20xx年醫(yī)學(xué)專題—海南省漢、黎族人群缺失型α-地中海貧血的研究-資料下載頁
2024-11-19 04:51本頁面
【正文】 南漢、黎族人群中三種我國最常見缺失型α地中海貧血基因型已達(dá)到了HardyWeinbery遺傳平衡，說明以上三種缺失型α地中海貧血的基因突變類型在海南漢、黎族人群中是較早發(fā)生的事件。本次研究結(jié)果表明，海南省漢、黎族人群是α地中海貧血的高發(fā)群體，且以右側(cè)缺失（α ）和左側(cè)缺失（α ）為主，另外海南漢族人群中α地中海貧血突變的攜帶率（%）與廣西（%）和廣東（%）地區(qū)接近，但遠(yuǎn)高于全國平均水平（%）以及香港（%）、臺(tái)灣（4%）、江西（%）、四川（%）、浙江（%）、新疆（%）、上海（%）的α地中海貧血突變攜帶率 ［8～11］ 。而海南黎族人群中α地中海貧血突變的攜帶率（%）更是高居全國之首。海南黎族人群居住地為瘧疾高發(fā)區(qū)，其人群中α地中海貧血突變的攜帶率如此之高，可能與瘧疾的優(yōu)勢選擇作用有關(guān)。[!] 過去曾用醋酸纖維素薄膜電泳法篩查海南省漢族人新生兒中的α地中海貧血攜帶者，再應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）技術(shù)篩查α地中海貧血Hb Bart39。s攜帶者中的東南亞缺失型突變，當(dāng)時(shí)篩查結(jié)果表明，%，%，% ［6］ 。以上篩查結(jié)果與本次研究結(jié)果比較，除了東南亞缺失型突變的攜帶率基本一致（%%）外，α地中海貧血突變的攜帶率結(jié)果（%%）相差較大，其原因可能是用微量醋酸纖維素簿膜電泳法檢測患者血樣，以出現(xiàn)異常快速區(qū)帶（Hb Bart39。s區(qū)帶）者確定為α地中海貧血突變攜帶者的初篩方法，導(dǎo)致了部分靜止型α地中海貧血的漏檢，造成對(duì)海南省漢族人中α地中海貧血突變攜帶率的檢測結(jié)果嚴(yán)重偏低。靜止型α地中海貧血幾乎無臨床癥狀，血液學(xué)指標(biāo)基本正常，用傳統(tǒng)血液學(xué)分析法篩查恐有較多遺漏。因此，應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）技術(shù)篩查α地中海貧血的三種常見突變是一種快速、準(zhǔn)確的方法，可以減少靜止型α地中海貧血的漏檢。 本研究獲得了海南省漢、黎族人群中α地中海貧血基因突變類型、基因頻率和構(gòu)成比的資料，為闡明海南省α地中海貧血分子缺陷提供科學(xué)依據(jù)，對(duì)于海南省地中海貧血的防治具有重要意義。內(nèi)容總結(jié)
（1）關(guān)鍵詞：地中海貧血
（2）無SEA、
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