新生兒疾病篩查質量控制標準-免費閱讀
【正文】 （4）提供產前診斷方法的有關信息：遺傳咨詢者根據子代可能的再現風險度，建議采取適當的產前診斷方法，充分考慮診斷方法對孕婦和胎兒的風險等，臨床應用的主要采集標本的方法有絨毛膜穿刺、羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺等，產前診斷的方法有超聲診斷、生化免疫、細胞遺傳診斷、分子遺傳診斷等。（10）其他需要遺傳咨詢的情況。（2）曾生育過遺傳病患兒的夫婦。（四）超聲產前診斷的質量控制規(guī)章制度建立超聲檢查工作制度、會診制度、異常胎兒登記及隨訪制度、轉診制度等。（11）試劑和耗材的管理實驗記錄的內容應包括：計數和分析的染色體數，染色體數目；細胞培養(yǎng)條件和時間，顯帶方法，顯帶數目說明；用ISCN描述核型，應該分析足夠數量的細胞，確定具有染色體數目和結構異常的細胞占的比例；核型照片；細胞遺傳多態(tài)的說明；決定是否存在嵌合的額外的工作聲明；與以往結果的對照。在外部質量控制檢查時，必須出示這項記錄。分析5個細胞，記錄2個核型，如為嵌合，則要記錄每種核型。所有的異常細胞應該被完全記錄。培養(yǎng)箱要定期清潔并監(jiān)測。病人資料應可以用病人姓名和編號查到。樣本申請單應包括足夠的臨床信息，具體內容包括姓名、編號、出生日期、性別、樣本采集日期和時間、樣本類型、申請醫(yī)師姓名、檢查指征、系譜（如果需要）、按要求須有病人簽字的知情同意書和必要的臨床資料。應保管好生產廠家的操作手冊。⑤實驗室報告在B 超校正孕周后假陽性率應在5%左右。⑦發(fā)出報告的臨床機構、實驗室名稱（5）所有的實驗試劑必須用國際單位校準。⑤標本采集后應在24小時內盡快送檢。申請者必須認真填寫申請單，做到字跡清楚、登記完整準確。 產前篩查及產前診斷工作流程圖早孕建卡時進行產前篩查宣教，告知篩查的意義、疾病的檢出率、假陽性率等，孕婦或其家屬知情選擇并簽署知情書 同意篩查 不同意篩查 確定孕婦的年齡與孕周 定期常規(guī)產前檢查（必要時B超核對）據不同孕周選擇篩查方案 低風險定期常規(guī)產前檢查 高風險或高危孕婦B 超核對孕周及篩查 解釋結果，建議行絨毛活檢、羊水穿刺、臍血穿刺等，并告知其局限性及風險 同意并簽字 不同意需告知可能導致的不良后果 絨毛活檢、羊水穿刺、臍血穿刺， 細胞培養(yǎng)，染色體核型分析 結果異常 結果正常 告知患者情況并進行遺傳咨詢 繼續(xù)產前檢查 繼續(xù)產前檢查同意終止妊娠 不同意終止妊娠并簽字 并簽字 終止妊娠并行遺傳學檢查 建議尸檢等 記錄妊娠結局 三、開放性神經管缺陷與21三體綜合征孕中期產前篩查的質量控制（一）產前篩查質量控制的基本原則產前篩查是指通過檢查孕婦血清中的生化物質，篩查胎兒異常（腦膜膨出、無腦兒、脊柱裂等開放性神經管缺陷和21三體、18三體等染色體異常）。省級產前診斷（篩查）質量控制中心提供產前診斷（篩查）技術服務，同時負責協(xié)助省衛(wèi)生廳對全省產前診斷（篩查）工作進行業(yè)務管理、人員培訓、技術指導和質量控制，定期向省衛(wèi)生廳上報全省產前診斷（篩查）工作情況和質控情況，并向各產前診斷（篩查）機構反饋質控結果。（3）四氫生物喋呤缺乏者給予四氫生物喋呤及神經遞質前質的聯(lián)合治療。（6）按篩查疾病的不同診治要求，定期訪視確診患兒，給予長期健康教育和健康促進。超聲波檢查、骨齡測定、甲狀腺同位素掃描等可做為輔助手段。（3）定期參加實驗室間能力比對檢驗，成績合格。 苯丙酮尿癥（1）以苯丙氨酸（Phe）做為篩查指標。對初篩陽性者在出生42天內進行復篩，3個月內進行診斷，6個月內進行干預。二、新生兒聽力篩查質量控制標準（一）基本要求機構設置、人員、房屋和設備符合衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查技術規(guī)范》（衛(wèi)婦社發(fā)[2004]439號）（以下簡稱《新篩規(guī)范》）的要求。附件1：江蘇省新生兒疾病篩查質量控制標準（試行）一、新生兒疾病篩查質量控制系統(tǒng) （一）組織網絡及職責分工質量控制系統(tǒng)由省級新生兒疾病篩查質量控制中心、各市新生兒疾病篩查分中心、單項聽力篩查機構及采血機構等組成。（二
公司管理相關推薦
鄂ICP備17016276號-1