胞感染率 ％，絨毛取樣術診斷準確率為 ％ ％，嵌和體 ％ ,母體細胞感染率 ％。由于少量因素的影響，有極小可能性會出現產前診斷報告與出生后結果不同。 六、確診后的處理 確診先天缺陷胎兒后建議立即終止妊娠。 如果您和您的家人已詳細的了解以上的內容 ，并理解和接受目前醫(yī)學水平的發(fā)展程度，認同產前診斷的重要性和必要性，自愿接受產前診斷檢查，請您簽署“同意” _____________ 受檢者或家屬簽字 _________________ 聯系電話 _________________________ 現詳細住址 _______________________ _________________________________ 日期 :____________________________ 如果您和您的家人認為上述內容與您無關，沒有進行產前診斷的必要性，并且愿意承擔因此帶來的一切后果 ,請您簽署“不同意” ____________ 受檢者或家屬簽字 _________________ 聯系電話 _________________________ 現詳細住址 _______________________ _________________________________ _________________________________ 日期 :____________________________ 接診醫(yī)師姓名： 19 長治市婦幼保健院 染色體病診斷、產前診斷知情同意書 編號： 先證者姓名 性別 出生年月 父 親姓名 性別 出生年月 母 親姓名 性別 出生年月 待診者姓名 性別 出生 年月 染色體檢查或產前染色體檢查的指征： 需采取的標本：外周血、絨毛、羊水、臍血、皮膚、骨髓 檢測方法： G 帶（ 320400 條帶階段； 550850 條帶階段）、 N、 C、G1 Fra(X) 1. 染色體檢查 /產前染色體檢查的必要性： 。 遺傳病包括單基因病、多基因病和染色體病三大類。染色體檢查不能檢出單基因病、多基因病、或其他原因導致的胎兒畸形或異常，只能檢出大部分的染色體病，即在 320— 400 條帶階段染色體的檢查能檢出大于 7500kb 的染色體異常； 550— 850 條帶階 段染色體檢查能檢出大于 3500kb 的染色體異常，染色體數目異常用以上兩種方法均可檢出，但染色體的某些微小異常因受現有醫(yī)學技 20 術水平的限制，有時難以檢出。同時即使嚴格按照技術規(guī)范進行操作，在極少數情況下也會出現因細胞培養(yǎng)失敗導致無法進行診斷之可能，此時，就需要重新抽取相關標本重做，不愿重做者不退費。 /孕婦，遺傳咨詢醫(yī)師對結果應進行解釋和給予相應的醫(yī)學建議，由病人 /孕婦夫妻雙方自行選擇處理方案。涉及倫理問題的，應交倫理委員會討論。 ，同意由診斷中心按國 家相關法律、法規(guī)代為處理。 ，實驗室同時保留一份書面檢測結果資料，以供以后查詢和進一步研究使用。 檢測結果 保密，未經病人同意， 不得向第三方提供 。 15 天取結果，如遇特殊情況或疑難病例需延長發(fā)報告時間，在未出報告期間懷孕所產生的后果由本人承擔。 在商談中我們對以上各條款均已經了解清楚，要求檢查、同意隨訪，愿意承擔因該檢查帶來的各種風險。 談話醫(yī)師 （簽名） 談話地點 談話時間 年 月 日 時 分 先癥者 /父母（簽名） 身份證號碼 夫婦雙方（簽名） 身份證號碼 聯系地址、電話 21 遺傳咨詢記錄：咨詢時間、咨詢內容、咨詢者 相關臨床檢查結果復印件（尸檢、內分泌、智力測驗、影像學資料、是否照相等） 22 醫(yī)務人員醫(yī)德行為規(guī)范 一、 救死扶傷，實現社會主義的人道主義。時刻為病人著想，千方百計為病人解除病痛。 二、 尊重病人的人格與權利，對待病人，不分民族、性別、職業(yè)、地位、財產狀況都應一視同仁。 三、 文明禮貌服務，舉止端莊，語言文明，態(tài)度和藹，同情、關心和體貼病人。 四、 廉潔奉公。自覺遵紀守法，不以醫(yī)謀私。 五、 為病人保守秘密，實行保護性醫(yī)療，不泄露病人隱私與秘密。 六、 互學互尊，團結協作。正確處理同事間的關系。 嚴謹求實，奮發(fā)進取鉆研醫(yī)術，精益求精。不斷更新知識，提高技術水平。 23 中心主任職責 在院長領導下負責本科室的醫(yī)療保健、教學、思想政治工作及行政管理工作。 負責組織本科業(yè)務、技術建設規(guī)劃，年度工作計劃及診療質量管理方案的制定、實施、檢查和總結。 負責復雜疑難病例的檢查、診斷治療，參加臨床會診、審簽重要的診斷報告及治療方案。 負責檢查儀器設備的使用，及保管和維修情況，指定人員負責登記、統(tǒng)計和資料積累的報告工作。檢查儀器的質量控制情況，如有失控需有申報報告及糾正的措施。 負責本科業(yè)務學習，人才培養(yǎng)，學科建設和技術考核工作，安排進修、實習人員的培訓并擔任教學。 學習運用國內外先 進技術組織開展新技術、新業(yè)務和對研究生指導科研工作，總結經驗攥寫學術論文 督促檢查本科人員嚴格執(zhí)行各項規(guī)章制度及操作常規(guī)，經常進行醫(yī)療安全教育，嚴防事故、差錯。 負責本科醫(yī)德醫(yī)風建設，掌握所屬人員思想業(yè)務能力和工作表現，提出考核、晉升、獎罰和培養(yǎng)使用意見。 積極和臨床科室溝通，協助并參與科研項目。 24 臨床負責人職責 在中心主任領導下，負責遺傳咨詢的醫(yī)療、教學、科研、技術培訓與理論提高工作。 指導下級醫(yī)師進行診斷治療及特殊診療操作。 承擔對下級醫(yī)師和進修、實習人員的教學培訓工作。 運用國內外先進經驗指導臨床 實踐，不斷開展新技術，提高醫(yī)療質量。 督促下級醫(yī)師認真貫徹執(zhí)行各項規(guī)章制度和醫(yī)療操作規(guī)程。 指導全科結合臨床開展科學研究工作。 25 臨床醫(yī)師職責 在中心主任領導和臨床負責人指導下，負責本科一定范圍的醫(yī)療、教學、科研及預防工作。 認真執(zhí)行各項規(guī)章制度和技術操作常規(guī)，經常檢查醫(yī)療護理質量，嚴防差錯事故。 參加病例討論及會診檢查，組織本組醫(yī)師學習與運用國內外先進醫(yī)學科學技術，開展新技術、新療法， 進行科研工作，做好資料積累，及時總結經驗。 擔任臨床教學，指導實習、進修醫(yī)師工作。 26 實驗室負責人職責 在中心主任領導下負責生化免疫室和細胞遺傳室的檢驗、教學、科研工作。督促本專業(yè)各級人員認真執(zhí)行各項規(guī)章制度和操作規(guī)程。 熟練本專業(yè)技能，能夠獨立解決、處理各種疑難問題，能夠熟練操作應用各種儀器，并了解其原理性能。 參加檢驗工作，檢查本專業(yè)的檢驗質量，開展質量控制工作。 負責本專業(yè)的業(yè)務培訓和技術考核，搞好實習、進修人員的培訓和臨床教學。 制定本專業(yè)科研計劃，學習國內外新技術，不斷改進各種檢驗方法。 27 實驗室工作人員職責 在中心主任及實驗室負責人的領導下 ，負責生化免疫室和細胞遺傳室的全面技術操作工作。 按產前診斷實驗組各項技術常規(guī)開展工作。 負責產前篩查與產前診斷各種標本的采樣、檢測與質量控制。 負責送檢單與知情同意書的復核。 負責篩查血樣本的保存及篩查結果報告的簽發(fā)。 負責儀器的安裝、使用、保養(yǎng)和維修。 負責實驗室的管理、督促各級人員遵守操作規(guī)程，建立精密儀器使用檔案，隨時記錄。 負責消耗材料的存放、保管，搞好安全防護。 指導下級人員的技術操作，解決技術上的疑難問題。 開展技術革新和科學研究，不斷提高技術水平。 28 檔案管理人員職責 建立遺傳咨詢、產前篩查、產前診斷檔案管理制度和計算機管理系統(tǒng)。 建立來我中心行遺傳咨詢、產前篩查、產前診斷的患者詳細的計算機管理檔案庫。 熟悉全部檔案資料情況，在需要時能迅速查找到所需資料。 按制度做好所有檔案的保管工作，未經中心主任批準不能泄露任何檔案材料。 29 辦公室和資料室人員職責 負責產前診斷中心的日常事務管理。 定期向衛(wèi)生行政部門匯報工作。 負責各個專業(yè)組的資料匯總、分析。 負責隨訪病人的登記工作，并定期進行匯總。 負責高風險孕婦的召回， 負責對各產前篩查機構的督查、質控和培訓工 作，協調產前診斷和篩查的有關事宜。 日常清潔消毒隔離制度 一、 工作人員上班時，工作服穿戴整齊。接觸傳染病患者必須戴口罩、防護手套。 二、 實驗臺、桌面、椅子及門把手等每日用 %的 84 消毒液擦拭 12 次。 三、 采取標本時，必須做到每人一針、一管、一杯。工作人員給每個患者采血后，必要時用碘伏擦拭雙手再給第二個患者采血。 四、 用過的玻片在 %的 84 消毒液里浸泡 1 小時或煮沸后，洗凈置于 160℃干燥箱內消毒 2 小時備用。 五、 所有化驗單用紫外線燈照射消毒后再發(fā)出。 30 六、 工作完畢后用肥皂、流動水洗手或消毒液泡手 12 分鐘。 七、 實驗物品 擦拭巾和辦公物品擦拭巾要分開專用，每日用過之后要換洗、消毒。 八、 測試完的血液、體液的標本用 84 消毒液進行消毒后，再放入指定地點，由清潔公司統(tǒng)一處理。 手術室消毒隔離制度 一、 工作人員進入手術室前戴口罩、帽子，換拖鞋并洗手。 二、 進行無菌操作更換手術衣，在無菌手套，嚴格遵守無菌操作規(guī)程。 三、 每天紫外線消毒一小時。 四、 每天濕式清潔地面二遍，清水擦洗物品表面、桌