血液學(xué)檢驗(yàn)-11-紅細(xì)胞酶缺乏癥-在線瀏覽
2024-11-04 06:16本頁(yè)面
【正文】 6PD的基因可有多種突變型。 約半數(shù)其酶活力與正常無(wú)異且無(wú)臨床表現(xiàn)。,分 型 先天性非球形紅細(xì)胞性溶血性貧血 蠶豆病 藥物(y224。)誘發(fā)溶血 感染誘發(fā)溶血 新生兒高膽紅素血癥,第十五頁(yè)，共四十六頁(yè)。 是由于食用蠶豆或接觸蠶豆花粉后而發(fā)生的急性(j237。ng)溶血性貧血。,原 因,蠶豆(c225。u)中含有蠶豆(c225。u)嘧啶、蠶豆(c225。u)嘧啶核苷、多巴、多巴核苷等具有氧化作用物質(zhì)，可使G6PD缺陷患者中的紅細(xì)胞復(fù)原型谷胱苷肽〔GSH〕降低引發(fā)溶血。,臨 床 表 現(xiàn) 進(jìn)食蠶豆或接觸蠶豆花粉后一般12天內(nèi)急驟發(fā)生溶血。ju224。 貧血、黃疸、尿色增深或血紅蛋白尿。,第十八頁(yè)，共四十六頁(yè)。bāo)正色素性。,第十九頁(yè)，共四十六頁(yè)。 G6PD篩選(shāixuǎn)試驗(yàn) ： 高鐵血紅蛋白復(fù)原試驗(yàn) G6PD缺陷變性珠蛋白小體試驗(yàn) G6PD熒光斑點(diǎn)法 硝基四氮唑藍(lán)試驗(yàn)紙片法 G6PD定量測(cè)定,第二十頁(yè)，共四十六頁(yè)。n yu225。,[原理]在血液中參加亞硝酸鹽使紅細(xì)胞中的亞鐵血紅蛋白變成高鐵血紅蛋白，正常(zh232。ng)紅細(xì)胞的G6PD催化戊糖旁路使NADP〔氧化型輔酶Ⅱ 〕變成NADPH〔復(fù)原型輔酶Ⅱ 〕，其脫的氫通過亞甲藍(lán)試劑的遞氫作用而使高鐵血紅蛋白〔Fe3+〕復(fù)原成亞鐵血紅蛋白〔Fe2+〕,通過比色可觀察復(fù)原的多少。,第二十二頁(yè)，共四十六頁(yè)。h243。nb225。h243。nb225。,第二十三頁(yè)，共四十六頁(yè)。純合子G6PD缺乏時(shí)，高鐵血紅蛋白復(fù)原率＜30%，臍血＜40%，雜合子G6PD缺乏，高鐵血紅蛋白為31%∽74%,臍血為41% ∽77% 2.血紅蛋白H病、不穩(wěn)定血紅蛋白病、高脂蛋白血癥和巨球蛋白血癥等有假陽(yáng)性。,[評(píng)價(jià)] 該試驗(yàn)是國(guó)內(nèi)應(yīng)用較多的方法(fāngfǎ)，其簡(jiǎn)便易行，敏感性高，但特異性稍差，是G6PD缺乏癥的篩選試驗(yàn)。,2.變性珠蛋白小體生成試驗(yàn) [原理]取G6PD缺乏的病人血樣參加乙酰苯肼于37℃孵育2 ∽4小時(shí)，用煌焦油藍(lán)染色觀察紅細(xì)胞中珠蛋白小體(xiǎo tǐ)的生成情況，計(jì)算含5個(gè)及以上珠蛋白小體(xiǎo tǐ)的紅細(xì)胞的百分率。,[參考值] 正常人含5個(gè)及以上(yǐsh224。 [臨床意義] 1.G6PD缺乏癥陽(yáng)性細(xì)胞常高于45%,第二十七頁(yè)，共四十六頁(yè)。)硝基苯、苯肼、苯胺等化學(xué)物質(zhì)時(shí)也增高。,第二十八頁(yè)，共四十六頁(yè)。NADPH的吸收(xīshōu)峰在波長(zhǎng)340nm處，可通過單位時(shí)間生成的NADPH的量來測(cè)定G6PD活性。,[參考值] 正常人有很強(qiáng)熒光(y237。ICSH推薦的Glock amp。,[臨床意義
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