20xx年醫(yī)學(xué)專(zhuān)題—海南省漢、黎族人群缺失型α-地中海貧血的研究-全文預(yù)覽
【正文】 資料，為闡明海南省α地中海貧血分子缺陷提供科學(xué)依據(jù)，對(duì)于海南省地中海貧血的防治具有重要意義。靜止型α地中海貧血幾乎無(wú)臨床癥狀，血液學(xué)指標(biāo)基本正常，用傳統(tǒng)血液學(xué)分析法篩查恐有較多遺漏。[!] 過(guò)去曾用醋酸纖維素薄膜電泳法篩查海南省漢族人新生兒中的α地中海貧血攜帶者，再應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）技術(shù)篩查α地中海貧血Hb Bart39。海南漢、黎族人群中三種我國(guó)最常見(jiàn)缺失型α地中海貧血基因型已達(dá)到了HardyWeinbery遺傳平衡，說(shuō)明以上三種缺失型α地中海貧血的基因突變類(lèi)型在海南漢、黎族人群中是較早發(fā)生的事件。我國(guó)南方各省是該病的高發(fā)地區(qū)?！ ?海南省漢、黎族人群中 SEA 、α 和α 缺失突變的基因型（見(jiàn)表2）。 [!] 圖1SEA、（略） Fig1ThePCRamplifiedresultofSEA、 注:M為GeneRulerTMDNALadder（華美產(chǎn)品），泳道17對(duì)應(yīng)的樣本基因型分別為aa/aa，SEA/αα。左側(cè)缺失型雜合子（）的DNA樣品經(jīng)PCR擴(kuò)增后除出現(xiàn)一條1800bp的α2基因擴(kuò)增片段外，還出現(xiàn)一條1628bp的特異擴(kuò)增片段。無(wú)SEA、。［7］等報(bào)道合成引物。為了研究海南省漢、黎族人群中α地中海貧血的發(fā)病率及其基因型的分布特點(diǎn)，我們應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）技術(shù)直接篩查197例海南漢族人和201例海南黎族人中的東南亞型缺失、右側(cè)缺失和左側(cè)缺失這三種最常見(jiàn)的缺失型α地貧突變類(lèi)型，現(xiàn)將結(jié)果報(bào)告如下。Minoritynationality。聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）。其中SEA、共發(fā)現(xiàn)SEA/αα、其中SEA/αα5例。少數(shù)民族。聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）。結(jié)果在197例海南漢族人中檢出25例α地中海貧血攜帶者，%。 關(guān)鍵詞:地中海貧血。Polymerasechainreaction（PCR）。目前全世界已發(fā)現(xiàn)了35種α珠蛋白基因缺失突變，在中國(guó)人中已發(fā)現(xiàn)7種，其中東南亞型缺失突變（SEA）、右側(cè)缺失型突變（）和左側(cè)缺失型突變（）三種突變類(lèi)
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