新生兒疾病篩查質(zhì)量控制標(biāo)準(zhǔn)(文件)
【正文】 原則 所有細(xì)胞培養(yǎng)都必須在超凈臺(tái)內(nèi)操作。必須有緊急溫度警報(bào)。 （7）核型分析通用原則 所有被分析和計(jì)數(shù)的分裂相都要記錄玻片號(hào)和顯微鏡座標(biāo)。用一種或幾種客觀和可重復(fù)的方法來(lái)估計(jì)顯帶水平。計(jì)數(shù)至少20個(gè)細(xì)胞，記錄任何結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常。 （9）羊水和絨毛的檢查①通用原則 要求至少接種2瓶或2個(gè)培養(yǎng)皿，并且培養(yǎng)在不同的兩個(gè)培養(yǎng)箱內(nèi)。必須找出培養(yǎng)失敗的原因。異常的診斷結(jié)果必須被盡可能多的人確認(rèn)。核型：2個(gè)細(xì)胞，如果有1個(gè)以上克隆，最好分析代表每個(gè)克隆的細(xì)胞。（10）樣本等材料的保存實(shí)驗(yàn)室應(yīng)按規(guī)定保存病人的未處理樣本。重要的遺傳實(shí)驗(yàn)記錄應(yīng)保存20年。要建立一個(gè)檢測(cè)試劑質(zhì)量的程序，要按規(guī)定儲(chǔ)存和維持試劑及耗材。妊娠13至20周，實(shí)驗(yàn)室篩查高風(fēng)險(xiǎn)者觀測(cè)超聲能顯示的N—T和頸后皮膚；妊娠2026周，詳細(xì)觀察超聲能顯示的胎兒各系統(tǒng)的形態(tài)和結(jié)構(gòu)；妊娠2934周，進(jìn)一步觀察胎兒各系統(tǒng)的形態(tài)和結(jié)構(gòu)，有條件的醫(yī)院做三維超聲檢查；有條件的醫(yī)院，在妊娠3638周，進(jìn)行彩色多普勒超聲檢查。（五）遺傳咨詢的質(zhì)量控制遺傳咨詢的對(duì)象（1）夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳性疾病或先天性畸形者。（5）婚后多年不育的夫婦。（9）常規(guī)檢查或常見(jiàn)遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者。（3）遵循知情同意的原則，盡可能讓咨詢對(duì)象了解疾病可能的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)、建議采用的產(chǎn)前診斷技術(shù)的目的、必要性、風(fēng)險(xiǎn)等，是否采用某項(xiàng)診斷技術(shù)由受術(shù)者本人或其家屬?zèng)Q定。（3）遺傳病再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估：染色體病和多基因遺傳病以其群體發(fā)病率為經(jīng)驗(yàn)風(fēng)險(xiǎn)，而單基因遺傳病根據(jù)遺傳方式進(jìn)行家系分析，進(jìn)一步進(jìn)行發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)并預(yù)測(cè)其子代患病風(fēng)險(xiǎn)。18 / 18。（5）提供建議：遺傳咨詢?nèi)藛T根據(jù)結(jié)果向患者提供結(jié)婚、生育或其他建議。收集先證者的家系發(fā)病情況，繪制出家系譜。遺傳咨詢的原則（1）遺傳咨詢?nèi)藛T應(yīng)態(tài)度親和，密切注意咨詢對(duì)象的心理狀態(tài)，并給予必要疏導(dǎo)。（7）長(zhǎng)期接觸不良環(huán)境因素的育齡男女。（3）不明原因智力低下或先天畸形兒的父母。因胎兒、孕婦等因素導(dǎo)致對(duì)胎兒解剖評(píng)價(jià)受限制的情況，要記錄在報(bào)告上，必要時(shí)進(jìn)行隨訪檢查。操作規(guī)程（1）產(chǎn)前超聲檢查告知產(chǎn)前超聲檢查前告知病人超聲檢查的局限性、時(shí)限性和胎兒生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中的不可預(yù)測(cè)性，使病人家屬對(duì)超聲檢查有一個(gè)客觀的認(rèn)識(shí)。 試劑配制：每種試劑都要求標(biāo)明試劑名稱、濃度、批號(hào)、接受日期、失效日期、配制者姓名和編號(hào)。玻片和原始申請(qǐng)單應(yīng)保留5年以上，產(chǎn)前診斷病歷應(yīng)保留10年以上。 ③報(bào)告標(biāo)準(zhǔn)報(bào)告要及時(shí)。樣本如果很少或沒(méi)有沉淀，應(yīng)選用適當(dāng)?shù)姆椒▉?lái)鑒定樣本是否是羊水（如測(cè)定PH、蛋白、糖等）。這些記錄必須保存至少1年。如果要用父母的染色體分析來(lái)鑒定胎兒的染色體，則父母的染色體必須和胎兒的在同一個(gè)實(shí)驗(yàn)室分析。對(duì)于可能的性染色體異常，因?yàn)槠涑Ｒ?jiàn)嵌合，所以應(yīng)至少計(jì)數(shù)30個(gè)細(xì)胞。結(jié)構(gòu)異常顯帶的基本要求應(yīng)在400條帶以上。 所有實(shí)驗(yàn)室在必須的時(shí)候，都應(yīng)能用G帶和/或R帶、Q帶、C帶及銀染技術(shù)。任何培養(yǎng)失敗都必須有書(shū)面的總結(jié)報(bào)告，列出失敗原因及今后的預(yù)防措施。對(duì)于羊水和絨毛細(xì)胞的培養(yǎng)，如果沒(méi)有緊急供電條件需要兩個(gè)不同電源來(lái)源的培養(yǎng)箱。試劑制造商的說(shuō)明書(shū)不能直接作為操作說(shuō)明，必須實(shí)驗(yàn)室主任簽名后才可作為操作說(shuō)明。實(shí)驗(yàn)室計(jì)算機(jī)系統(tǒng)應(yīng)保證各方面功能正常。記錄本上必須有如下內(nèi)容：樣本編號(hào)、負(fù)責(zé)培養(yǎng)和收獲的技術(shù)員的編號(hào)、培養(yǎng)過(guò)程（如直接法、1天培養(yǎng)、常規(guī)羊水培養(yǎng)、紡垂絲抑制劑的使用）。 （2）樣本接受的登記 每個(gè)樣本接受時(shí)都必須登記并編號(hào)。質(zhì)量管理的技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)實(shí)驗(yàn)室應(yīng)有書(shū)面的質(zhì)量控制、質(zhì)量保證、質(zhì)量改進(jìn)計(jì)劃來(lái)保證所有試劑、儀器設(shè)備、實(shí)驗(yàn)方法、個(gè)人操作都在最好水平。所有的設(shè)備必須保持干凈，要定期徹底清潔，所有濺出物都必須立即清除。（三）臨床細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室產(chǎn)前診斷質(zhì)量管理臨床細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室要遵循的一般原則（1）實(shí)驗(yàn)室的場(chǎng)地、儀器、設(shè)備必須足夠以保證安全、準(zhǔn)確和標(biāo)準(zhǔn)操作。⑥應(yīng)盡可能對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行胎兒染色體核型分析，并在孕婦或家屬知情同意的基礎(chǔ)上簽署知情同意書(shū)；如未進(jìn)行胎兒核型分析，則在出生后盡可能進(jìn)行臍血染色體核型檢查；高風(fēng)險(xiǎn)孕婦隨訪率應(yīng)達(dá)到100%。②建議將如下篩查指標(biāo)作為高風(fēng)險(xiǎn)指標(biāo)，進(jìn)行胎兒染色體核型分析：孕婦年齡≥35歲；唐氏風(fēng)險(xiǎn)≥1/270；18三體風(fēng)險(xiǎn)≥1/350；βHCG≤；AFP≤ MoM。⑧結(jié)果報(bào)告里應(yīng)包括解釋結(jié)果時(shí)所用到的資料，如孕周、母親體重、單胎或多胎等。④樣本采集日期。分析后質(zhì)量管理（1）報(bào)告結(jié)果篩查結(jié)果的報(bào)告時(shí)間應(yīng)該在10個(gè)工作日以內(nèi)。（2）孕母血清篩查指標(biāo)的中位數(shù)值至少每年進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)處理一次，定期對(duì)篩查風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算軟件進(jìn)行升級(jí)和更換，以保證產(chǎn)前篩查的有效性。對(duì)不能在24小時(shí)內(nèi)分析測(cè)定的標(biāo)本，
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