先天性畸形的誘導(dǎo)因素診斷方法和預(yù)防-展示頁(yè)
2025-01-27 02:02本頁(yè)面
【正文】 胎兒的舅性化。 Mckusick曾列出人類1218種遺傳疾病，其中 947種屬常染色體隱性遺傳 ?271種屬 X一伴性遺傳。先天性顯性遺傳畸形如軟骨發(fā)育不全，多指 (趾 )等。由于這類畸形是按照孟德爾定律遺傳，故可推斷出這類患者的后代及其親屬中發(fā)生此種畸形的機(jī)率。此外染色體結(jié)構(gòu)的改變還有環(huán)狀染色體形成，染色體重復(fù)，倒位及等臂染色體等均可導(dǎo)致各種畸形。常染色體三體型較常見 (2)染色體結(jié)構(gòu) 的異常 大部分染色體結(jié)構(gòu)異常是由于各種環(huán)境因素如輻射、藥物和病毒所引起的染色體斷裂所致。 ? 常染色體的三體型，主要與三種綜合征有關(guān)： （ 1） 最常見的是 21號(hào)三體型，即 Down氏綜合征 (先天愚型 )，發(fā)生率為 1： 660。三體型是某一染色體是三個(gè)而不是正常的一對(duì)。但必須強(qiáng)調(diào)指出，某些致畸因子 (如藥物和感染 )對(duì)胎兒可造成有害影響而不一定全部表現(xiàn)為可見的先天性畸形。在器官形成階段，特別是在胚胎的第 15～ 60天，致畸因子能引起嚴(yán)重的先天性畸形。一、 先天性畸形的誘導(dǎo) 因素 由于遺傳與環(huán)境因素間相互復(fù)雜的作用所造成。在胚胎發(fā)育的頭兩周，致畸因子可使胚胎致死，或引起染色體異常而造成先天性畸形。在胎兒期，致畸因子可引起較輕的形態(tài)和功能的異常，特別對(duì)腦與眼。 1． 遺傳因素 所引起 的畸形 1)染色體數(shù)目 的異常 染色體數(shù)目的異常以三體型較為多見。形成三體型的原因通常是由子某一染色體在生殖細(xì)胞成熟分裂中不分離，結(jié)果產(chǎn)生一種具有 24個(gè)而不是 23個(gè)染色體的生殖細(xì)胞，因此在合子中就具有 47個(gè)染色體。其特征為智力缺陷、短頭、塌鼻梁、舌伸出、第五指彎曲及先天性心臟畸形； ? （ 2） l 8號(hào)三體型綜合征 ，發(fā)病率為 1：3500，表現(xiàn)為智力缺陷，枕部突出、胸骨短、室間隔缺損、小頜、低位畸形耳、彎曲指及指(趾 )甲發(fā)育不全； （ 3） 1 3號(hào)三體型綜合征 ，發(fā)病率為 1： 7000，表現(xiàn)為智力缺陷，斜坡狀額、畸耳，小眼、雙側(cè)唇裂、腭裂、多指 (趾 )等。當(dāng)染色體斷裂時(shí)，一部分染色體可能丟失，例如 5號(hào)染色體短臂末端部分缺失可引起貓叫綜合征。 ? (3)突變基因 引起的畸形 ? 目前認(rèn)為 10～ 15％的先天畸形是由于突變基因引起的。基因突變引起的畸形遠(yuǎn)比染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常所引起的少得多。 ? 其他的畸形則歸咎于常染色體的隱性遺傳，如先天性腎上腺增生、小頭等。 ? 2． 環(huán)境因素 所引起的畸形 ? (1)有致畸形作用的藥物 ? 目前雖然有關(guān)對(duì)人類有致畸作用的藥物已有很多報(bào)導(dǎo)，但
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