【正文】 0條帶以上。任何培養(yǎng)失敗都必須有書面的總結(jié)報告，列出失敗原因及今后的預(yù)防措施。試劑制造商的說明書不能直接作為操作說明，必須實驗室主任簽名后才可作為操作說明。記錄本上必須有如下內(nèi)容：樣本編號、負(fù)責(zé)培養(yǎng)和收獲的技術(shù)員的編號、培養(yǎng)過程（如直接法、1天培養(yǎng)、常規(guī)羊水培養(yǎng)、紡垂絲抑制劑的使用）。質(zhì)量管理的技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)實驗室應(yīng)有書面的質(zhì)量控制、質(zhì)量保證、質(zhì)量改進(jìn)計劃來保證所有試劑、儀器設(shè)備、實驗方法、個人操作都在最好水平。（三）臨床細(xì)胞遺傳實驗室產(chǎn)前診斷質(zhì)量管理臨床細(xì)胞遺傳實驗室要遵循的一般原則（1）實驗室的場地、儀器、設(shè)備必須足夠以保證安全、準(zhǔn)確和標(biāo)準(zhǔn)操作。②建議將如下篩查指標(biāo)作為高風(fēng)險指標(biāo)，進(jìn)行胎兒染色體核型分析：孕婦年齡≥35歲；唐氏風(fēng)險≥1/270；18三體風(fēng)險≥1/350；βHCG≤；AFP≤ MoM。④樣本采集日期。（2）孕母血清篩查指標(biāo)的中位數(shù)值至少每年進(jìn)行統(tǒng)計學(xué)處理一次，定期對篩查風(fēng)險計算軟件進(jìn)行升級和更換，以保證產(chǎn)前篩查的有效性。操作過程應(yīng)注意避免污染、震蕩和搞錯標(biāo)本。篩查結(jié)果的原始數(shù)據(jù)和血清標(biāo)本至少保存一年。（二）工作要求及相關(guān)制度各產(chǎn)前診斷（篩查）機構(gòu)應(yīng)建立產(chǎn)前診斷（篩查）質(zhì)量控制小組，每月進(jìn)行質(zhì)控活動一次，對本產(chǎn)前診斷（篩查）機構(gòu)及所轄區(qū)域的產(chǎn)前篩查工作進(jìn)行質(zhì)量控制檢查，并對疑難病例、技術(shù)發(fā)展等進(jìn)行分析、討論和總結(jié)，以提高產(chǎn)前診斷（篩查）的質(zhì)量和水平。（2）正規(guī)治療2～3年停藥1個月，復(fù)查甲狀腺功能、甲狀腺B超或甲狀腺同位素掃描，如為暫時性CH則停藥定期隨訪，如為永久性甲狀腺功能減低則給予終身治療。（2）一般應(yīng)保持血苯丙氨酸濃度在120～360μmol/ L 較為理想。（3）敦促并確?？梢申栃曰純涸谝?guī)定時間內(nèi)（遺傳代謝病在7個工作日內(nèi)、聽力障礙按聽力篩查技術(shù)規(guī)范追蹤要求）至指定醫(yī)療保健機構(gòu)進(jìn)行確診、治療。（2）對高苯丙氨酸血癥者均應(yīng)進(jìn)行鑒別診斷，以鑒別苯丙氨酸化酶缺乏性HPA和四氫生物蝶呤缺乏癥。（3）采用方法為時間分辨免疫熒光分析法（Tr－FIA）、酶聯(lián)免疫吸附法（ELISA）、酶免疫熒光分析法（EFIA）。（三）采血方法、步驟和時間遵《新篩規(guī)范》要求。（四）新生兒聽力篩查環(huán)境、方法和步驟遵《新篩規(guī)范》。采血機構(gòu)要做好新生兒疾病篩查的宣傳、咨詢和篩查血片的采集工作。單項聽力篩查機構(gòu)提供聽力篩查服務(wù)，做好篩查信息資料的收集、上報以及本單位篩查質(zhì)控工作。初篩未通過、可疑或初篩已經(jīng)通過但屬于重癥監(jiān)護(hù)病房患兒等聽力損失高危兒,需要進(jìn)行聽力復(fù)篩。（二）篩查對象所有活產(chǎn)新生兒。（2）TSH濃度的陽性切值根據(jù)實驗室及試劑盒而定，一般為10μIU/ml20μIU/ml。（五）診斷苯丙酮尿癥（1）血苯丙氨酸濃度大于120μmol/L，診斷為高苯丙氨酸血癥（HPA）。（2）接到篩查檢測機構(gòu)出具的可疑陽性報告，立即以電話或書面等方式通知其監(jiān)護(hù)人，到篩查檢測機構(gòu)進(jìn)行復(fù)查，并提供健康教育。（七）治療丙酮尿癥治療原則：（1）一旦確診,應(yīng)立即治療。先天性甲狀腺功能減低（1）采用甲狀腺素替代療法。開展產(chǎn)前篩查的機構(gòu)要與省級衛(wèi)生行政部門認(rèn)可開展產(chǎn)前診斷的機構(gòu)建立轉(zhuǎn)診關(guān)系，并將產(chǎn)前篩查項目納入產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制。篩查結(jié)果以書面形式送交被篩查者，并有相應(yīng)的臨床建議，進(jìn)行隨訪。②采血時，應(yīng)盡量統(tǒng)一采血姿勢；應(yīng)盡量在使用止血帶1分鐘內(nèi)采血，看到回血馬上解開止血帶；當(dāng)需要重復(fù)使用止血帶時，應(yīng)使用另一上臂。 分析中質(zhì)量管理（1）建立篩查檔案：每個實驗室應(yīng)建立并執(zhí)行篩查檔案登記管理制度和數(shù)據(jù)保存制度。③實驗室編號。（2）篩查結(jié)果的評價和高危孕婦的處理原則①應(yīng)及時將篩查結(jié)果通知孕婦或家屬，并由產(chǎn)前咨詢?nèi)藛T向他們解釋結(jié)果，并提出進(jìn)一步檢查和診斷的建議。流產(chǎn)者應(yīng)盡量爭取對組織標(biāo)本進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)檢查。（4）實驗室因某些項目本室不能開展或樣本太多需要分流給其他實驗室時，應(yīng)和有關(guān)實驗室簽定合同，合同簽定實驗室應(yīng)符合本標(biāo)準(zhǔn)，報告單應(yīng)清楚注明合同實驗室的名稱和負(fù)責(zé)部門。（3）實驗記錄所有樣本的培養(yǎng)、收獲過程都要有記錄。手冊上的任何改動都要有實驗室主任簽名并注明日期。應(yīng)從無菌實驗、培養(yǎng)污染原、生長潛能的檢測三方面檢查培養(yǎng)基的質(zhì)量。估計方法應(yīng)在實驗室操作手冊上有記載。必須有備用的細(xì)胞培養(yǎng)，用于額外需要。 ②羊水標(biāo)準(zhǔn)操作必須有連續(xù)50例成功的培養(yǎng)和分析的基礎(chǔ)才能夠進(jìn)行羊水的臨床檢查。DNA樣本的保存應(yīng)符合當(dāng)?shù)胤傻囊?guī)定。（3）超聲診斷報告超聲診斷報告中，陽性結(jié)果要有圖象記錄。（6）35歲以上的高齡孕婦。遺傳咨詢的技術(shù)程序（1）采集信息：遺傳咨詢?nèi)藛T全面了解咨詢對象的情況，詢問咨詢對象的家族遺傳病史、醫(yī)療史、生育史、婚姻史、環(huán)境因素和特殊化學(xué)藥物接觸及特殊反應(yīng)情況、年齡、居住地