先天性代謝病ppt課件-展示頁
2025-01-14 05:44本頁面
【正文】 癥 胱氨酸尿癥 白化病 Garrod 對 尿黑酸尿癥 的開拓性的研究開辟了生化遺傳學這一領域 一、 “ 先天代謝缺陷 ” 概念提出 4 尿黑酸尿癥 ? 臨床特征 ：黑尿 、 大關節(jié) 、 脊柱椎間盤 退行性關節(jié)炎 —— 褐黃病 。 6 推測病因 代謝 轉(zhuǎn)化 正常人： 苯丙 Aa、 色 Aa→尿黑酸 → 另一代謝產(chǎn)物→ 不蓄積 尿黑酸患者 ： 苯丙 Aa、 色 Aa ↓ 尿黑酸 ↑— //→另一代謝產(chǎn)物 ↓ 大量貯積 ， 尿中排出 7 實驗分析 尿黑酸患者 服食尿黑酸 → 尿中定 量排出 高蛋白飲食 （ 含苯丙 Aa、 色 Aa） → 內(nèi)源性尿黑酸 ↑ 受試者 正常人 → 服食尿黑酸 → 不排出 高蛋白飲食 （ 含苯 Aa、 色 Aa） → 無尿黑酸檢出 8 證實病因 —— 尿黑酸氧化酶 缺乏 ? 假設 50年后被證實：患者的肝臟中檢測不到尿黑 酸氧化酶 ， 此酶負責尿黑酸進一步代謝 。 一級表兄妹婚配為一種罕見的隱性性狀的表現(xiàn)提供了條件 ? 是第一種被確認的 常染色體隱性遺傳病 。 所以 Garrod的工作預言了“ 一個基因一種酶 ” 的假說 。 ? 2） 調(diào)節(jié)基因突變 —— 酶合成速率下降 ， 催化活性降低 ， ? 3） 翻譯后修飾加工障礙 —— 酶催化中心不完善 ， 活性下降 。 目前已發(fā)現(xiàn)近 200種錯義突變 ☆ 14 ?臨 床癥狀 ： 本病經(jīng)典型以 智能發(fā)育不全 為主要特征 。 治療： 低苯丙氨酸飲食 早期治療以避免神經(jīng)系統(tǒng)損傷， 減少智力損害 生化手段可作新生兒篩查 15 苯丙氨酸 酪氨酸 多巴 兒茶酚胺 苯丙酮酸 苯乙酸 苯乳酸 尿黑酸 乙酰乙酸 黑色素 甲狀腺素 苯丙氨酸、酪氨酸代謝 16 白化病 Albinism ?發(fā)病環(huán)節(jié)： 酶缺乏導致代謝終產(chǎn)物缺乏 ?遺傳方式： AR ?缺乏的酶：酪氨酸酶，導致終產(chǎn)物黑色素缺乏 ?遺傳基因 OCA1定位： 11q14q21 ☆ 17 臨 床癥狀 ： 皮膚 呈白色，頭發(fā)呈銀白或淡黃色
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