20xx年醫(yī)學(xué)專題—海南省漢、黎族人群缺失型α-地中海貧血的研究(專業(yè)版)
【正文】 海南黎族人群居住地為瘧疾高發(fā)區(qū)，其人群中α地中海貧血突變的攜帶率如此之高，可能與瘧疾的優(yōu)勢選擇作用有關(guān)。見圖1。目前全世界已發(fā)現(xiàn)了35種α珠蛋白基因缺失突變，在中國人中已發(fā)現(xiàn)7種，其中東南亞型缺失突變（SEA）、右側(cè)缺失型突變（）和左側(cè)缺失型突變（）三種突變類型是我國南方最常見的缺失類型［2～4］。聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）。Minoritynationality。左側(cè)缺失型雜合子（）的DNA樣品經(jīng)PCR擴(kuò)增后除出現(xiàn)一條1800bp的α2基因擴(kuò)增片段外，還出現(xiàn)一條1628bp的特異擴(kuò)增片段。海南漢、黎族人群中三種我國最常見缺失型α地中海貧血基因型已達(dá)到了HardyWeinbery遺傳平衡，說明以上三種缺失型α地中海貧血的基因突變類型在海南漢、黎族人群中是較早發(fā)生的事件。以上篩查結(jié)果與本次研究結(jié)果比較，除了東南亞缺失型突變的攜帶率基本一致（%%）外，α地中海貧血突變的攜帶率結(jié)果（%%）相差較大，其原因可能是用微量醋酸纖維素簿膜電泳法檢測患者血樣，以出現(xiàn)異?？焖賲^(qū)帶（Hb Bart39。、。采取海南省文昌市正常體檢、兵檢的海南籍漢族人群末梢血，按Lahiri等方法［5］提取DNA，陽性對照標(biāo)本由南方醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教研室徐湘民教授惠贈。方法應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）技術(shù)直接篩查海南省漢、黎族人群中的東南亞型缺失（SEA）、右側(cè)缺失（）和左側(cè)缺失（）三種α地中海貧血缺失突變。少數(shù)民族。東南亞缺失型雜合子（SEA/αα）的DNA樣品經(jīng)PCR擴(kuò)增后除出現(xiàn)一條1800bp的α2基因擴(kuò)增片段外，還出現(xiàn)一條740bp的特異擴(kuò)增片段。因此，研究我國南方各省分的α地中海貧血的基因類型和頻率分布，對開展遺傳咨詢和確定有效的普查法、產(chǎn)前診斷策略具有重要意義。因此，應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）技術(shù)篩查α地中海貧血的三種常見突變是一種快速、準(zhǔn)確的方法，可以減少靜止型α地中海貧血的漏檢。在197例海南漢族人中檢出25例α地中海貧血攜帶者，%，共發(fā)現(xiàn) SEA /αα、α /αα和α /αα三種基因型，其中 SEA /αα
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