先天性巨結(jié)腸的診-展示頁
2025-08-14 02:33本頁面
【正文】 引起呼吸窘迫或發(fā)紺 .同時全身情況惡化、高熱、嘔吐和腹瀉 .并發(fā)腸穿孔腹膜炎時，一般情況迅速惡化，臨床表現(xiàn)為彌漫性腹膜炎， X線檢查有氣腹 . 臨床表現(xiàn) ?嘔吐 新生兒巨結(jié)腸常有嘔吐，可為膽汁性，有些為糞性 .兒童巨結(jié)腸除發(fā)生腸梗阻及小腸結(jié)腸炎等并發(fā)癥外，一般不發(fā)生嘔吐 . ?營養(yǎng)不良 因腹脹、嘔吐、食欲減退，體重減輕、消瘦，出現(xiàn)營養(yǎng)不良和慢性病容。 ?全結(jié)腸型 病變延至全結(jié)腸及末端回腸 30cm以內(nèi)。 ? 常見型 無神經(jīng)節(jié)細胞腸管的范圍達乙狀結(jié)腸中下段，最常見，約占 75%。 分型 ? 超短段型 直腸末段 3cm以內(nèi)，即內(nèi)擴約肌部分。 ? 無神經(jīng)節(jié)腸段痙攣和蠕動消失 ? 近段結(jié)腸擴張肥厚 病因及病理生理 ? 總之， HD是由遺傳因素和環(huán)境改變等多種因素造成的一種多因子、多基因遺傳病。 病因及病理生理 ? SIPI基因 ? 內(nèi)皮素轉(zhuǎn)化酶基因 1（ ECE1) ? SOX10基因 ? 一氧化氮合酶基因（ NOS） ? 血紅素氧合酶 2（ HO2）基因 以上基因表達缺失可能與 HD有關(guān)。 ? 1955年 Swenson提出無神經(jīng)節(jié)細胞腸管的調(diào)節(jié)障礙是盆腔副交感神經(jīng)發(fā)育缺陷引起，正是由于神經(jīng)節(jié)細胞的缺乏，使腸段發(fā)生痙攣和蠕動消失。 病因及病理生理 ? 1886年丹麥兒科醫(yī)生 Hirschsprung首先報道此病，認為新生兒便秘是由于結(jié)腸的肥厚和擴張引起。是小兒外科常見的消化道畸形，在消化道畸形中占第二位。 ? 3：既往曾在外院行肛管測壓試驗，直腸肛管壓力明顯增強。先天性巨結(jié)腸的診治現(xiàn)狀及進展 蕪湖市第一人民醫(yī)院外二科 項本宏 患者資料 ? 1：患兒，男， 5歲，自出生后即有大便難解癥狀，平均 45天解 1次大便，便硬，多需開塞露納肛才能解出。 ? 2：直腸指檢：肛管擴約肌張力強，直腸空虛，指套無血染。 先天性巨結(jié)腸癥 （ Hirschsprung’s Disease, HD）是一種先天性腸道發(fā)育畸形，又稱腸管無神經(jīng)節(jié)細胞癥。發(fā)病率約為1/2022—5000，其性別發(fā)生率男 ∶女為 4∶ 1。 ? 1901年 Tittel發(fā)現(xiàn)在狹窄段的腸壁內(nèi)無神經(jīng)節(jié)細胞 ,此段腸管無蠕動功能造成阻塞。 病因及病理生理 遺傳學(xué)因素 ? ①原癌基因 RET（ protoonco gene ,RET） ? ②血管內(nèi)皮素 B受體基因 (endothelinB receptor gene,EDNRB) ? ③ 血管內(nèi)皮素 3基因 (endothelin3 gene,EDN3)。 病因及病理生理 早期胚胎階段微環(huán)境改變 ? 細胞外基質(zhì)蛋白（ ECM)和細胞黏附因子（ CAMs)
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