新生兒疾病篩查質(zhì)量控制標(biāo)準(zhǔn)(存儲(chǔ)版)
【正文】 ）篩查對(duì)象所有活產(chǎn)新生兒，尤其是高危新生兒。診斷、干預(yù)方法遵《新篩規(guī)范》。（2）Phe濃度陽(yáng)性切值根據(jù)實(shí)驗(yàn)室及試劑盒而定，一般大于120μmol/L（大于2mg/dl）。（4）濾紙干血片標(biāo)本必須保存在2－8℃條件下至少5年，以備復(fù)查。（2）血TSH增高，F(xiàn)T4降低，可診斷為先天性甲狀腺功能減低，包括永久性甲狀腺功能減低和暫時(shí)性甲狀腺功能減低。轉(zhuǎn)診制度及跟蹤觀察制度（1）對(duì)可疑陽(yáng)性患兒提供確診或鑒別診斷服務(wù)。（4）低苯丙氨酸飲食治療至少到10歲。產(chǎn)前診斷（篩查）機(jī)構(gòu)提供產(chǎn)前診斷（篩查）服務(wù)。按照知情選擇的原則，醫(yī)務(wù)人員事先告知孕婦或其家屬產(chǎn)前篩查技術(shù)本身的局限性，可能出現(xiàn)假陰性和假陽(yáng)性結(jié)果，由孕婦或家屬?zèng)Q定是否篩查及篩查后陽(yáng)性結(jié)果的處理，并簽署知情同意書。 （2）孕婦采血前準(zhǔn)備 要求孕婦避免劇烈活動(dòng)，采血前4小時(shí)勿喝茶或咖啡、抽煙或飲酒，空腹或清淡飲食后采血。對(duì)不能在24小時(shí)內(nèi)分析測(cè)定的標(biāo)本，應(yīng)在采血后8小時(shí)內(nèi)盡快處理分離血清，加塞在20℃下保存。分析后質(zhì)量管理（1）報(bào)告結(jié)果篩查結(jié)果的報(bào)告時(shí)間應(yīng)該在10個(gè)工作日以內(nèi)。⑧結(jié)果報(bào)告里應(yīng)包括解釋結(jié)果時(shí)所用到的資料，如孕周、母親體重、單胎或多胎等。⑥應(yīng)盡可能對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行胎兒染色體核型分析，并在孕婦或家屬知情同意的基礎(chǔ)上簽署知情同意書；如未進(jìn)行胎兒核型分析，則在出生后盡可能進(jìn)行臍血染色體核型檢查；高風(fēng)險(xiǎn)孕婦隨訪率應(yīng)達(dá)到100%。所有的設(shè)備必須保持干凈，要定期徹底清潔，所有濺出物都必須立即清除。 （2）樣本接受的登記 每個(gè)樣本接受時(shí)都必須登記并編號(hào)。實(shí)驗(yàn)室計(jì)算機(jī)系統(tǒng)應(yīng)保證各方面功能正常。對(duì)于羊水和絨毛細(xì)胞的培養(yǎng)，如果沒(méi)有緊急供電條件需要兩個(gè)不同電源來(lái)源的培養(yǎng)箱。 所有實(shí)驗(yàn)室在必須的時(shí)候，都應(yīng)能用G帶和/或R帶、Q帶、C帶及銀染技術(shù)。對(duì)于可能的性染色體異常，因?yàn)槠涑Ｒ?jiàn)嵌合，所以應(yīng)至少計(jì)數(shù)30個(gè)細(xì)胞。這些記錄必須保存至少1年。 ③報(bào)告標(biāo)準(zhǔn)報(bào)告要及時(shí)。操作規(guī)程（1）產(chǎn)前超聲檢查告知產(chǎn)前超聲檢查前告知病人超聲檢查的局限性、時(shí)限性和胎兒生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中的不可預(yù)測(cè)性，使病人家屬對(duì)超聲檢查有一個(gè)客觀的認(rèn)識(shí)。（3）不明原因智力低下或先天畸形兒的父母。遺傳咨詢的原則（1）遺傳咨詢?nèi)藛T應(yīng)態(tài)度親和，密切注意咨詢對(duì)象的心理狀態(tài)，并給予必要疏導(dǎo)。（5）提供建議：遺傳咨詢?nèi)藛T根據(jù)結(jié)果向患者提供結(jié)婚、生育或其他建議。（3）遺傳病再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估：染色體病和多基因遺傳病以其群體發(fā)病率為經(jīng)驗(yàn)風(fēng)險(xiǎn)，而單基因遺傳病根據(jù)遺傳方式進(jìn)行家系分析，進(jìn)一步進(jìn)行發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)并預(yù)測(cè)其子代患病風(fēng)險(xiǎn)。（9）常規(guī)檢查或常見(jiàn)遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者。（五）遺傳咨詢的質(zhì)量控制遺傳咨詢的對(duì)象（1）夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳性疾病或先天性畸形者。要建立一個(gè)檢測(cè)試劑質(zhì)量的程序，要按規(guī)定儲(chǔ)存和維持試劑及耗材。重要的遺傳實(shí)驗(yàn)記錄應(yīng)保存20年。核型：2個(gè)細(xì)胞，如果有1個(gè)以上克隆，最好分析代表每個(gè)克隆的細(xì)胞。必須找出培養(yǎng)失敗的原因。計(jì)數(shù)至少20個(gè)細(xì)胞，記錄任何結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常。 （7）核型分析通用原則 所有被分析和計(jì)數(shù)的分裂相都要記錄玻片號(hào)和顯微鏡座標(biāo)。（6）細(xì)胞培養(yǎng)原則 所有細(xì)胞培養(yǎng)都必須在超凈臺(tái)內(nèi)操作。 所有的樣本培養(yǎng)瓶、試管、玻片和照片上均要標(biāo)上樣本編號(hào)或病人姓名。樣本處理過(guò)程應(yīng)避免污染、打翻和換錯(cuò)。儀器記錄本上應(yīng)有所有儀器的型號(hào)、儀器編號(hào)和購(gòu)買日期。④AFP≥ MoM或復(fù)查后仍≥ MoM ，而超聲檢查孕齡符合、未發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異?；蚱渌绊慉FP值的因素存在，建議作胎兒染色體核型分析，排除胎兒染色體異常引起的AFP升高。⑥檢驗(yàn)醫(yī)師、審核醫(yī)師姓名。（4）每個(gè)實(shí)驗(yàn)室必須至少參加和通過(guò)一個(gè)室間質(zhì)控以評(píng)價(jià)相關(guān)篩查標(biāo)志物。④標(biāo)本容器應(yīng)標(biāo)明樣本編號(hào)和病人姓名。（二）產(chǎn)前篩查質(zhì)量管理的技術(shù)標(biāo)準(zhǔn) 分析前質(zhì)量管理 （1）篩查申請(qǐng)表必需提供的信息篩查申請(qǐng)表中應(yīng)包括足夠的信息，以識(shí)別患者和經(jīng)授權(quán)的申請(qǐng)者，同時(shí)應(yīng)提供相關(guān)的臨床資料，具體內(nèi)容包括：姓名和其他ID信息；孕婦的出生年月日；體重；種族背景；末次月經(jīng)日期；采血日期；胎齡（如果月經(jīng)規(guī)則可以根據(jù)末次月經(jīng)確定胎齡，如果月經(jīng)不規(guī)則則用B超下胎兒雙頂徑（BPD）來(lái)確定胎齡；單胎或多胎妊娠；本次妊娠情況（致畸物接觸史、用藥史等）；是否有胰島素依賴性糖尿??；是否吸煙；神經(jīng)管缺陷和染色體異常的過(guò)去史或家族史；采血單位名稱、地址、電話或傳真，送檢醫(yī)師姓名；是否知情同意。二、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作流程產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作流程見(jiàn)“產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作流程圖”。 附件2：江蘇省產(chǎn)前診斷（篩查）質(zhì)量控制標(biāo)準(zhǔn)（試行）一、產(chǎn)前診斷（篩查）質(zhì)量控制系統(tǒng) （一）組織網(wǎng)絡(luò)及職責(zé)分工質(zhì)
公司管理相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號(hào)-1