【正文】 遺傳咨詢的技術(shù)程序（1）采集信息：遺傳咨詢?nèi)藛T全面了解咨詢對(duì)象的情況，詢問(wèn)咨詢對(duì)象的家族遺傳病史、醫(yī)療史、生育史、婚姻史、環(huán)境因素和特殊化學(xué)藥物接觸及特殊反應(yīng)情況、年齡、居住地區(qū)、民族。（3）超聲診斷報(bào)告超聲診斷報(bào)告中，陽(yáng)性結(jié)果要有圖象記錄。DNA樣本的保存應(yīng)符合當(dāng)?shù)胤傻囊?guī)定。必須有備用的細(xì)胞培養(yǎng)，用于額外需要。應(yīng)從無(wú)菌實(shí)驗(yàn)、培養(yǎng)污染原、生長(zhǎng)潛能的檢測(cè)三方面檢查培養(yǎng)基的質(zhì)量。（3）實(shí)驗(yàn)記錄所有樣本的培養(yǎng)、收獲過(guò)程都要有記錄。流產(chǎn)者應(yīng)盡量爭(zhēng)取對(duì)組織標(biāo)本進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)檢查。③實(shí)驗(yàn)室編號(hào)。②采血時(shí)，應(yīng)盡量統(tǒng)一采血姿勢(shì)；應(yīng)盡量在使用止血帶1分鐘內(nèi)采血，看到回血馬上解開(kāi)止血帶；當(dāng)需要重復(fù)使用止血帶時(shí)，應(yīng)使用另一上臂。開(kāi)展產(chǎn)前篩查的機(jī)構(gòu)要與省級(jí)衛(wèi)生行政部門(mén)認(rèn)可開(kāi)展產(chǎn)前診斷的機(jī)構(gòu)建立轉(zhuǎn)診關(guān)系，并將產(chǎn)前篩查項(xiàng)目納入產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制。（七）治療丙酮尿癥治療原則：（1）一旦確診,應(yīng)立即治療。（五）診斷苯丙酮尿癥（1）血苯丙氨酸濃度大于120μmol/L，診斷為高苯丙氨酸血癥（HPA）。（二）篩查對(duì)象所有活產(chǎn)新生兒。單項(xiàng)聽(tīng)力篩查機(jī)構(gòu)提供聽(tīng)力篩查服務(wù)，做好篩查信息資料的收集、上報(bào)以及本單位篩查質(zhì)控工作。（四）新生兒聽(tīng)力篩查環(huán)境、方法和步驟遵《新篩規(guī)范》。（3）采用方法為時(shí)間分辨免疫熒光分析法（Tr－FIA）、酶聯(lián)免疫吸附法（ELISA）、酶免疫熒光分析法（EFIA）。（3）敦促并確?？梢申?yáng)性患兒在規(guī)定時(shí)間內(nèi)（遺傳代謝病在7個(gè)工作日內(nèi)、聽(tīng)力障礙按聽(tīng)力篩查技術(shù)規(guī)范追蹤要求）至指定醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行確診、治療。（2）正規(guī)治療2～3年停藥1個(gè)月，復(fù)查甲狀腺功能、甲狀腺B超或甲狀腺同位素掃描，如為暫時(shí)性CH則停藥定期隨訪，如為永久性甲狀腺功能減低則給予終身治療。篩查結(jié)果的原始數(shù)據(jù)和血清標(biāo)本至少保存一年。（2）孕母血清篩查指標(biāo)的中位數(shù)值至少每年進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)處理一次，定期對(duì)篩查風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算軟件進(jìn)行升級(jí)和更換，以保證產(chǎn)前篩查的有效性。②建議將如下篩查指標(biāo)作為高風(fēng)險(xiǎn)指標(biāo)，進(jìn)行胎兒染色體核型分析：孕婦年齡≥35歲；唐氏風(fēng)險(xiǎn)≥1/270；18三體風(fēng)險(xiǎn)≥1/350；βHCG≤；AFP≤ MoM。質(zhì)量管理的技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)實(shí)驗(yàn)室應(yīng)有書(shū)面的質(zhì)量控制、質(zhì)量保證、質(zhì)量改進(jìn)計(jì)劃來(lái)保證所有試劑、儀器設(shè)備、實(shí)驗(yàn)方法、個(gè)人操作都在最好水平。試劑制造商的說(shuō)明書(shū)不能直接作為操作說(shuō)明，必須實(shí)驗(yàn)室主任簽名后才可作為操作說(shuō)明。結(jié)構(gòu)異常顯帶的基本要求應(yīng)在400條帶以上。樣本如果很少或沒(méi)有沉淀，應(yīng)選用適當(dāng)?shù)姆椒▉?lái)鑒定樣本是否是羊水（如測(cè)定PH、蛋白、糖等）。 試劑配制：每種試劑都要求標(biāo)明試劑名稱(chēng)、濃度、批號(hào)、接受日期、失效日期、配制者姓名和編號(hào)。（7）長(zhǎng)期接觸不良環(huán)境因素的育齡男女。18 / 18。（5）婚后多年不育的夫婦。異常的診斷結(jié)果必須被盡可能多的人確認(rèn)。用一種或幾種客觀和可重復(fù)的方法來(lái)估計(jì)顯帶水平。 （5）實(shí)驗(yàn)室要有書(shū)面的操作手冊(cè) 定期閱讀和更新手冊(cè)內(nèi)容。所有實(shí)驗(yàn)室都應(yīng)參加規(guī)定的監(jiān)控。所用語(yǔ)言應(yīng)該為非遺傳學(xué)專(zhuān)家也能理解的。運(yùn)送的溫度要保持在零攝氏度以下，必須保證避免標(biāo)本反復(fù)凍融；郵遞標(biāo)本必須用三層包裝。使用省統(tǒng)一指定的篩查方法和篩查試劑。（6）定期進(jìn)行體格和智能發(fā)育評(píng)估。（六）追訪追訪要求（1）依托區(qū)域內(nèi)婦幼保健網(wǎng)絡(luò)，建立追蹤隨訪網(wǎng)絡(luò)。 先天性甲狀腺功能減低（1）以促甲狀腺素（TSH）做為篩查指標(biāo)。第2次篩查(復(fù)篩) :嬰兒出生42天內(nèi)。（二）工作要求及相關(guān)制度各新生兒疾病篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)建立篩查質(zhì)量控制小組，每月進(jìn)行質(zhì)控活動(dòng)一次，對(duì)本篩查機(jī)構(gòu)及所轄區(qū)域的篩查工作進(jìn)行質(zhì)量控制檢查和監(jiān)督管理，并做好總結(jié)，以保證和提高篩查工作的質(zhì)量和水平。（四）檢測(cè)方法采用國(guó)家推薦的實(shí)驗(yàn)方法和批準(zhǔn)的標(biāo)準(zhǔn)試劑盒。（3）苯丙氨酸化酶缺乏性HPA，根據(jù)血苯丙氨酸濃度分為經(jīng)典型PKU，中度PKU和輕度HPA。治療方法：（1）苯丙酮尿癥治療應(yīng)由專(zhuān)科醫(yī)生指導(dǎo)，在營(yíng)養(yǎng)師配合下進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療。各產(chǎn)前診斷（篩查）機(jī)構(gòu)要制定有關(guān)產(chǎn)前篩查、診斷的臨床、實(shí)驗(yàn)室等工作制度、轉(zhuǎn)診制度及跟蹤觀察制度、標(biāo)本采集及管理制度、統(tǒng)計(jì)匯總及上報(bào)制度以及相關(guān)的操作規(guī)程。③避免標(biāo)本溶血是保證標(biāo)本質(zhì)量的重要環(huán)節(jié)，嚴(yán)重溶血標(biāo)本原則上不能使用，應(yīng)通知臨床重新采血送檢或者在報(bào)告單上注明溶血字樣，提醒醫(yī)生注意。⑤實(shí)驗(yàn)室樣本接受日期。（2）定期監(jiān)測(cè)保養(yǎng)儀器設(shè)備：每一件儀器設(shè)備都必須定期監(jiān)控和測(cè)試，每年進(jìn)行一次預(yù)防性保養(yǎng)和維修，保存監(jiān)測(cè)和維修記錄。收獲技術(shù)（低滲的種類(lèi)及時(shí)間）、制片技術(shù)（如干片還是濕片）、玻片制備的情況（細(xì)胞密度、分裂指數(shù)、染色體分散情況、染色體長(zhǎng)度）和染色技術(shù)。失敗記錄要保存好。整個(gè)的細(xì)胞培養(yǎng)和技術(shù)失敗的比例不應(yīng)超過(guò)5%。實(shí)驗(yàn)記錄保存應(yīng)保證保