地中海貧血檢測相關(guān)問題-資料下載頁
2024-10-03 23:34本頁面
【正文】 1 〞， “ α地中海貧血 ， 型 α地中海貧血 QS,CS,WS點(diǎn)突變 〞 第二十九頁，共三十三頁。 〔二〕 β地貧 ： 有一家實(shí)驗(yàn)室兩個標(biāo)本檢測錯誤，參考答案為“ 28M/28M〞的報告為“ 7172/7172〞，參考答案為“ 43M/7172M〞的報告為“ 7172M/βn〞 。 另一家實(shí)驗(yàn)室參考答案為“ 28M/7172M〞的報告為“ 28/28〞； 報告格式混亂，參考答案為“ 28M/28M〞的報告格式有： “ 28m/28m 〞，“ β28/β28 〞，“ 28N位點(diǎn)突變純合子 〞，“ 28純合子 〞，“ CD28〞，“ 28位點(diǎn)突變〔純合子〕〞， 〞 β珠蛋白基因 28位點(diǎn)突變純合子，其余位點(diǎn)未見突變〞。 第三十頁，共三十三頁。 九、提醒： 地貧基因檢測不同于其他檢驗(yàn)工程，要求100%準(zhǔn)確。 目前檢測的突變?yōu)橹袊顺Ｒ娔芸闯鐾蛔?，覆蓋 90%，檢測最好不遺漏‘ 報告格式需要標(biāo)準(zhǔn)。遵循原那么：信息完整，表述標(biāo)準(zhǔn)，盡量簡潔。 室內(nèi)質(zhì)控。 第三十一頁，共三十三頁。 謝謝！ 第三十二頁，共三十三頁。 內(nèi)容總結(jié) 地中海貧血檢測相關(guān)問題。 廣西與衛(wèi)生部合作工程，開展地貧防治工程。 基因檢測在指導(dǎo)有地貧攜帶基因夫婦進(jìn)行產(chǎn)前檢查，防止重度地貧孩子出生方面具有重要意義。樣本凍于 20℃ ，低于 4℃ 運(yùn)送到各實(shí)驗(yàn)室。每個病人的血樣均留足備份保存于 80℃ ，用作破損后的補(bǔ)發(fā)和參考實(shí)驗(yàn)室確定參考結(jié)果。 報告格式混亂，參考答案為 “28M/28M〞的報告格式有：。謝謝 第三十三頁，共三十三頁。
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