附件1上海市新生兒遺傳代謝性疾病篩查工作流程圖(參考版)
2024-08-27 18:58本頁(yè)面
【正文】 定期進(jìn)行體格和智能發(fā)育情況評(píng)估。正規(guī)治療23年停藥1個(gè)月，復(fù)查甲狀腺功能、甲狀腺B超或甲狀腺同位素掃描，如為暫時(shí)性CH則停藥定期隨訪。定期進(jìn)行體格和智能發(fā)育評(píng)估。（一）苯丙酮尿癥(PKU)苯丙酮尿癥治療應(yīng)由專科醫(yī)生指導(dǎo)，在營(yíng)養(yǎng)師配合下進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療；苯丙氨酸羥化酶缺乏者，血苯丙氨酸濃度持續(xù)360μmol/L者均應(yīng)給予低苯丙氨酸飲食治療；對(duì)四氫生物喋呤缺乏者給予四氫生物喋呤及神經(jīng)遞質(zhì)前質(zhì)的聯(lián)合治療。血TSH增高，F(xiàn)T4正常者，為代償性甲狀腺功能減低癥或高TSH血癥，應(yīng)定期隨訪。超聲波檢查、骨齡測(cè)定、甲狀腺同位素掃描等可作為輔助手段。苯丙氨酸羥化酶缺乏性HPA,根據(jù)血苯丙氨酸濃度分為經(jīng)典型PKU,中度PKU和輕度HPA。二、診斷標(biāo)準(zhǔn)（一）苯丙酮尿癥(PKU)血苯丙氨酸濃度 〉120μmol/L，診斷為高苯丙氨酸血癥(HPA)。 附件3： 上海市先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥診 治 技 術(shù) 規(guī) 范一、人員要求臨床醫(yī)師：必須取得醫(yī)師資格和執(zhí)業(yè)登記證書，并有5年以上兒科臨床經(jīng)驗(yàn)，接受過(guò)遺傳代謝病及內(nèi)分泌等專業(yè)及新生兒疾病篩查相關(guān)知識(shí)和技能培訓(xùn)，包括：（1）新生兒疾病篩查目的、原則、方法及網(wǎng)絡(luò)運(yùn)行；（2）常見(jiàn)遺傳代謝性疾病及內(nèi)分泌疾病的臨床表現(xiàn)、一般進(jìn)程、治療、鑒別診斷、預(yù)后評(píng)估；（3）新生兒疾病篩查、確診的檢測(cè)方法和臨床意義；（4）心理學(xué)的有關(guān)知識(shí)。五、質(zhì)量控制實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)在接到標(biāo)本5個(gè)工作日內(nèi)進(jìn)行檢測(cè)，并出具可疑陽(yáng)性報(bào)告；每月定期反饋篩查實(shí)驗(yàn)結(jié)果至篩查采血機(jī)構(gòu)；參加全國(guó)新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室間能力比對(duì)檢驗(yàn)，成績(jī)合格；血樣標(biāo)本必須保存在28℃條件下至少5年，以備復(fù)查；備有完整的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)信息資料，存檔保留至少10年；結(jié)合衛(wèi)生部指定質(zhì)量控制中心定期公布的各種方法和試劑靈敏度和特異性比較，對(duì)實(shí)驗(yàn)室的篩查結(jié)果進(jìn)行評(píng)估；結(jié)果登記和資料包括：（1）每份血樣標(biāo)本的新生兒的信息；（2）不符合要求退回標(biāo)本，應(yīng)注明原因及日期；（3）每次實(shí)驗(yàn)結(jié)果的原始資料需妥當(dāng)保管，包括標(biāo)準(zhǔn)曲線、
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