新生兒聽力篩查技術(shù)規(guī)范-新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范(參考版)
2024-11-08 12:08本頁面
【正文】 采 血 檢測 追蹤 隨訪 確 診 治 療 開展新生兒疾病篩查健康教育 同意篩查 不同意篩查 足跟采血制成濾紙干血片 告知疾病可能導(dǎo)致的不良 后果，并簽字備案 送實(shí)驗(yàn)室檢測 檢測結(jié)果 陽性結(jié)果 陰性結(jié)果 追蹤隨訪 確診試驗(yàn) 確診 排除 治療隨訪 定期常規(guī)兒童保健體檢 。如為永久性甲狀腺功能減低癥予終身治療； 定期進(jìn)行體格和智能發(fā)育情況評(píng)估。 四、治療 （一）苯丙酮尿癥（ PKU） 苯丙酮尿癥治療應(yīng)由?？漆t(yī)生指導(dǎo)，在營養(yǎng)師配合下進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療； 苯丙氨酸羥化酶缺乏者，血苯丙氨酸濃度持續(xù) 360μ mol/L 者均應(yīng)給予低苯丙氨酸飲食治療； 對(duì)四氫生物喋呤缺乏者給予四氫生物喋呤及神經(jīng)遞質(zhì)前質(zhì)的聯(lián) 合治療； 低苯丙氨酸飲食治療至少到 10歲； 對(duì)女性苯丙酮尿癥患者，應(yīng)告知懷孕之前半年起嚴(yán)格控制血苯丙氨酸濃度在 120~360μ mol/L，直至分娩； 定期進(jìn)行體格和智能發(fā)育評(píng)估。 血 TSH增高， FT4降低，可診斷為先天性甲狀腺功能減低癥，包括永久性甲狀腺功能減低癥和暫時(shí)性甲狀腺功能減低癥。 （二）先天性甲狀腺功能減低癥（ CH） 確診指標(biāo) :血清促甲狀腺素（ TSH） ， 游離三碘甲狀腺原氨酸（ FT3），游離甲狀腺素（ FT4）濃度。 對(duì)高苯丙氨酸血癥者均應(yīng)進(jìn)行鑒別診斷 ,以鑒別苯丙氨酸羥化酶缺乏性HPA和四氫生物蝶呤缺乏癥。 （四）及時(shí)將 確診數(shù)、治療數(shù)及治療評(píng)估反饋給檢測機(jī)構(gòu)及追蹤隨訪機(jī)構(gòu)。 人員職責(zé) 診療常規(guī) 建立?？茩n案與管理制度 疑難病例會(huì)診制度 轉(zhuǎn)診制度及跟蹤觀察制度 （二）對(duì)可疑陽性患兒提供確診或鑒別診斷服務(wù)。 其他醫(yī)療技術(shù)人員：檢驗(yàn)師、放射科醫(yī)師、營養(yǎng)師等。 6 附件 5： 苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能減低癥診治技術(shù)規(guī)范 一、基本要求 （一）機(jī)
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