【正文】 全身高度扭轉痙攣 57 全身高度扭轉痙攣 58 全身高度扭轉痙攣 59 根據(jù)異?；虻募埩φ系K的分類 (Fahn,1998) ● DYT1 =, 早期及肢干受侵 ● DYT2 =常染色體隱性肌張力障礙 ● DYT3 =Xq13 ● DYT4 =1個低聲發(fā)音困難家族 (a whispering dysphonia family) ● DYT5 =, 多巴反應性肌張力障礙(Doparesponsive dystonia) ● DYT6 =8q218q22, 混合型肌張力障礙 ● DYT7 =18q, 家族性扭轉痙攣 60 特發(fā)性肌張力障礙的變異型 ● 矛盾性肌張力障礙 (paracloxical dystonia) 典型的特發(fā)性肌張力障礙幾乎都具有自主運動時誘發(fā)或加重不自主運動這一特性。 3. 扭轉痙攣（扭轉性肌張力障礙， torsion dystonia）：不自主運動持續(xù)收縮、扭曲，使四肢和軀體處于或趨向于持續(xù)屈曲扭轉狀態(tài)。必須注意與舞蹈樣、手足徐動樣運動等鑒別。 青少年－成人型的臨床表現(xiàn) 54 根據(jù)病程及臨床表現(xiàn)分型 1. 肌張力障礙運動：受累肌肉不自主地發(fā)作性收縮，首次收縮往往持續(xù)不過幾秒鐘，稱做肌張力障礙運動。 ● 大多數(shù)表現(xiàn)為局部性或節(jié)段性等不全型 (former fruster)；少數(shù)呈全身型的患者， △ 亦多先累及上肢、頸部及眼－面部： △ 如寫字時發(fā)生手的過度屈曲的不自主運動，頗似書寫痙攣； △ 或眼瞼、面肌痙攣及口、下頜頸肌痙攣者，酷似Meige綜合征； △ 頸部不自主扭轉則酷似痙攣性斜頸等。 兒童型的臨床表現(xiàn) 52 根據(jù)年齡分型 青少年－成人型臨床表現(xiàn) ● 約占 30%。 ● 晚期往往產(chǎn)生廢用性萎縮，疾病緩慢進 展。但由于不自主運動或 /及關節(jié)、肌肉攣縮而可影響隨意運動。 兒童型的臨床表現(xiàn) 50 ● 晚期，由于持續(xù)地不自主肌肉強烈收縮，使軀體顯著屈曲、過度伸展和扭轉痙攣，并引致肌腱攣縮及肌肉纖維化，引起攣縮畸形、關節(jié)固定，造成肢體不能自主活動及構音障礙，稱扭轉痙攣，此扭轉痙攣狀態(tài)雖在睡眠狀態(tài)仍持續(xù)存在； ● 少數(shù)患者還可引起吞咽困難。上肢表現(xiàn)為拇指旋外屈曲，其他四指卷曲；腕關節(jié)屈曲旋前；肘關節(jié)伸展，旋前旋內；軀干表現(xiàn)為脊柱前彎，骨盆及脊柱扭轉。最后，擴展至對側肢體，即使安靜狀態(tài)時扭曲狀態(tài)也持續(xù)存在，僅在睡眠后才可消失，稱肌張力障礙狀態(tài)。 △ 早期，常在行走、情緒激動時，偶爾出現(xiàn)肢體的扭曲運動，稱肌張力障礙發(fā)作。 本病的典型臨床表現(xiàn)為 △ 初發(fā)癥狀：不自主運動都從肢體某一部 位出現(xiàn)，一般從一側下肢開始，因此在早期，往往發(fā)生行走時一側足的不自主跖屈、內翻，或大腿扭曲動作引起步行障礙，稱動作性肌張力障礙 (action dystonia)，但早期往往并不影響跑步、舞蹈及后退動作等活動。 44 根據(jù)病因分類 : ● 特發(fā)性 △ 家族性 △ 散發(fā)性 ● 肌張力障礙疊加綜合征 (dystonia plus syndrome) △ 繼發(fā)性 △ 遺傳變性疾病 45 根據(jù)發(fā)病年齡的 肌張力障礙的分類 一般分為： 兒童期起病 0~12歲 青春期起病 12~20歲 成人期起病 20歲 46 根據(jù)年齡分型 Marsden將特發(fā)性肌張力障礙按年齡分為： ● 兒童型 (于 10歲前發(fā)病 )與少年 成人型 (10歲后發(fā)病 )二型，后者又根據(jù) 20歲前或 20歲后發(fā)病而可分為青少年型與成人型。 42 偏側肌張力障礙 (hemidystonia)：肌張力障礙不自主運動累及一側整個上下肢及軀干者。 ● 僅影響手、臂或 /及偏側、雙側軀干，但不累及同側及對側下肢。 局限性肌張力障礙 41 節(jié)段性肌張力障礙 (segmental dystonia) ：是指肌張力障礙不自主運動僅影響肢體某一個部分及其鄰近幾個部位。 ● 僅累及下頜者稱口－下頜肌張力障礙 (oromandibular dystonia)。 ● 僅累及手的書寫動作者稱書寫痙攣 (writer’s cramp)。 31 繼發(fā)性 (癥狀性）肌張力障礙分類 ● 伴隨于遺傳性疾病者 △ Wilson病 △ 少年型 Huntington舞蹈病 △ HallerrodenSpatz病 △ 少年性臘樣質 脂褐質沉著癥 (ceroidlipofuscinosis) 32 △ 多巴反應性肌張力障礙 △ 家族性肌萎縮性肌張力障礙型截癱 △ 遺傳性肌陣攣 肌張力障礙 △ 伴神經(jīng)性耳聾的肌張力障礙 △ 其他 伴發(fā)于遺傳性疾病的繼發(fā)性肌張力障礙分類 33 ? 并發(fā)于非遺傳性疾病的肌張力障礙 △ 圍產(chǎn)期損傷，如圍產(chǎn)期缺氧、核黃疸等引起的手 足徐動肌張力障礙型腦性癱瘓； △ （ CNS）感染，如腦炎后遺癥、梅毒及慢病毒感染等中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾??； △ 亞急性硬化性全腦炎； △ 藥物，如酚噻嗪類、胃復安等藥物毒副反應； △ 頭部外傷； △ 腦血管病（大腦基底節(jié)出血或梗死）； △ 腦腫瘤、腦膿腫等； △ 中毒 : 錳、 CO、 CS吩噻嗪類等； △ 中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病。根據(jù)有無遺傳家族史又可分為遺傳性與散發(fā)性二類。特發(fā)性肌張力障礙的臨床表現(xiàn)則與發(fā)病年齡關系密切，發(fā)病年齡越小，受侵部位越廣泛，癥狀也越重，少兒起病者多侵犯四肢及軀干（全身型）；成人起病者多侵犯面部和頸部（局限型）。近年有根據(jù)異?；蚍诸?，其中主要為 DYT1基因突變 臨床表現(xiàn) 23 ● 可伴姿位性震顫或辨距不良，但無共濟失調。 ● 肌張力一般減低，但肌張力異常改變?？墒茏宋挥绊?。 ? 初發(fā)癥狀：常以足過伸、過屈伴內翻或一側肩低垂等姿勢異常為初發(fā)癥狀。 ? 過去史：一般無圍產(chǎn)期及嬰兒期損傷史。 病因與發(fā)病機制 19 臨 床 表 現(xiàn) 20 臨床表現(xiàn) ? 特發(fā)性肌張力障礙的一般臨床特征 ? 起病年齡：多見于 5~15歲的少兒。如