兒科遺傳代謝性疾病-wenkub
2023-01-20 23:55:56 本頁面
【正文】 。 機制： 配子時； ，受理化因素影響， 21號不能均勻分離到另一個細(xì)胞，使胚胎體細(xì)胞內(nèi)存在一條額外的 21號染色體 。 一般沒有常染色體病嚴(yán)重，常伴有性征發(fā)育障礙或異常。 EB病毒、流行性腮腺炎病毒、風(fēng)疹病毒和肝炎病毒等都可以引起染色體斷裂，造成胎兒染色體畸變。 斷裂的片段形成易位后，基因沒有缺失或增加的，稱為 平衡易位，臨床無癥狀，但其子代易患染色體病。 遺傳性疾病可以分為三類 : ①單基因遺傳病 ②多基因遺傳病 ③分子病 ④線粒體遺傳病 第二節(jié) 染色體病 染色體病 是因為先天性染色體 數(shù)目異常 或 (和 )結(jié)構(gòu)畸變 而形成的疾病，常造成機體多發(fā)畸形、智力低下、生長發(fā)育遲緩和多系統(tǒng)功能障礙，又稱之為染色體畸變綜合征。第八章 遺 傳 性 疾 病 遺傳性疾病 自 1956年首次證實人體細(xì)胞含有 46個染色體至今已經(jīng) 40余年， 近年來，由于分子生物學(xué)技術(shù)的飛速發(fā)展，使我們對遺傳性疾病的認(rèn)識由細(xì)胞水平進入了分子水平，對眾多疾病的發(fā)病機制有了新的認(rèn)識，并在診斷、治療和預(yù)防方面開拓了新的途徑。 正常受精卵是由各含一個染色體組的精子和卵子結(jié)合而成，因此，受精卵發(fā)育形成的體細(xì)胞就具有分別來自父、母雙方的兩個染色體組，即 23對染色體，稱為二倍體 (diploid,2n),其中一對為性染色體，男性為 XY，
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