肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷指標(biāo)(編輯修改稿)
2025-02-02 07:43 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 見 、 雙側(cè)對稱 ， 損害部位基本同頭顱 CT,中腦橋腦的病變檢出率高于頭顱 CT。 白質(zhì)損害通常不對稱 ， 主要為額葉 、 顳葉 、 枕葉及頂葉 ， 多灶性 。T1 加 權(quán) 低 信 號 ， T2 加 權(quán) 高 信 號 ， MRI還可清楚顯示大腦皮質(zhì)和白質(zhì)的萎縮 ， 還 可 顯 示 腦 的 局 灶 性 萎 縮 。 顱腦 MRI的異常率 ～ ％ 。 基因診斷 ?WD的遺傳方式： AR ?發(fā)病率： 1/2萬～ 1/20萬 ?基因定位： 13q ,稱 ATP7B基因 ， 有21個外顯子 ， 20個內(nèi)含子 ， 其蛋白產(chǎn) 物 為 銅 轉(zhuǎn) 運 ATP 酶 。 基因診斷 ?篩查 WD家系中的三種狀況，是預(yù)防和治療的關(guān)鍵 癥狀前病人：及早治療 雜合子：阻止雜合子間的婚配，防止隱性致病雜合子出生 正常個體： 基因診斷 ?ATP7B基因突變的篩選結(jié)果 已發(fā)現(xiàn) 98種突變類型（ 1998年）
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