新生兒疾病篩查質(zhì)量控制標(biāo)準(zhǔn)-wenkub.com
2025-07-11 22:18 本頁面
【正文】 （6）咨詢醫(yī)生應(yīng)該將咨詢者的信息做好記錄并存檔，并告知咨詢者在計(jì)劃妊娠前與咨詢醫(yī)生保持聯(lián)系。（2）遺傳病診斷及遺傳方式的確定：遺傳咨詢?nèi)藛T根據(jù)確切的家系分析及醫(yī)學(xué)資料、各種檢查化驗(yàn)結(jié)果，診斷咨詢對象是哪種遺傳病或與哪種遺傳病有關(guān)，單基因遺傳病還須確定是何種遺傳方式。（2）遺傳咨詢?nèi)藛T應(yīng)尊重咨詢對象的隱私權(quán)，對咨詢對象提供的病史和家族史給予保密。（8）孕期接觸不良環(huán)境因素以及患有某些慢性病的孕婦。（4）不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦。操作流程超聲檢查時(shí)先尋胎兒，后確定胎位，先行胎兒縱切后行胎兒橫切的原則，按顱骨、顱內(nèi)結(jié)構(gòu)、眼、鼻、唇、脊柱、頸部、胸廓、肺、四腔心、膈肌、腹壁、肝臟、腸、雙腎、膀胱、四肢長骨有順序進(jìn)行檢查；如為雙胎，再尋出另一胎兒，并按順序檢查。（2）檢查時(shí)間和內(nèi)容妊娠13周至分娩前孕婦，有條件的醫(yī)院最好分幾個(gè)時(shí)間段進(jìn)行。在操作手冊上應(yīng)有試劑配制方法。實(shí)驗(yàn)記錄保存應(yīng)保證保密、安全、完整，只有在授權(quán)時(shí)才能夠公開。書面診斷報(bào)告應(yīng)包括以下內(nèi)容：病人姓名、接受樣本的日期、病人出生日期、病人樣本的實(shí)驗(yàn)室編號、樣本類型、申請醫(yī)生姓名、實(shí)驗(yàn)結(jié)果、醫(yī)學(xué)建議及報(bào)告人簽名。當(dāng)沒有足夠羊水細(xì)胞生長時(shí)，必須在14天內(nèi)告知臨床醫(yī)生或病人。應(yīng)在收到樣本后28天內(nèi)完成報(bào)告。整個(gè)的細(xì)胞培養(yǎng)和技術(shù)失敗的比例不應(yīng)超過5%。每年的實(shí)驗(yàn)失敗率應(yīng)低于2%，至少90%的報(bào)告要在21天內(nèi)完成。（8）外周血核型分析每個(gè)樣本至少要培養(yǎng)2瓶。 所有臨床細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室必須用ISCN來描述核型。失敗記錄要保存好。兩個(gè)培養(yǎng)箱要有各自獨(dú)立的CO2管道和濾膜。對于制造商的任何改動(dòng)都必須經(jīng)主任簽名并注明日期。（4）室間質(zhì)控實(shí)驗(yàn)室應(yīng)至少參加一個(gè)特定項(xiàng)目的室間質(zhì)控。收獲技術(shù)（低滲的種類及時(shí)間）、制片技術(shù)（如干片還是濕片）、玻片制備的情況（細(xì)胞密度、分裂指數(shù)、染色體分散情況、染色體長度）和染色技術(shù)。登記本應(yīng)放在實(shí)驗(yàn)室，每個(gè)技術(shù)員隨時(shí)可以拿到。（1）樣本和病人資料的采集樣本容器應(yīng)有病人姓名、出生年月、醫(yī)院編號、實(shí)驗(yàn)室編號等標(biāo)記。 （3）操作化學(xué)、放射性物品、重組DNA生物制劑、血液和其他人類組織和體液樣品等應(yīng)遵循所有有關(guān)安全的條例。（2）定期監(jiān)測保養(yǎng)儀器設(shè)備：每一件儀器設(shè)備都必須定期監(jiān)控和測試，每年進(jìn)行一次預(yù)防性保養(yǎng)和維修，保存監(jiān)測和維修記錄。⑦對篩查出的高危病例，在未作出明確診斷前，不得隨意為孕婦做終止妊娠的處理。③AFP≥ MoM建議復(fù)查和超聲排除NTD。應(yīng)寫明胎兒罹患開放性神經(jīng)管缺陷、21三體綜合征、18三體綜合征的概率和篩查標(biāo)志物的中位數(shù)倍數(shù)（MoM）值。⑤實(shí)驗(yàn)室樣本接受日期。最終的實(shí)驗(yàn)報(bào)告應(yīng)包括如下部分：①病人姓名。（3）完善實(shí)驗(yàn)室室內(nèi)質(zhì)控工作：篩查實(shí)驗(yàn)分析中的標(biāo)準(zhǔn)品必須采用雙管，每次實(shí)驗(yàn)至少應(yīng)帶有三個(gè)隨機(jī)的高、中、低濃度的質(zhì)量控制樣本，并繪制室內(nèi)質(zhì)控圖。⑥接受其他醫(yī)療機(jī)構(gòu)轉(zhuǎn)送的篩查樣本必須做到：盡量減少運(yùn)輸和儲存時(shí)間，血清標(biāo)本應(yīng)在采集后5個(gè)工作日內(nèi)遞送，2天內(nèi)必須到達(dá)篩查檢測機(jī)構(gòu)。③避免標(biāo)本溶血是保證標(biāo)本質(zhì)量的重要環(huán)節(jié)，嚴(yán)重溶血標(biāo)本原則上不能使用，應(yīng)通知臨床重新采血送檢或者在報(bào)告單上注明溶血字樣，提醒醫(yī)生注意。（3）標(biāo)本的采集、處理和運(yùn)送①孕母血清標(biāo)本采集通過靜脈采血。血清標(biāo)本保存于70℃，以備復(fù)查。孕中期篩查，必須采取兩項(xiàng)或兩項(xiàng)以上血清篩查指標(biāo)。各產(chǎn)前診斷（篩查）機(jī)構(gòu)要制定有關(guān)產(chǎn)前篩查、診斷的臨床、實(shí)驗(yàn)室等工作制度、轉(zhuǎn)診制度及跟蹤觀察制度、標(biāo)本采集及管理制度、統(tǒng)計(jì)匯總及上報(bào)制度以及相關(guān)的操作規(guī)程。其中，市級產(chǎn)前診斷（篩查）機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)培訓(xùn)和指導(dǎo)本區(qū)域產(chǎn)前診斷（篩查）相關(guān)人員，做好產(chǎn)前診斷（篩查）信息資料的收集、匯總、分析和上報(bào)，同時(shí)要做好本單位和所轄區(qū)域的質(zhì)控。（3）定期進(jìn)行體格和智能發(fā)育評估。（5）女性苯丙酮尿癥患者，應(yīng)告知懷孕之前半年起嚴(yán)格控制血苯丙氨酸濃度在120～360μmol/L，直至分娩。治療方法：（1）苯丙酮尿癥治療應(yīng)由?？漆t(yī)生指導(dǎo)，在營養(yǎng)師配合下進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療。（2）盡早為確診陽性患兒提供治療服務(wù)，一般不超過患兒出生后4～6周，并定期評估。（4）因地址不詳或拒絕隨訪等原因而失訪者，須注明原因，并告采血機(jī)構(gòu)及檢測機(jī)構(gòu)備案。血TSH增高，F(xiàn)T4正常者，為代償性甲狀腺功能減低或高TSH血癥，應(yīng)定期隨訪。（3）苯丙氨酸化酶缺乏性HPA，根據(jù)血苯丙氨酸濃度分為經(jīng)典型PKU，中度PKU和輕度HPA。（5）備有完整的實(shí)驗(yàn)室檢測信息資料，存檔保留至少10年。 檢測質(zhì)量控制（1）檢測機(jī)構(gòu)須在接到標(biāo)本5個(gè)工作日內(nèi)進(jìn)行檢測，并出具可疑陽性報(bào)告。 （3）采用方法為熒光分析法、定量酶法或細(xì)菌抑制法。（四）檢測方法采用國家推薦的實(shí)驗(yàn)方法和批準(zhǔn)的標(biāo)準(zhǔn)試劑盒。（六）信息管理建立
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