兒科遺傳代謝性疾病(編輯修改稿)
2025-02-01 23:55 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 是小兒染色體病中 最常見 的一種，活嬰中發(fā)生率約 1/(600800)。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 【 遺傳學(xué)基礎(chǔ)及發(fā)病機制 】 細胞遺傳學(xué)特征是 21號染色體呈三體型 。 機制： 配子時； ，受理化因素影響， 21號不能均勻分離到另一個細胞，使胚胎體細胞內(nèi)存在一條額外的 21號染色體 。 【 臨床表現(xiàn) 】 21－三體綜合征患兒的主要表現(xiàn)為 智能落后、生長發(fā)育遲緩、特殊面容和多發(fā)性畸形 。 ? ：有不同程度的智力低下。 ? ：身材矮小，頭圍小于正常，骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位；頭發(fā)細軟而較少。 ? ：眼裂小， 眼距增寬，雙眼外眥上斜 ，可有內(nèi)眥贅皮； 鼻梁低平，外耳小 ；硬腭小，常 張口伸舌 ，流涎多；頭小而圓，前囟大且關(guān)閉延遲；頸短而寬。 ? 4. 皮紋特點 ? 皮膚紋理特征有 : 通貫手； atd角增大 。 第 4,5指橈側(cè)箕形紋增多 。 第 5指只有一條指褶紋等。 atd角 (atd angle) atd角位于掌中，它分別由指三叉 a及 d分頭與軸三叉 t點用直線連接所構(gòu)成的夾角。 t點越遠 atd角就越大。我國漢族普通人群的 atd角平均為 41度。 多發(fā)性畸形 約 50%患兒伴有先天性心臟病，其次是消化道畸形。先天性甲低及急性淋巴細胞白血病的發(fā)病率高于正常人群；免疫功能低下，易患各種感染；外生殖器發(fā)育一般正常，但男孩可有隱睪，小陰莖，無生殖能力，女孩性發(fā)育延遲，少
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