串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)新生兒遺傳代謝病篩查(參考版)
2024-10-06 22:29本頁面
【正文】 掃描特定范圍離子或允許特定離子進入碰撞器 第四十七頁，共四十七頁。 MS/MS的根本原理。降低了篩查診斷的假陽性和假陰性。新生兒期、幼兒或兒童期發(fā)病 ,某些可至成人期開始發(fā)病。代謝物 (B)↓ ↓。 內(nèi)容總結(jié) 串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù) 新生兒遺傳代謝病篩查。 串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)開展方向 ? 楓糖尿癥：別異亮氨酸、異亮氨酸和羥脯氨酸別離 ? 酪氨酸血癥 I型：琥珀酰丙酮 ? 甲基丙二酸血癥：甲基檸檬酸， 3羥基丙酸，甲基丙二酸 ? 先天性腎上腺增生癥 類固醇分析：皮質(zhì)醇、雄烯二酮、 17羥基黃體酮、 11脫氧皮質(zhì)醇、 21脫氧皮質(zhì)醇 ? 溶酶體儲存疾病：酶產(chǎn)品的功能分析 第四十五頁，共四十七頁。最常見的產(chǎn)婦疾病有 CUD， 3甲基巴豆酰輔酶 A羧化酶缺乏癥〔 3MCC〕， 3MGA，戊二酸血癥 Ⅰ 型〔 GAI〕和維生素 B12缺乏癥 第四十三頁，共四十七頁。 結(jié)果解釋 ? 靜脈全腸外營養(yǎng)：氨基酸增多或支鏈氨基酸增高，氨基酸比率〔苯丙氨酸 /酪氨酸，甲硫氨酸 /苯丙氨酸，亮氨酸 /丙氨酸〕有助于區(qū)分真假陽性 ? 藥物：抗生素〔氨芐青霉素和頭孢噻肟、幼兒和母親〕?；鈮A升高。 第四十一頁，共四十七頁。 第三十九頁，共四十七頁。 一個指標對應(yīng)多種疾病 疾病 指標 丙酸血癥、甲基丙二酸血癥 C3 瓜氨酸血癥、 NICCD Cit↑ OTC， CPS， NAGS Cit↓ 第三十七頁，共四十七頁。C5OH 3甲基戊烯二酸血癥 C5OH 多種羧化酶缺乏癥 C5OH 177。C5OH 3羥基 3甲基戊二酸尿癥 C5OH 177。 多個指標對應(yīng)一種疾?。褐饕笜? 疾病 指標 苯酮尿癥 PHE， TYR， PHE/TYR 楓糖尿癥 LEU/ILE， VAL 戊二酸血癥第 II型 C4， C5， C8， C8:1， C10， C12， C14， C16 極長鏈酰基輔酶 A脫氫酶缺乏癥 C14:1， C14 ,C16， 中鏈酰基輔酶 A脫氫酶缺乏癥 C6， C8,C10， C8/C10 第三十五頁，共四十七頁。 第三十三頁，共四十七頁。 檢測指標選擇 第三十二頁，共四十七頁。 標本前處理方法比較 衍生化 ? 實驗步驟長 ? 實驗過程 ? 需要氮吹設(shè)備 ? 丁醇鹽酸具有強烈腐蝕性 ? 對實驗室環(huán)境要求高 ? 實驗人員需防護 ? 試劑相對廉價 非衍生化 ? 簡化實驗過程 ? 實驗過程 1小時 ? 無需氮吹及衍生化過程 ? 環(huán)境好 ? 人員無需特殊防護 ? 試劑價格相對貴 第三十頁，共四十七頁。 非衍生化標本前處理方法 ? 無需使用鹽酸正丁醇，使用甲醇萃取后可直接進樣 ? 整個樣本預(yù)處理步驟僅需半小時， ? 琥珀酰丙酮的測試無需單獨處理 ? 具有擴展性：類固醇疾病、維生素缺乏等多種臨床疾病 ? 二羧酸?；鈮A或氨基酸可能有兩個負電荷位置，影響正離子效率 〔分子的 pKa值、流動相的 pH值〕 第二十八頁，共四十七頁。 標本前處理方式 第二十六頁，共四十七頁。 中鏈?；o酶 A脫氫酶缺乏癥 第二十四頁，共四十七頁。 串聯(lián)質(zhì)譜檢測指標 名稱 縮寫 名稱 縮寫 名稱 縮寫 游離肉堿 C C0 己酰肉堿 C6 肉豆蔻二烯酰肉堿 C14:2 乙酰肉堿 C2 己二酰肉堿 C6DC 3羥基肉豆蔻酰肉堿 C14OH 丙酰肉堿 C3 辛酰肉堿 C8 棕櫚酰肉堿 C16 丙二酰肉堿 C3DC 辛烯酰肉堿 C8:1 棕櫚烯酰肉堿 C16:1 丁酰肉堿 C4 辛二烯酰肉堿 C8:2 3羥基棕櫚烯酰肉堿 C16:1OH 3羥基丁酰肉堿 C4OH 葵酰肉堿 C10 3羥基棕櫚酰肉堿 C16OH 異戊酰肉堿 C5 葵烯酰肉堿 C10:1 十八碳酰肉堿 C18 異戊烯酰肉堿 C5:1
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