gpd缺乏癥(完整版)
【正文】 期間應供給足夠水分。 ? ㈣實驗室檢查 第十四頁，共二十一頁。 第十二頁，共二十一頁。 ? ㈤先天性非球形細胞性溶血性貧血 (CNSHA) ? 可分為兩型：磷酸已糖旁路中酶的缺陷所致者稱為 Ⅰ 型，其中以 G6PD缺乏所致者較為常見；糖無氧酵解通路中酶缺乏所致者稱為 Ⅱ 型，以丙酮酸激酶缺乏較為常見。 第九頁，共二十一頁。 第七頁，共二十一頁。 第五頁，共二十一頁。 第三頁，共二十一頁。本病因南北各地氣候不同而發(fā)病有遲有早。 概述 紅細胞葡糖糖 6磷酸脫氫酶 (G6PD)缺乏是一種遺傳性溶血性疾病。由于 G6PD缺乏屬遺傳性，所以 40％以上的病例有家族史。按照 WHO標準化的生化方法研究，迄今已發(fā)現 400多種 G6PD變異型，其中有 20多種能發(fā)生溶血，其余的那么酶活力正常，且無臨床病癥。 NADPH是紅細胞內抗氧化的重要物質，它能使紅細胞內的氧化型谷胱甘肽〔 GSSG〕復原成復原型谷胱甘肽〔 GSH〕和維持過氧化氫酶〔 Cat)的活性。嚴重病例可見昏迷、驚厥和急性腎衰竭，假設急救不及時常于 1～ 2日內死亡。 第八頁，共二十一頁。血清膽紅素含量升高，重者可導致膽紅素腦病。 ? ⑵熒光斑點試驗： NADPH在波長 340nm紫外線激發(fā)下可見熒光；缺乏 G6PD的紅細胞因 NADPH減少，故熒光減弱或不發(fā)光。 ? ㈡有溶血性貧血的表現：出現黃疸、蒼白、肝脾大、畏寒、發(fā)熱、血紅蛋白尿。 ? ㈣免疫性溶血性貧血 某些藥物〔如奎寧等〕可誘發(fā)免疫性溶血性貧血，該病直接 Coombs、間接 Coombs試驗陽性可資鑒別。 治療 ? ㈢輸血 ? 應輸入 G6PD正常的供者血液。同時可用低分子右旋糖酐 10ml/〔 〕，靜滴，改善微循環(huán)。因此平時應用大劑量 VitC不應＞ 5g。 謝謝?。?！ 敬請指正 第二十頁，共二十一頁。 。 3歲以下患者占 70％，男性占 90％。 第十八頁，共二十一頁。 第十七頁，共二十一頁。 Hb≥90g/l，血紅蛋白尿依舊存在，暫不輸血，觀察至血紅蛋白尿消失。 治療 ? ㈠一般治療 ? 防止感染，禁止使用抗瘧藥、奎尼丁、磺胺類、解痙鎮(zhèn)痛藥、硝基呋喃類、維生素 K3和 K4等藥物，防止食用蠶豆，防止使用樟腦丸。 ? ㈢誘發(fā)因素為發(fā)病前數小時至 15d有進食過蠶豆或蠶豆制品，通常于進食蠶豆或其制品后 2448h
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