血液學(xué)檢驗(yàn)-11-紅細(xì)胞酶缺乏癥(完整版)
【正文】 感染時(shí)，可以(kěyǐ)發(fā)生明顯的溶貧。)合成，又可合成ATP，對血液的體外保存有重要意義。,P36圖,第七頁，共四十六頁。 酶缺乏〔如PK〕，導(dǎo)致溶血.,第五頁，共四十六頁。 紅細(xì)胞內(nèi)葡萄糖的分解代謝主要有兩個(gè)途徑，即無氧糖酵解和磷酸己糖通路。ixi232。) 葡萄糖代謝 鐵代謝 紅細(xì)胞核苷酸代謝,第二頁，共四十六頁。 成熟紅細(xì)胞僅靠葡萄糖的無氧酵解獲取(hu242。,2，3二磷酸甘油酸〔2，3DPG)代謝支路 葡萄糖無氧酵解過程中，在1，3DPG形成后，存在另一條代謝之路，稱為2，3DPG代謝支路 。,磷酸戊糖途徑與谷胱甘肽途徑〔5%10%〕 在此通路(tōngl249。 最常見的酶的缺乏為：G6PD,第十頁，共四十六頁。,第十三頁，共四十六頁。 目前的變異性在190種以上。x236。nd242。 嚴(yán)重者可有面色蒼白、全身衰竭、血壓下降、神志遲鈍、煩躁不安，甚至發(fā)生急性循環(huán)和腎功能衰竭。,1.高鐵血紅蛋白復(fù)原(hu225。,[參考值] 正常人高鐵血紅蛋白(xu232。i)0.3 ∽ 1.3g/L。,第二十六頁，共四十六頁。,3.葡萄糖6磷酸脫氫酶熒光斑點(diǎn)試驗(yàn)和活性測定 [原理]在G6PD和NADP+存在下，G6PD能使NADP +復(fù)原成NADPH，后者在紫外線照射下會(huì)發(fā)出熒光。網(wǎng)織紅細(xì)胞增加可致假性G6PD活性增加。xīn)后取底層紅細(xì)胞檢測。 發(fā)病率僅次于G6PD缺陷癥，但在我國少見。 多數(shù)患者表現(xiàn)終身存在的慢性溶血性貧血，伴黃疸，局部患者會(huì)發(fā)生膽石癥?？?有脾腫大。,第三十八頁，共四十六頁。n)方法,丙酮酸激酶(jīm233。,第四十二頁，共四十六頁。,第四十四頁，共四十六頁。網(wǎng)織紅細(xì)胞增加可致假性G6PD活性增加。紅細(xì)胞PK活性測定是診斷丙酮酸激酶缺乏癥直接和可靠的證據(jù)(zh232。,內(nèi)容(n232。jiān)延長說明丙酮酸激酶活性缺乏，中間缺乏〔雜合子〕時(shí)，熒光在20 ∽60min內(nèi)消失 ，純合子60min不消失 ②雜合子PK缺乏癥病人為正常人的25% ∽50%，純合子PK缺乏病的病人，為25%以下。,[原理]在二磷酸腺苷〔ADP〕存在的條件下丙酮酸激酶〔pyruvate kinase,PK〕催化磷酸烯醇式丙酮酸〔PEP〕轉(zhuǎn)化成丙酮酸，在輔酶Ⅰ復(fù)原型〔NADH〕存在的情況下，丙酮酸被LDH轉(zhuǎn)化為乳酸，假設(shè)標(biāo)記熒光于NADH上，此時(shí)有熒光的NADH變?yōu)闊o熒光的NAD。),血常規(guī)檢查 血紅蛋白接近或低于正常值；網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)增高；外周血涂片鏡檢可見大紅細(xì)胞、皺縮紅細(xì)胞或棘狀紅細(xì)胞。,診斷(zhěndu224。 新生兒的PKD常常發(fā)生高膽紅素血癥,第三十六頁，共四十六頁。)
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