附件1上海市新生兒遺傳代謝性疾病篩查工作流程圖(參考版)
2024-11-06 20:10本頁面
【正文】 定期進(jìn)行體格和智能發(fā)育情況評(píng)估。 正規(guī)治療 23 年停藥 1 個(gè)月，復(fù)查甲狀腺功能、甲狀腺 B 超或甲狀腺同位素掃描，如為暫時(shí)性 CH 則停藥定期隨訪。 定期進(jìn)行體格和智能發(fā)育評(píng)估。 （一）苯丙酮尿癥 (PKU) 苯丙酮尿癥治療應(yīng)由?？漆t(yī)生指導(dǎo)，在營養(yǎng)師配合下進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療； 苯丙氨酸羥化酶缺乏者，血苯丙氨酸濃度持續(xù) 360μ mol/L 者均應(yīng)給予低苯丙氨酸飲食治療； 對(duì)四氫生物喋呤缺乏者給予四氫生物喋呤及神經(jīng)遞質(zhì)前質(zhì)的聯(lián)合治療。 血 TSH 增高， FT4 正常者，為代償性甲狀腺功能減低癥或高 TSH血癥，應(yīng)定期隨訪。超聲波檢查、骨齡測(cè)定、甲狀腺同位素掃描等可作為輔助手段。 苯丙氨酸羥化酶缺乏性 HPA,根據(jù)血苯丙氨酸濃度分為經(jīng)典型 PKU,中度 PKU 和輕度 HPA。 二、診斷標(biāo)準(zhǔn) （一）苯丙酮尿癥 (PKU) 血苯丙氨酸 濃度 〉 120μ mol/L，診斷為高苯丙氨酸血癥 (HPA)。附件 3： 上海市 先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥 診 治 技 術(shù) 規(guī) 范 一、人員要求 臨床醫(yī)師： 必須取得醫(yī)師資格和執(zhí)業(yè)登記證書，并有 5 年以上兒科臨床經(jīng)驗(yàn)，接受過遺傳代謝病及內(nèi)分泌等專業(yè)及新生兒疾病篩查相關(guān)知識(shí)和技能培訓(xùn)，包括： （ 1）新生兒疾病篩查目的、原則、方法及網(wǎng)絡(luò)運(yùn)行； （ 2）常見遺傳代謝性疾病及內(nèi)分泌疾病的臨床表現(xiàn)、一般進(jìn)程、治療、鑒別診斷、預(yù)后評(píng)估； （ 3）新生兒疾病篩查、確診的檢測(cè)方法和臨床意義； （ 4）心理學(xué)的有關(guān)知識(shí)。 五、質(zhì)量控制 實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)在接到標(biāo)本 5 個(gè)工作日內(nèi)進(jìn)行檢測(cè)，并出具可疑陽性報(bào)告； 每月定期反饋篩查實(shí)驗(yàn)結(jié)果至篩查采血機(jī)構(gòu)； 參加全國新生兒疾病篩查實(shí)驗(yàn)室間能力比對(duì)檢驗(yàn)，成績合格； 血樣標(biāo)本必須保存在 28℃條件下至少 5 年，以備復(fù)查； 備有完整的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)信息資料，存檔保留至少 10 年； 結(jié)合衛(wèi)生部指定質(zhì)量控制中心定期公布的各種方法和試劑靈敏度和特異性比較，對(duì)實(shí)驗(yàn)室的篩查結(jié)果進(jìn)行評(píng)估； 結(jié)果登記和資料包括： （ 1）每份血樣標(biāo)本的新生兒的信息； （ 2）不符合要求退回標(biāo)本，應(yīng)注 明原因及日期； （ 3）每次實(shí)驗(yàn)結(jié)果的原始資料需妥當(dāng)保管，包括標(biāo)準(zhǔn)曲線、質(zhì)控結(jié)果、篩查結(jié)果； （ 4）有關(guān)質(zhì)量控制資料，包括室內(nèi)質(zhì)控圖、實(shí)驗(yàn)室間能力比對(duì)檢驗(yàn)結(jié)果反饋、失控原因、糾正方法等； （ 5）對(duì)可疑陽性需及時(shí)通知追蹤隨訪機(jī)構(gòu)，并作相應(yīng)記錄。 （一）苯丙酮尿癥 苯丙氨酸 (Phe)作為篩查指標(biāo)； Phe 濃度陽性切值根據(jù)實(shí)驗(yàn)室及試劑盒而定， 一般為 120μ mol/L（ 2m
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