【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 （繼） 6. 共濟(jì)失調(diào) 毛細(xì)血管擴(kuò)張癥 (ataxia telangiectasia) IgA降低 7. 神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥(neuroacanthocytosin) 棘紅細(xì)胞增多 8. Hartnup病 支鏈氨基酸等氨基酸尿及增加 9. 神經(jīng)元核內(nèi)包涵體病(neuronal intranuclear inclusion disease) 嗜酸性包涵體 38 根據(jù)受累部位分類(lèi) : ● 全身性 ● 偏側(cè)性 ● 局限性 ● 節(jié)段性 ● 多灶性 39 局限性肌張力障礙的分類(lèi) 局限性肌張力障礙 (focal dystonia)：是指肌張力障礙不自主運(yùn)動(dòng)僅局限于肢體的某一部分，且在整個(gè)病程中不擴(kuò)展至其它軀體部位者。 ● 僅累及手的書(shū)寫(xiě)動(dòng)作者稱(chēng)書(shū)寫(xiě)痙攣 (writer’s cramp)。 ● 累及眼瞼或 /及面部者 △ 僅累及眼瞼者稱(chēng)眼瞼痙攣 (blepharo spasm) △ 僅累及面肌者稱(chēng)面肌痙攣 (facial spasm) △ 同時(shí)累及眼瞼及面肌者稱(chēng) Meige綜合征 40 ● 僅累及頸部肌肉者稱(chēng)痙攣性斜頸(spasmodic torticollis)。 ● 僅累及下頜者稱(chēng)口－下頜肌張力障礙 (oromandibular dystonia)。 ● 僅累及發(fā)音器官肌肉者稱(chēng)痙攣性構(gòu)音困難 (spastic dyphonia)。 局限性肌張力障礙 41 節(jié)段性肌張力障礙 (segmental dystonia) ：是指肌張力障礙不自主運(yùn)動(dòng)僅影響肢體某一個(gè)部分及其鄰近幾個(gè)部位。 ● 僅影響顱或 /及頸部二群或二群以上肌肉。 ● 僅影響手、臂或 /及偏側(cè)、雙側(cè)軀干，但不累及同側(cè)及對(duì)側(cè)下肢。 ● 僅影響一側(cè)足、腿或 /及偏側(cè)軀干，但不累及同側(cè)及對(duì)側(cè)上肢。 42 偏側(cè)肌張力障礙 (hemidystonia)：肌張力障礙不自主運(yùn)動(dòng)累及一側(cè)整個(gè)上下肢及軀干者。 43 全身性張力障礙 (generalized dystonia)：是指肌張力障礙不自主運(yùn)動(dòng)累及 3個(gè)或 3個(gè)以上的肢干、軀干、延髓支配的肌肉群。 44 根據(jù)病因分類(lèi) : ● 特發(fā)性 △ 家族性 △ 散發(fā)性 ● 肌張力障礙疊加綜合征 (dystonia plus syndrome) △ 繼發(fā)性 △ 遺傳變性疾病 45 根據(jù)發(fā)病年齡的 肌張力障礙的分類(lèi) 一般分為： 兒童期起病 0~12歲 青春期起病 12~20歲 成人期起病 20歲 46 根據(jù)年齡分型 Marsden將特發(fā)性肌張力障礙按年齡分為： ● 兒童型 (于 10歲前發(fā)病 )與少年 成人型 (10歲后發(fā)病 )二型，后者又根據(jù) 20歲前或 20歲后發(fā)病而可分為青少年型與成人型。 47 根據(jù)不同年齡分型的臨床表現(xiàn) 兒童型的臨床表現(xiàn) 約占 70%，多有家族遺傳史。 本病的典型臨床表現(xiàn)為 △ 初發(fā)癥狀：不自主運(yùn)動(dòng)都從肢體某一部 位出現(xiàn)，一般從一側(cè)下肢開(kāi)始，因此在早期，往往發(fā)生行走時(shí)一側(cè)足的不自主跖屈、內(nèi)翻，或大腿扭曲動(dòng)作引起步行障礙，稱(chēng)動(dòng)作性肌張力障礙 (action dystonia)，但早期往往并不影響跑步、舞蹈及后退動(dòng)作等活動(dòng)。 △ 極少數(shù)可以從頭頸、手、臂等部位起病。 △ 早期，常在行走、情緒激動(dòng)時(shí)，偶爾出現(xiàn)肢體的扭曲運(yùn)動(dòng)，稱(chēng)肌張力障礙發(fā)作。 48 兒童型的臨床表現(xiàn) ● 隨病情發(fā)展：漸延及同側(cè)肢體，引起同側(cè)上肢、頸部的扭曲。最后，擴(kuò)展至對(duì)側(cè)肢體，即使安靜狀態(tài)時(shí)扭曲狀態(tài)也持續(xù)存在，僅在睡眠后才可消失，稱(chēng)肌張力障礙狀態(tài)。 49 肌張力障礙狀態(tài) 通常下肢表現(xiàn)為踝關(guān)節(jié)跖屈、向內(nèi)側(cè)面旋轉(zhuǎn)，膝關(guān)節(jié)伸展或屈曲；髖關(guān)節(jié)輕度屈曲。上肢表現(xiàn)為拇指旋外屈曲，其他四指卷曲；腕關(guān)節(jié)屈曲旋前；肘關(guān)節(jié)伸展，旋前旋內(nèi)；軀干表現(xiàn)為脊柱前彎，骨盆及脊柱扭轉(zhuǎn)。受累肌肉的肌張力顯著僵直性增高。 兒童型的臨床表現(xiàn) 50 ● 晚期，由于持續(xù)地不自主肌肉強(qiáng)烈收縮，使軀體顯著屈曲、過(guò)度伸展和扭轉(zhuǎn)痙攣，并引致肌腱攣縮及肌肉纖維化，引起攣縮畸形、關(guān)節(jié)固定，造成肢體不能自主活動(dòng)及構(gòu)音障礙，稱(chēng)扭轉(zhuǎn)痙攣，此扭轉(zhuǎn)痙攣狀態(tài)雖在睡眠狀態(tài)仍持續(xù)存在； ● 少數(shù)患者還可引起吞咽困難。 兒童型的臨床表現(xiàn) 扭轉(zhuǎn)痙攣 51 ● 本病患者的肌力并不減低，深淺感覺(jué)正常，深反射無(wú)異常，病理反射不出現(xiàn)。但由于不自主運(yùn)動(dòng)或 /及關(guān)節(jié)、肌肉攣縮而可影響隨意運(yùn)動(dòng)。 ● 中期常因強(qiáng)烈不自主運(yùn)動(dòng)引起肌肉肥大。 ● 晚期往往產(chǎn)生廢用性萎縮，疾病緩慢進(jìn) 展。 ● 病程可達(dá)數(shù)十年。 兒童型的臨床表現(xiàn) 52 根據(jù)年齡分型 青少年－成人型臨床表現(xiàn) ● 約占 30%。通常有家族遺傳史。 ● 大多數(shù)表現(xiàn)為局部性或節(jié)段性等不全型 (former fruster)；少數(shù)呈全身型的患者， △ 亦多先累及上肢、頸部及眼－面部： △ 如寫(xiě)字時(shí)發(fā)生手的過(guò)度屈曲的不自主運(yùn)動(dòng)，頗似書(shū)寫(xiě)痙攣； △ 或眼瞼、面肌痙攣及口、下頜頸肌痙攣者，酷似Meige綜合征； △ 頸部不自主扭轉(zhuǎn)則酷似痙攣性斜頸等。 53 ? 表現(xiàn)為局部性肌張力障礙的早期患者，可能是全身型的初期階段，也可能屬輕度痙攣性斜頸、骨盆扭轉(zhuǎn) (tortiplervis)、書(shū)寫(xiě)痙攣、 Meige綜合征等肌張力障礙的不全型。 青少年－成人型的臨床表現(xiàn) 54 根據(jù)病程及臨床表現(xiàn)分型 1. 肌張力障礙運(yùn)動(dòng)：受累肌肉不自主地發(fā)作性收縮，首次收縮往往持續(xù)不過(guò)幾秒鐘，稱(chēng)做肌張力障礙運(yùn)動(dòng)。其不自主運(yùn)動(dòng)的頻率可快也可慢，各個(gè)病例的個(gè)體差距頗大，快的不自主運(yùn)動(dòng)很像舞蹈樣運(yùn)動(dòng)或肌陣攣樣抽搐；而少數(shù)慢的不自主運(yùn)動(dòng)則頗似手足徐動(dòng)樣運(yùn)動(dòng)。必須注意與舞蹈樣、手足徐動(dòng)樣運(yùn)動(dòng)等鑒別。 55 根據(jù)病程及臨床表現(xiàn)分型 2. 肌張力障礙狀態(tài) (dystonia state)：肌張力障礙不自主運(yùn)動(dòng)發(fā)展達(dá)頂峰，肌肉處于持久收縮狀態(tài)。 3. 扭轉(zhuǎn)痙攣（扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙， torsion dystonia）：不自主運(yùn)動(dòng)持續(xù)收縮、扭曲，使四肢和軀體處于或趨向于持續(xù)