兒科遺傳代謝性疾病(參考版)
2025-01-08 23:55本頁面
【正文】 對患兒宜注意預(yù)防感染，加強(qiáng)訓(xùn)練，如伴有其他畸形，可考慮手術(shù)矯正。常用的三聯(lián)篩查是：甲胎蛋白、游離雌三醇和絨毛膜促性腺激素。 對高危孕婦可做羊水細(xì)胞或絨毛膜細(xì)胞染色體檢查進(jìn)行產(chǎn)前診斷。女性患者中少數(shù)有生育能力的，其子代發(fā)病概率為50%. 易位型， 55% D/G易位為散發(fā)， 45%與親代遺傳有關(guān)?？蓹z測血清 TSH、 T4和核型分析進(jìn)行鑒別。 【 診 斷 】 根據(jù)本綜合征的特殊面容、智能與生長發(fā)育落后和皮膚紋理特點(diǎn)等，對典型病例不難作出臨床診斷，但應(yīng)該作染色體核型分析以確診并確定型別；嵌合型患兒、新生兒或癥狀不甚典型的智能低下患兒都應(yīng)作核型分析確診。 （三）嵌合體型 約占本征的 2%4%，是因受精卵在早期分裂過程中 21號(hào)染色體不分離所引起，患兒體內(nèi)有兩種以上細(xì)胞株 (以兩種為多見 )，一株正常，另一株為 21三體細(xì)胞，核型為46,XX(或 XY)/ 47,XX(或 XY),+21 。這種易位半數(shù)為遺傳性，即親代中有 14/21平衡易位攜帶者，核型為45,XX(或 XY) , 14, 21,+t(14q21q)。有 D/G和 G/G易位兩類。 (二 )易位型 約占 － 5%。患兒體細(xì)胞染色體為 47條，有一條額外的 21號(hào)染色體，核型為 47,XX(或 XY),+21。 (一 )標(biāo)準(zhǔn)型 此型占全部病例的 95%。 【 實(shí)驗(yàn)室檢查 】 按照核型分析可將 21三體綜合征患兒分為三型： 標(biāo)準(zhǔn)型、易位型、嵌合體型 。 多發(fā)
教學(xué)課件相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號(hào)-1