新生兒疾病篩查質(zhì)量控制標(biāo)準(zhǔn)-文庫吧
2025-06-29 22:18 本頁面
【正文】 構(gòu)進行復(fù)查，并提供健康教育。（3）敦促并確?？梢申栃曰純涸谝?guī)定時間內(nèi)（遺傳代謝病在7個工作日內(nèi)、聽力障礙按聽力篩查技術(shù)規(guī)范追蹤要求）至指定醫(yī)療保健機構(gòu)進行確診、治療。（4）因地址不詳或拒絕隨訪等原因而失訪者，須注明原因，并告采血機構(gòu)及檢測機構(gòu)備案。（5）每次通知或訪視均須記錄，相關(guān)資料保存10年。（6）按篩查疾病的不同診治要求，定期訪視確診患兒，給予長期健康教育和健康促進。轉(zhuǎn)診制度及跟蹤觀察制度（1）對可疑陽性患兒提供確診或鑒別診斷服務(wù)。（2）盡早為確診陽性患兒提供治療服務(wù)，一般不超過患兒出生后4～6周，并定期評估。（3）及時將確診數(shù)、治療數(shù)及治療評估反饋給檢測機構(gòu)及追蹤隨訪機構(gòu)。（七）治療丙酮尿癥治療原則：（1）一旦確診,應(yīng)立即治療。（2）一般應(yīng)保持血苯丙氨酸濃度在120～360μmol/ L 較為理想。治療方法：（1）苯丙酮尿癥治療應(yīng)由?？漆t(yī)生指導(dǎo)，在營養(yǎng)師配合下進行低苯丙氨酸飲食治療。（2）苯丙氨酸羥化酶缺乏者，血苯丙氨酸濃度大于360μmol/L者均應(yīng)給予低苯丙氨酸飲食治療。（3）四氫生物喋呤缺乏者給予四氫生物喋呤及神經(jīng)遞質(zhì)前質(zhì)的聯(lián)合治療。（4）低苯丙氨酸飲食治療至少到10歲。（5）女性苯丙酮尿癥患者，應(yīng)告知懷孕之前半年起嚴(yán)格控制血苯丙氨酸濃度在120～360μmol/L，直至分娩。（6）定期進行體格和智能發(fā)育評估。先天性甲狀腺功能減低（1）采用甲狀腺素替代療法。（2）正規(guī)治療2～3年停藥1個月，復(fù)查甲狀腺功能、甲狀腺B超或甲狀腺同位素掃描，如為暫時性CH則停藥定期隨訪，如為永久性甲狀腺功能減低則給予終身治療。（3）定期進行體格和智能發(fā)育評估。 附件2：江蘇省產(chǎn)前診斷（篩查）質(zhì)量控制標(biāo)準(zhǔn)（試行）一、產(chǎn)前診斷（篩查）質(zhì)量控制系統(tǒng) （一）組織網(wǎng)絡(luò)及職責(zé)分工質(zhì)量控制系統(tǒng)由省級產(chǎn)前診斷（篩查）質(zhì)量控制中心、產(chǎn)前診斷（篩查）機構(gòu)和提供產(chǎn)前檢查服務(wù)的醫(yī)療保健機構(gòu)組成。省級產(chǎn)前診斷（篩查）質(zhì)量控制中心提供產(chǎn)前診斷（篩查）技術(shù)服務(wù)，同時負(fù)責(zé)協(xié)助省衛(wèi)生廳對全省產(chǎn)前診斷（篩查）工作進行業(yè)務(wù)管理、人員培訓(xùn)、技術(shù)指導(dǎo)和質(zhì)量控制，定期向省衛(wèi)生廳上報全省產(chǎn)前診斷（篩查）工作情況和質(zhì)控情況，并向各產(chǎn)前診斷（篩查）機構(gòu)反饋質(zhì)控結(jié)果。產(chǎn)前診斷（篩查）機構(gòu)提供產(chǎn)前診斷（篩查）服務(wù)。其中，市級產(chǎn)前診斷（篩查）機構(gòu)負(fù)責(zé)培訓(xùn)和指導(dǎo)本區(qū)域產(chǎn)前診斷（篩查）相關(guān)人員，做好產(chǎn)前診斷（篩查）信息資料的收集、匯總、分析和上報，同時要做好本單位和所轄區(qū)域的質(zhì)控。提供產(chǎn)前檢查服務(wù)的醫(yī)療保健機構(gòu)在進行早孕檢查或產(chǎn)前檢查時，應(yīng)按要求做好產(chǎn)前診斷（篩查）的健康教育、宣傳和咨詢服務(wù)等工作。開展產(chǎn)前篩查的機構(gòu)要與省級衛(wèi)生行政部門認(rèn)可開展產(chǎn)前診斷的機構(gòu)建立轉(zhuǎn)診關(guān)系，并將產(chǎn)前篩查項目納入產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制。（二）工作要求及相關(guān)制度各產(chǎn)前診斷（篩查）機構(gòu)應(yīng)建立產(chǎn)前診斷（篩查）質(zhì)量控制小組，每月進行質(zhì)控活動一次，對本產(chǎn)前診斷（篩查）機構(gòu)及所轄區(qū)域的產(chǎn)前篩查工作進行質(zhì)量控制檢查，并對疑難病例、技術(shù)發(fā)展等進行分析、討論和總結(jié)，以提高產(chǎn)前診斷（篩查）的質(zhì)量和水平。各產(chǎn)前診斷（篩查）機構(gòu)要制定有關(guān)產(chǎn)前篩查、診斷的臨床、實驗室等工作制度、轉(zhuǎn)診制度及跟蹤觀察制度、標(biāo)本采集及管理制度、統(tǒng)計匯總及上報制度以及相關(guān)的操作規(guī)程。二、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作流程產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作流程見“產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作流程圖”。 產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作流程圖早孕建卡時進行產(chǎn)前篩查宣教，告知篩查的意義、疾病的檢出率、假陽性率等，孕婦或其家屬知情選擇并簽署知情書 同意篩查 不同意篩查 確定孕婦的年齡與孕周 定期常規(guī)產(chǎn)前檢查（必要時B超核對）據(jù)不同孕周選擇篩查方案 低風(fēng)險定期常規(guī)產(chǎn)前檢查 高風(fēng)險或高危孕婦B 超核對孕周及篩查 解釋結(jié)果，建議行絨毛活檢、羊水穿刺、臍血穿刺等，并告知其局限性及風(fēng)險 同意并簽字 不同意需告知可能導(dǎo)致的不良后果 絨毛活檢、羊水穿刺、臍血穿刺， 細胞培養(yǎng)，染色體核型分析 結(jié)果異常 結(jié)果正常 告知患者情況并進行遺傳咨詢 繼續(xù)產(chǎn)前檢查 繼續(xù)產(chǎn)前檢查同意終止
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