新生兒疾病篩查質(zhì)量控制標(biāo)準(zhǔn)(參考版)
2024-07-25 22:18本頁面
【正文】 18 / 18。（5）提供建議：遺傳咨詢?nèi)藛T根據(jù)結(jié)果向患者提供結(jié)婚、生育或其他建議。（3）遺傳病再現(xiàn)風(fēng)險的評估：染色體病和多基因遺傳病以其群體發(fā)病率為經(jīng)驗(yàn)風(fēng)險，而單基因遺傳病根據(jù)遺傳方式進(jìn)行家系分析，進(jìn)一步進(jìn)行發(fā)病風(fēng)險估計并預(yù)測其子代患病風(fēng)險。收集先證者的家系發(fā)病情況，繪制出家系譜。（3）遵循知情同意的原則，盡可能讓咨詢對象了解疾病可能的發(fā)生風(fēng)險、建議采用的產(chǎn)前診斷技術(shù)的目的、必要性、風(fēng)險等，是否采用某項診斷技術(shù)由受術(shù)者本人或其家屬決定。遺傳咨詢的原則（1）遺傳咨詢?nèi)藛T應(yīng)態(tài)度親和，密切注意咨詢對象的心理狀態(tài)，并給予必要疏導(dǎo)。（9）常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者。（7）長期接觸不良環(huán)境因素的育齡男女。（5）婚后多年不育的夫婦。（3）不明原因智力低下或先天畸形兒的父母。（五）遺傳咨詢的質(zhì)量控制遺傳咨詢的對象（1）夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳性疾病或先天性畸形者。因胎兒、孕婦等因素導(dǎo)致對胎兒解剖評價受限制的情況，要記錄在報告上，必要時進(jìn)行隨訪檢查。妊娠13至20周，實(shí)驗(yàn)室篩查高風(fēng)險者觀測超聲能顯示的N—T和頸后皮膚；妊娠2026周，詳細(xì)觀察超聲能顯示的胎兒各系統(tǒng)的形態(tài)和結(jié)構(gòu)；妊娠2934周，進(jìn)一步觀察胎兒各系統(tǒng)的形態(tài)和結(jié)構(gòu)，有條件的醫(yī)院做三維超聲檢查；有條件的醫(yī)院，在妊娠3638周，進(jìn)行彩色多普勒超聲檢查。操作規(guī)程（1）產(chǎn)前超聲檢查告知產(chǎn)前超聲檢查前告知病人超聲檢查的局限性、時限性和胎兒生長發(fā)育過程中的不可預(yù)測性，使病人家屬對超聲檢查有一個客觀的認(rèn)識。要建立一個檢測試劑質(zhì)量的程序，要按規(guī)定儲存和維持試劑及耗材。 試劑配制：每種試劑都要求標(biāo)明試劑名稱、濃度、批號、接受日期、失效日期、配制者姓名和編號。重要的遺傳實(shí)驗(yàn)記錄應(yīng)保存20年。玻片和原始申請單應(yīng)保留5年以上，產(chǎn)前診斷病歷應(yīng)保留10年以上。（10）樣本等材料的保存實(shí)驗(yàn)室應(yīng)按規(guī)定保存病人的未處理樣本。 ③報告標(biāo)準(zhǔn)報告要及時。核型：2個細(xì)胞，如果有1個以上克隆，最好分析代表每個克隆的細(xì)胞。樣本如果很少或沒有沉淀，應(yīng)選用適當(dāng)?shù)姆椒▉龛b定樣本是否是羊水（如測定PH、蛋白、糖等）。異常的診斷結(jié)果必須被盡可能多的人確認(rèn)。這些記錄必須保存至少1年。必須找出培養(yǎng)失敗的原因。如果要用父母的染色體分析來鑒定胎兒的染色體，則父母的染色體必須和胎兒的在同一個實(shí)驗(yàn)室分析。 （9）羊水和絨毛的檢查①通用原則 要求至少接種2瓶或2個培養(yǎng)皿，并且培養(yǎng)在不同的兩個培養(yǎng)箱內(nèi)。對于可能的性染色體異常，因?yàn)槠涑Ｒ娗逗?，所以?yīng)至少計數(shù)30個細(xì)胞。計數(shù)至少20個細(xì)胞，記錄任何結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常。結(jié)構(gòu)異常顯帶的基本要求應(yīng)在400條帶以上。用一種或幾種客觀和可重復(fù)的方法來估計顯帶水平。 所有實(shí)驗(yàn)室在必須的時候，都應(yīng)能用G帶和/或R帶、Q帶、C帶及銀染技術(shù)。 （7）核型分析通用原則 所有被分析和計數(shù)的分裂相都要記錄玻片號和顯微鏡座標(biāo)。任何培養(yǎng)失敗都必須有書面的總結(jié)報告，列出失敗原因及今后的預(yù)防措施。必須有緊急溫度警報。對于羊水和絨毛細(xì)胞的培養(yǎng)，如果沒有緊急供電條件需要兩個不同電源來源的培養(yǎng)箱。（6）細(xì)胞培養(yǎng)原則 所有細(xì)胞培養(yǎng)都必須在超凈臺內(nèi)操作。試劑制造商的說明書不能直接作為操作說明，必須實(shí)驗(yàn)室主任簽名后才可作為操作說明。 （5）實(shí)驗(yàn)室要有書面的操作手冊 定期閱讀和更新手冊內(nèi)容。實(shí)驗(yàn)室計算機(jī)系統(tǒng)應(yīng)保證各方面功能正常。 所有的樣本培養(yǎng)瓶、試管、玻片和照片上均要標(biāo)上樣本編號或病人姓名。記錄本上必須有如下內(nèi)容：樣本編號、負(fù)責(zé)培養(yǎng)和收獲的技術(shù)員的編號、培養(yǎng)過程（如直接法、1天培養(yǎng)、常規(guī)羊水培養(yǎng)、紡垂絲抑制劑的使用）。具體登記內(nèi)容包括：樣本的實(shí)驗(yàn)室編號、病人全名、性別、種族、年齡或出生日期、病人的醫(yī)院號、申請醫(yī)生姓名、采樣日期和時間、樣本接受的日期和時間、樣本類型、樣本的質(zhì)和量、抗凝劑的應(yīng)用情況（如果需要）、簡要的臨床病史和檢查摘要、報告發(fā)送地址等。 （2）樣本接受的登記 每個樣本接受時都必須登記并編號。樣本處理過程應(yīng)避免污染、打翻和換錯。質(zhì)量管理的技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)實(shí)驗(yàn)室應(yīng)有書面的質(zhì)量控制、質(zhì)量保證、質(zhì)量改進(jìn)計劃來保證所有試劑、儀器設(shè)備、實(shí)驗(yàn)方法、個人操作都在最好水平。所有實(shí)驗(yàn)室都應(yīng)參加規(guī)定的監(jiān)控。所有的設(shè)備必須保持干凈，要定期徹底清潔，所有濺出物都必須立即清除。儀器記錄本上應(yīng)有所有儀器的型號、儀器編號和購買日期。（三）臨床細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室產(chǎn)前診斷質(zhì)量管理臨床細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室要遵循的一般原則（1）實(shí)驗(yàn)室的場地、儀器、設(shè)備必須足夠以保證安全、準(zhǔn)確和標(biāo)準(zhǔn)操作。⑧對所有篩查對象進(jìn)行跟蹤觀察，直至分娩，并將妊娠結(jié)局如實(shí)記錄。⑥應(yīng)盡可能對高風(fēng)險孕婦進(jìn)行胎兒染色體核型分析，并在孕婦或家屬知情同意的基礎(chǔ)上簽署知情同意書；如未
公司管理相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號-1