【正文】 密、安全、完整，只有在授權(quán)時(shí)才能夠公開。操作流程超聲檢查時(shí)先尋胎兒，后確定胎位，先行胎兒縱切后行胎兒橫切的原則，按顱骨、顱內(nèi)結(jié)構(gòu)、眼、鼻、唇、脊柱、頸部、胸廓、肺、四腔心、膈肌、腹壁、肝臟、腸、雙腎、膀胱、四肢長骨有順序進(jìn)行檢查；如為雙胎，再尋出另一胎兒，并按順序檢查。（2）遺傳病診斷及遺傳方式的確定：遺傳咨詢?nèi)藛T根據(jù)確切的家系分析及醫(yī)學(xué)資料、各種檢查化驗(yàn)結(jié)果，診斷咨詢對象是哪種遺傳病或與哪種遺傳病有關(guān)，單基因遺傳病還須確定是何種遺傳方式。（2）遺傳咨詢?nèi)藛T應(yīng)尊重咨詢對象的隱私權(quán)，對咨詢對象提供的病史和家族史給予保密。（2）檢查時(shí)間和內(nèi)容妊娠13周至分娩前孕婦，有條件的醫(yī)院最好分幾個(gè)時(shí)間段進(jìn)行。書面診斷報(bào)告應(yīng)包括以下內(nèi)容：病人姓名、接受樣本的日期、病人出生日期、病人樣本的實(shí)驗(yàn)室編號、樣本類型、申請醫(yī)生姓名、實(shí)驗(yàn)結(jié)果、醫(yī)學(xué)建議及報(bào)告人簽名。每年的實(shí)驗(yàn)失敗率應(yīng)低于2%，至少90%的報(bào)告要在21天內(nèi)完成。兩個(gè)培養(yǎng)箱要有各自獨(dú)立的CO2管道和濾膜。登記本應(yīng)放在實(shí)驗(yàn)室，每個(gè)技術(shù)員隨時(shí)可以拿到。⑦對篩查出的高危病例，在未作出明確診斷前，不得隨意為孕婦做終止妊娠的處理。最終的實(shí)驗(yàn)報(bào)告應(yīng)包括如下部分：①病人姓名。（3）標(biāo)本的采集、處理和運(yùn)送①孕母血清標(biāo)本采集通過靜脈采血。其中，市級產(chǎn)前診斷（篩查）機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)培訓(xùn)和指導(dǎo)本區(qū)域產(chǎn)前診斷（篩查）相關(guān)人員，做好產(chǎn)前診斷（篩查）信息資料的收集、匯總、分析和上報(bào)，同時(shí)要做好本單位和所轄區(qū)域的質(zhì)控。（2）盡早為確診陽性患兒提供治療服務(wù)，一般不超過患兒出生后4～6周，并定期評估。（5）備有完整的實(shí)驗(yàn)室檢測信息資料，存檔保留至少10年。（六）信息管理建立新生兒疾病篩查信息管理系統(tǒng)，全程為篩查、追蹤和隨訪（2～3年）、診斷及干預(yù)提供服務(wù),同時(shí)為監(jiān)測系統(tǒng)提供信息以評估篩查的運(yùn)作情況。省級新生兒疾病篩查質(zhì)量控制中心提供新生兒疾病篩查技術(shù)服務(wù)，同時(shí)負(fù)責(zé)協(xié)助省衛(wèi)生廳對全省新生兒疾病篩查工作進(jìn)行業(yè)務(wù)管理、人員培訓(xùn)、技術(shù)指導(dǎo)和質(zhì)量控制，定期向省衛(wèi)生廳上報(bào)全省篩查工作情況和質(zhì)控情況，并向各篩查機(jī)構(gòu)反饋質(zhì)控結(jié)果。（五）目標(biāo)1個(gè)月內(nèi)進(jìn)行篩查。（2）每月向采血機(jī)構(gòu)反饋實(shí)驗(yàn)室檢測結(jié)果。（5）每次通知或訪視均須記錄，相關(guān)資料保存10年。附件2：江蘇省產(chǎn)前診斷（篩查）質(zhì)量控制標(biāo)準(zhǔn)（試行）一、產(chǎn)前診斷（篩查）質(zhì)量控制系統(tǒng) （一）組織網(wǎng)絡(luò)及職責(zé)分工質(zhì)量控制系統(tǒng)由省級產(chǎn)前診斷（篩查）質(zhì)量控制中心、產(chǎn)前診斷（篩查）機(jī)構(gòu)和提供產(chǎn)前檢查服務(wù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)組成。（二）產(chǎn)前篩查質(zhì)量管理的技術(shù)標(biāo)準(zhǔn) 分析前質(zhì)量管理 （1）篩查申請表必需提供的信息篩查申請表中應(yīng)包括足夠的信息，以識別患者和經(jīng)授權(quán)的申請者，同時(shí)應(yīng)提供相關(guān)的臨床資料，具體內(nèi)容包括：姓名和其他ID信息；孕婦的出生年月日；體重；種族背景；末次月經(jīng)日期；采血日期；胎齡（如果月經(jīng)規(guī)則可以根據(jù)末次月經(jīng)確定胎齡，如果月經(jīng)不規(guī)則則用B超下胎兒雙頂徑（BPD）來確定胎齡；單胎或多胎妊娠；本次妊娠情況（致畸物接觸史、用藥史等）；是否有胰島素依賴性糖尿病；是否吸煙；神經(jīng)管缺陷和染色體異常的過去史或家族史；采血單位名稱、地址、電話或傳真，送檢醫(yī)師姓名；是否知情同意。（4）每個(gè)實(shí)驗(yàn)室必須至少參加和通過一個(gè)室間質(zhì)控以評價(jià)相關(guān)篩查標(biāo)志物。④AFP≥ MoM或復(fù)查后仍≥ MoM ，而超聲檢查孕齡符合、未發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異?；蚱渌绊慉FP值的因素存在，建議作胎兒染色體核型分析，排除胎兒染色體異常引起的AFP升高。樣本處理過程應(yīng)避免污染、打翻和換錯(cuò)。（6）細(xì)胞培養(yǎng)原則 所有細(xì)胞培養(yǎng)都必須在超凈臺內(nèi)操作。計(jì)數(shù)至少20個(gè)細(xì)胞，記錄任何結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常。核型：2個(gè)細(xì)胞，如果有1個(gè)以上克隆，最好分析代表每個(gè)克隆的細(xì)胞。要建立一個(gè)檢測試劑質(zhì)量的程序，要按規(guī)定儲(chǔ)存和維持試劑及耗材。（9）常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者。（5）提供建議：遺傳咨詢?nèi)藛T根據(jù)結(jié)果向患者提供結(jié)婚、生育或其他建議。（3）不明原因智力低下或先天畸形兒的父母。這些記錄必須保存至少1年。 所有實(shí)驗(yàn)室在必須的時(shí)候，都應(yīng)能用G帶和/或R帶、Q帶、C帶及銀染技術(shù)。實(shí)驗(yàn)室計(jì)算機(jī)系統(tǒng)應(yīng)保證各方面功能正常。所有的設(shè)備必須保持干凈，要定期徹底清潔，所有濺出物都必須立即清除。⑧結(jié)果報(bào)告里應(yīng)包括解釋結(jié)果時(shí)所用到的資料，如孕周、母親體重、單胎或多胎等。對不能在24小時(shí)內(nèi)分析測定的標(biāo)本，應(yīng)在采血后8小時(shí)內(nèi)盡快處理分離血清，加塞在20℃下保存。按照知情選擇的原則，醫(yī)務(wù)人員事先告知孕婦或其家屬產(chǎn)前篩查技術(shù)本身的局限性，可能出現(xiàn)假陰性和假陽性結(jié)果，由孕婦或家屬?zèng)Q定是否篩查及篩查后陽性結(jié)果的處理，并簽署知情同意書。（4）低苯丙氨酸飲食治療至少到10歲。（2）血TSH增高，F(xiàn)T4降低，可診斷為先天性甲狀腺功能減低，包括永久性甲