20xx年醫(yī)學(xué)專題—海南省漢、黎族人群缺失型α-地中海貧血的研究-預(yù)覽頁
【正文】 型是我國南方最常見的缺失類型［2～4］。 ?。?］進(jìn)行。 2結(jié)果 、用以判斷樣品DNA的α2基因是否缺失，從而判斷α地中海貧血突變患者是雜合子還是純合子。右側(cè)缺失型純合子（）的DNA樣品經(jīng)PCR擴(kuò)增后只出現(xiàn)一條2022bp的特異擴(kuò)增片段。見圖1。兩個(gè)人群中的三種缺失型α地中海貧血突變經(jīng)χ 2 檢驗(yàn)均符合HardyWeinbery遺傳平衡。 表1 海南省漢、黎族人群中三種α地中海貧血缺失突變的等位基因頻率（略） Tab1 The allelic frequencies of threeαthalassemia deletion mutation（ SEA 、α 、α ）in Han and Li nationalities of Hainan provinc 表2 海南省漢、黎族人三種缺失型α地中海貧血突變的基因型結(jié)果（略） Tab2 The genotypes of threeαthalassemia deletion（ SEA 、α 、α ）in Han and Li nationalities of Hainan Province 3 討論 α地中海貧血是一種遺傳性溶血性血液疾病，也是世界上最常見的單基因遺傳病之一，其主要特征是α珠蛋白鏈合成減少（α + 地貧）或缺如（α 0 地貧）。在基因型分析中共檢出六種基因型，以右側(cè)缺失型雜合子（α /αα）、左側(cè)缺失型雜合子（α /αα）、右側(cè)缺失型并左側(cè)缺失型雙重雜合子（α /α ）為主，但某些基因型的構(gòu)成比與漢族人群不同， SEA /αα基因型的比例較低，%，明顯低于漢族人群。海南黎族人群居住地為瘧疾高發(fā)區(qū)，其人群中α地中海貧血突變的攜帶率如此之高，可能與瘧疾的優(yōu)勢(shì)選擇作用有關(guān)。s區(qū)帶）者確定為α地中海貧血突變攜帶者的初篩方法，導(dǎo)致了部分靜止型α地中海貧血的漏檢，造成對(duì)海南省漢族人中α地中海貧血突變攜帶率的檢測(cè)結(jié)果嚴(yán)重偏低。內(nèi)容總結(jié)
（1）關(guān)鍵詞：地中海貧血
（2）無SEA
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