【正文】 屈曲扭轉(zhuǎn)狀態(tài)。在情緒激動(dòng)時(shí)更加重，安靜時(shí)減輕，睡眠中才消失。 56 全身高度扭轉(zhuǎn)痙攣 57 全身高度扭轉(zhuǎn)痙攣 58 全身高度扭轉(zhuǎn)痙攣 59 根據(jù)異?；虻募埩φ系K的分類 (Fahn,1998) ● DYT1 =, 早期及肢干受侵 ● DYT2 =常染色體隱性肌張力障礙 ● DYT3 =Xq13 ● DYT4 =1個(gè)低聲發(fā)音困難家族 (a whispering dysphonia family) ● DYT5 =, 多巴反應(yīng)性肌張力障礙(Doparesponsive dystonia) ● DYT6 =8q218q22, 混合型肌張力障礙 ● DYT7 =18q, 家族性扭轉(zhuǎn)痙攣 60 特發(fā)性肌張力障礙的變異型 ● 矛盾性肌張力障礙 (paracloxical dystonia) 典型的特發(fā)性肌張力障礙幾乎都具有自主運(yùn)動(dòng)時(shí)誘發(fā)或加重不自主運(yùn)動(dòng)這一特性。但少數(shù)肌張力障礙患者卻僅在靜止?fàn)顟B(tài)下出現(xiàn)，而主動(dòng)運(yùn)動(dòng)時(shí)不自主運(yùn)動(dòng)反而被抑制，致使病人常需不?；顒?dòng)受累肢體，以抑制肌肉的持久性收縮運(yùn)動(dòng)。例如一位矛盾性痙攣性斜頸的婦女，在坐下或躺下休息時(shí)，頸部出現(xiàn)明顯不自主扭動(dòng)，而在散步、織毛衣時(shí)不自主運(yùn)動(dòng)卻可消失。此種不自主運(yùn)動(dòng)對(duì)抗膽堿能類藥和其他震顫麻痹藥均無效。 61 陣發(fā)性肌張力障礙 (paroxysmal dystonia) △ 少數(shù)肌張力障礙患者，隨著疾病過程其肌張力障礙運(yùn)動(dòng)或姿勢(shì)仍長(zhǎng)期呈非持續(xù)性，而僅僅為陣發(fā)性發(fā)作，且發(fā)作間歇期無任何神經(jīng)系異常，稱陣發(fā)性肌張力障礙或陣發(fā)性肌張力障礙性舞蹈手足徐動(dòng)癥。 △ 本病又可分為運(yùn)動(dòng)源性 (kinesigemic)和非運(yùn)動(dòng)源性(nonkinesigemic)二大類。 62 特發(fā)性肌張力障礙的變異型 ● 運(yùn)動(dòng)源性陣發(fā)性肌張力障礙：常在突然運(yùn)動(dòng)時(shí)驟然發(fā)作，出現(xiàn)扭轉(zhuǎn)樣舞蹈 (投擲 )運(yùn)動(dòng)，此不自主運(yùn)動(dòng)持續(xù)數(shù)秒至數(shù)分鐘，抗癲癇藥治療往往有效。 63 特發(fā)性肌張力障礙的變異型 ? 非運(yùn)動(dòng)源性陣發(fā)性肌張力障礙：常為鍛煉、飲酒或喝咖啡以及應(yīng)激時(shí)誘發(fā)，發(fā)作可持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)小時(shí)。大多可稽及家族史。使用氯硝安定、乙酰唑氮、卡馬西平及 ACTH治療可能有效，但也有報(bào)告可能反而加重。 64 特發(fā)性肌張力障礙的變異型 陣發(fā)性睡眠性肌張力障礙 (paroxysmal hypnogenic dystonia) ● 本病由 Lugaresi和 Cirignotta首先報(bào)道一例于睡眠時(shí)產(chǎn)生肌張力障礙發(fā)作的病例。一般，每晚可發(fā)作數(shù)次，每次持續(xù) 15秒至 20分鐘，個(gè)別可長(zhǎng)達(dá) 1小時(shí)。 65 陣發(fā)性睡眠性肌張力障礙 ? 發(fā)作于 NREM睡眠期。 ? 24h腦電監(jiān)護(hù)可發(fā)現(xiàn)：發(fā)作前出現(xiàn)覺醒的腦電圖信號(hào)，但無癇樣放電。 ? 通常發(fā)作常使病人覺醒，多在醒后睜眼時(shí)立即出現(xiàn)肌張力障礙姿勢(shì)，表現(xiàn)為受累肢持續(xù)性伸展或屈曲姿勢(shì)，但不一定發(fā)生扭轉(zhuǎn)；偶可伴有在白天清醒時(shí)發(fā)作。 ? 大多數(shù)病人有癲癇發(fā)作史。部分病人有家族史，但散發(fā)發(fā)病也不少。 ? 有人報(bào)道，卡馬西平及阿米替林治療有效。 66 特發(fā)性肌張力障礙的變異型 肌陣攣性肌張力障礙 (myoclonic dystonia) 1962年， Davidenkaw將反復(fù)發(fā)作的、運(yùn)動(dòng)速度極快速似肌陣攣樣運(yùn)動(dòng)的肌張力障礙稱為陣攣性肌張力障礙。但 Okeso持反對(duì)意見，他強(qiáng)調(diào)指出，肌張力障礙運(yùn)動(dòng)無論是持續(xù)性或電擊樣運(yùn)動(dòng)(shocklike movemet)都應(yīng)稱做肌張力障礙，以與肌陣攣相鑒別。 67 特發(fā)性肌張力障礙的變異型 肌陣攣性肌張力障礙 （ dystmnic myoclonus） ● Fahr(1989)報(bào)道原發(fā)性肌張力障礙的一個(gè)亞型，表現(xiàn)為與肌張力障礙運(yùn)動(dòng)和姿勢(shì)發(fā)作的同時(shí)合并出現(xiàn)十分快速的似電擊樣的顫搐運(yùn)動(dòng)。命名為肌陣攣性肌張力障礙，但不屬于肌陣攣范疇，切勿與后者混淆。 ● 本病具有家族史、常染色體顯性遺傳形式發(fā)病和對(duì)酒精治療療效顯著等特點(diǎn)，故又稱“伴有電擊樣抽動(dòng)和對(duì)酒精有效的遺傳性肌張力障礙”，本病與遺傳性特發(fā)性肌陣攣的關(guān)系不明確。 68 特發(fā)性肌張力障礙的變異型 肌張力障礙抽搐癥 (dystonia tics) 本病與典型的肌張力障礙表現(xiàn)的異常不自主運(yùn)動(dòng)不同點(diǎn)是，抽搐運(yùn)動(dòng)替代肌張力障礙運(yùn)動(dòng)，抽搐的形式是十分快速的短暫運(yùn)動(dòng)；但有時(shí)也可持久地成為姿勢(shì)，后者可被主動(dòng)運(yùn)動(dòng)暫時(shí)抑制，故 Meige等稱做強(qiáng)直性抽搐 (Tonic tics)，以區(qū)別于臨床常見的陣攣性抽搐 (clonic tics)。眼瞼、頭部是肌張力障礙抽搐癥的常見受累部位，但也是典型原發(fā)性肌張力障礙的常見部位，如眼瞼痙攣，僅憑臨床表現(xiàn)二者頗難鑒別，不過，原發(fā)性肌張力障礙多見于成人，而肌張力障礙抽搐癥多見于兒童，可資鑒別診斷參考。 69 特發(fā)性肌張力障礙變異型 呈日內(nèi)變動(dòng)的肌張力障礙 (白晝性肌張力障礙 , diurual dystonia)。 Segawa等稱做“嚴(yán)重白晝變異性肌張力障礙(dystonia with marked diurnal variation)”。 ● 本型為 seyawa(瀨川 )等及 Mano(真野 )等首先報(bào)道。主要臨床特征為上午無肌張力障礙發(fā)作，而于午后或晚上有強(qiáng)烈發(fā)作。 ● 此型還具有下列二點(diǎn)臨床特征： △ 大多并有帕金森綜合征表現(xiàn)； △ 對(duì)左旋多巴及小劑量抗膽堿能藥顯效； △ 家族發(fā)病，屬常染色體顯性遺傳形式。 ● 因此，有人認(rèn)為屬多巴反應(yīng)性肌張力障礙的亞型。 70 特發(fā)性肌張力障礙變異型 多巴反應(yīng)性肌張力障礙 (doparesponsive dystonia) 本型并不少見，占猶太人群兒童型特發(fā)性肌張力障礙的 10%。基因定位于 14號(hào)染色體。 這是原發(fā)性肌張力障礙中一個(gè)亞型，其臨床特點(diǎn)有： ● 大多于 16歲以前起病； ● 屬常染色體顯性遺傳，家族中部分病人表現(xiàn)為肌張力障礙，部分病人卻表現(xiàn)為帕金森綜合征，而另一部分病人二者兼有； ● 通常以下肢受累引起步態(tài)異常為首發(fā)癥狀； ● 障礙性截癱伴有難以解釋的易引起撲倒的奇特步態(tài)； ● 少量左旋多巴制劑使扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙明顯改善，臨床常用左旋多巴制劑作診斷性治療。 71 檢 查 所 見 72 ● 盡管文獻(xiàn)報(bào)道本病有各種生化異常改變，但迄今為止尚無肯定的、特征性的實(shí)驗(yàn)室異常數(shù)值。 ● Park等 (1990)報(bào)告，在